骨龄测定在甲状腺功能减低症患儿诊断及治疗中的意义

【目的】 观察甲状腺功能减低症患儿的骨龄发育情况,探讨骨龄测定在甲状腺功能减低症患儿诊断及治疗中的意义。 【方法】 对在本院内分泌门诊确诊为甲状腺功能减低症的37例患儿进行随访,于治疗前及治疗过程中拍摄左手及腕部正位X线片,应用《中国儿童骨龄评分法》进行骨龄评分,计算出骨龄。 【结果】 甲状腺功能减低症患儿的骨龄明显小于年龄,其差异有统计学意义(P<0.01);经替代治疗约2～3年后,骨龄与年龄相近。 【结论】 骨龄测定对甲状腺功能减低症患儿的诊断及疗效判断有重要的临床指导意义。     

西安地区2008～2012年手足口病临床特点及流行病学分析

目的:探讨西安地区手足口病流行状况和重症及死亡病例的发病特点,为及时有效的救治和降低病死率提供依据。方法:应用流行病学方法将传染病网络直报信息导入Excel 2003软件进行统计分析。结果:手足口病多发生于5岁以下儿童,尤其以3岁以下年龄组发病率最高。全年均有散发病例,主要集中在每年5⁷月。临床表现主要为发热、皮疹,皮疹部位以手、足、口、臀、膝等为主。重症病例常有持续高热、精神差、嗜睡、易惊、肢体抖动等神经系统受累表现,死亡原因主要为神经源性肺水肿、肺出血以及脑干脑炎。重症患儿多伴有外周血白细胞升高,血糖及C反应蛋白升高。EV71感染占重症病例的大多数,且有逐年增高的趋势。结论:西安地区手足口病的流行水平有逐年加重趋势,提醒应加强手足口病的防控工作。重症病例病情凶险,早期识别、早期干预是降低病死率的关键。     

胰岛素泵在治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的疗效对比

目的比较胰岛素泵持续皮下注射与胰岛素静脉滴注治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的疗效。方法于2014年1月至2015年12月选择158例儿童糖尿病酮症酸中毒病例,随机分为胰岛素泵持续皮下注射组(观察组)和胰岛素静脉滴注(对照组),监测并比较两组患儿的空腹血糖、餐后血糖、血糖达标时间、胰岛素使用量、p H恢复时间、尿酮阴转时间、并发症和住院时间,以及治疗前后的二氧化碳结合力(CO2-CP)、阴离子间隙(AG)、糖化血红蛋白(Hb Alc)、C肽水平等指标。结果治疗稳定后,两组的空腹血糖和餐后血糖的差异均无统计学意义(均P>0.05),观察组的血糖达标时间、胰岛素用量、尿酮体阴转时间、p H恢复时间、平均每人每日低血糖次数、住院时间均低于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为11.74,39.01,33.62,17.46,2.28,9.23;均P<0.05),两组治疗后低血糖发生人数(发生率)观察组低于对照组(χ2=4.45,P<0.05)。治疗后观察组AG和Hb Alc均低于对照组,而CO2-CP和C肽均高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为5.68,3.46,4.37,9.24;均P<0.05)。结论胰岛素泵治疗儿童糖尿病酮症酸中毒显效快、效果好,值得临床推广。     

伴食管胃静脉曲张出血的儿童Alstr?m综合征1例

Alstr?m综合征(AS)是一种罕见的伴有糖尿病的单基因遗传综合征, 食管胃静脉曲张出血在AS患者中更为罕见。该文报道了1例临床主要表现为畏光、视力差、感音神经性耳聋、智力低下、身材偏矮、早发性肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、肝功能异常、高脂血症的AS患者, 其ALMS1基因存在c.10825C>T(p.R3609X)和c.11107C>T(p.R3703X)复合杂合变异。然而该患儿确诊后仅14个月就出现了心脏扩大、肺动脉高压以及食管胃静脉曲张破裂出血, 病情重且进展迅速。同时该文还结合文献探讨了AS的诊疗进展, 以提高内分泌医师对该病的认识。     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例

患儿, 男, 8岁4月, 因"腹痛伴精神差6 d, 昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛, 脐周为著, 伴非喷射性呕吐, 精神差进行性加重, 当地医院输液治疗无好转, 遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷, 呼之不应, 呕吐大量咖啡渣样物, 至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝, 生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。     

谷胱甘肽合成酶缺乏症2例基因分析及文献回顾

目的 探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)的临床及遗传学特点.方法 对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标序列捕获测序方法,对患儿进行谷胱甘肽合成酶(GSS)基因分析,再经聚合酶链式反应(PCR)对高危突变基因进行验证,最终确诊为GSSD;并进行相关临床特点总结及基因学分析.结果 GSSD临床表现为代谢性酸中毒、黄疸、溶血性贫血,GSS基因检测出致病突变,其中1例为复合杂合突变(E5 c.491G>A和E10 c.847C>T),1例为纯合突变(E5 c.491G>A).结论 E5 c.491G>A基因突变可能为GSSD热点基因突变.     

小儿轮状病毒感染肠外损害238例临床分析

目的:探讨小儿轮状病毒(RV)感染所致肠外损害的临床诊断和治疗方法。方法:对238例确诊为RV肠炎患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:238例小儿轮状病毒肠炎患儿并发肠道外损害147例,占62%。其中并发呼吸系统损害140例,占59%;心脏损害106例,占45%;肝脏损害61例,占26%;神经系统损害18例,占8%;其他系统损害38例,占16%。结论:小儿RV肠炎肠外损害发生率高,以呼吸系统及心脏损害最为多见。     

免疫球蛋白辅助治疗小儿毛细支气管炎46例疗效分析

目的:探讨静脉注射用人免疫球蛋白在毛细支气管炎患儿中的应用效果。方法:选择毛细支气管炎患儿89例,随机分为两组。对照组43例给予止咳、化痰、平喘、吸氧、补液、抗感染等常规治疗;观察组46例在对照组治疗的基础上给予静脉注射用人免疫球蛋白,比较两组患儿临床症状体征改善情况。结果:观察组患儿咳嗽、气促、喘憋缓解时间,肺部哮鸣音消失时间及住院时间均明显短于对照组(P<0.05)。结论:静脉注射用人免疫球蛋白对毛细支气管炎患儿的临床效果显著。     

110例儿童甲型H1N1流感临床分析

<正>2009年3月,甲型H1N1流感在墨西哥爆发,随后迅速在全球蔓延,该疾病在不同流行地区临床特点各有不同。我院2009年11～12月共确诊甲型H1N1流感610例,感染科收住院治疗110例,其中重症46例(占住院患儿的41.8%),均治愈出院。现将其临床特点总结分析如下。