多参数流式细胞术动态监测急性髓系白血病微小残留病的临床研究

目的:探讨8色流式细胞术动态监测急性髓系白血病(AML)患者微小残留病(MRD)的预后意义。方法:使用8色流式细胞术对282例初治缓解的AML患者进行MRD动态监测,通过受试者工作特征曲线(ROC)确定预测复发的MRD阈值,分析患者从出现MRD⁺到临床复发的时间,比较不同MRD变化情况的患者总生存时间(OS)和无复发生存时间(RFS)的差异,对影响MRD^-患者复发的相关因素进行单因素和Logistic回归分析。结果:ROC曲线确定预测复发的MFC-MRD阈值为0.105%,MRD⁺患者复发率明显高于MRD^-患者[52.45%(75/143例) vs 35.97%(50/139例),P=0.005]。MRD持续阳性组和阴性转阳性组患者比阳性转阴性组和阴性阳性波动组患者在出现MRD⁺后更早出现复发(P<0.005)。生存分析结果表明,MRD持续阳性组患者的OS、RFS时间较持续阴性组、阳性转阴性组和阴性阳性波动组患者明显缩短(P<0.005)。MRD阴性转阳性组与持续阳...     

血栓性血小板减少性紫癜的研究进展

血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见且严重的血栓性微血管病,临床发病主要表现为:微血管性溶血性贫血,血小板减少性紫癜,神经系统异常,或伴有不同程度的肾脏损害及发热.其发病机制还不是很明确.近年来,随着国内外对血管性血友病因子裂解酶研究的不断深入,目前对该病的发病机制、诊断及治疗有了较为全面的认识.本文将对此方面的最近研究进展作一综述.     

第一代与第二代TKI治疗慢性粒细胞白血病的疗效

目的 评估第一代与第二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗慢性粒细胞白血病（CML）的临床疗效及安全性。方法 回顾性分析2008年10月~2019年5月在我院接受治疗的324例确诊为CML慢性期患者的临床资料,根据治疗方法将其分为A、B两组,A组（267例）患者接受第一代TKI药物治疗,B组（57例）接受第二代TKI药物治疗,共57例,比较两组临床疗效、5年和10年总生存（OS）率、无进展生存（PFS）率及不良反应情况。结果 ①截止到随访结束,A组共75例患者换用第二代TKI治疗,其3、6、9、12个月达CCyR率分别为49.33%、72.00%、80.00%、88.00%,MMR率分别为62.67%、78.67%、86.67%、88.00%。②治疗3个月,两组CHR率、MMR率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;B组CCyR率高于A组,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗6个月,B组CHR率、CCyR率及MMR率均高于A组,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗9、12个月,两组CHR率均达100.00%,B组CCyR率及MMR率高于A组,差异有统计学意义（P＜0.05）。③A、B两组均无10年无进展生存患者,A组患者5年OS率、5年PFS率、10年OS率分别为86.14%、72.28%、80.52%,均低于B组的96.49%、89.47%、92.98%,差异有统计学意义（P＜0.05）。④两组患者均有不良反应出现,且多合并多种不良反应,其中A组不良反应发生率为27.34%,低于B组的10.53%,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 第二代TKI治疗慢性粒细胞白血病临床疗效更好,其完全细胞遗传学缓解率、主要分子生物学缓解率高,不良反应少,安全性高,在经济允许的情况下,应建议患者优先选择第二代TKI治疗。     

应用二代测序技术检测73例骨髓增生异常综合征患者基因突变的结果及其临床特征与预后关系的研究

目的 采用二代测序技术（NGS）检测73例确诊的骨髓增生异常综合征（MDS）存在的基因突变,描述其临床特征及突变基因与预后的相关性研究。方法 回顾性分析自2016年4月至2022年6月就诊于安徽省立医院的73例接受二代测序技术检测基因突变的MDS患者。收集患者的性别、年龄、染色体核型、基因突变情况,明确WHO(2016)分型、IPSS-R危险度评分,统计生存时间及生存状态等。分析与归纳基因突变频率在性别、年龄、染色体核型、分型与危险度分层等分布的差异性。分析不同基因突变等对MDS患者预后及总生存时间（OS）的影响。结果 在73例MDS患者中,共检测到29种基因突变,其中,79.45%的患者至少发生1个基因突变,30.14%的患者仅发生1个基因突变,21.92%的患者发生2个基因突变,27.40%的患者发生3个及以上基因突变,20.55%的患者未检测到突变。突变基因TP53、TET2、SRSF2在老年MDS患者中发生率较高,差异有统计学意义（P <0.05）;DNMT3A、SF3B1、IDH1、WT1突变基因在各WHO分型之间分布的差异有统计学意义（P <0.05）;TP53...     

vWF/ADAMTS13在慢性肾脏病中的临床意义

目的探讨血管性血友病因子(vWF)及其裂解蛋白酶(ADAMTS13)在慢性肾脏病中的临床意义。方法选取慢性肾脏病患者47例为实验组(A组),其中原发性肾小球疾病(A1组)24例,狼疮性肾炎(A2组)23例;另设体检健康成人30例为正常对照组(B组)。A1组患者均行肾活检,其中非膜性肾病15例(C1组),膜性肾病9例(C2组)。ELISA法、FRETS-vWF73法分别检测血浆中vWF含量、ADAMTS13活性,免疫组化法检测vWF和ADAMTS13在肾脏的表达。结果与B组相比,A1、A2组血浆中ADAMTS13活性降低,而vWF浓度升高(P<0.01);A组患者血浆vWF/ADAMTS13与24-h尿蛋白定量呈正相关(r=0.477,P<0.01);C2组ADAMTS13的表达明显低于C1组(P<0.05)。结论血浆中vWF与ADAMTS13的平衡失调可能与慢性肾脏病的临床和病理类型有关。     

华蟾素联合帕米磷酸二钠治疗脊柱骨转移癌性疼痛的临床价值研究

目的 探讨华蟾素胶囊联合帕米磷酸二钠在治疗脊柱骨转移癌性疼痛方面的临床价值及安全性.方法 将本中心收住的70例恶性肿瘤伴脊柱骨转移患者随机分为治疗组与对照组各35例,对照组单独采用帕米磷酸二钠治疗,治疗组采用帕米磷酸二钠联合华蟾素胶囊,评估比较两组患者后期疼痛评分(NRS评分)、疼痛程度、降低止痛药物用量及相关不良反应等指标.结果 治疗组患者经联合治疗后,NRS评分显著低于对照组(2.11±0.85 vs 4.71±1.86;P<0.05),治疗组患者疼痛缓解总有效率显著优于对照组(65.71％vs 40％;P<0.05),治疗组患者的阿片类药物用量显著少于对照组(P<0.05),而两组不良反应无显著性差异(P>0.05).结论 华蟾素胶囊联合帕米磷酸二钠在辅助治疗恶性肿瘤伴脊柱骨转移癌性疼痛方面疗效显著,可以显著减少阿片类药物的用量,且不增加相关临床不良反应.     

脂质体多柔比星对初治多发性骨髓瘤疗效及安全性评估

目的：旨在分析脂质体多柔比星替代传统蒽环类药物多柔比星治疗多发性骨髓瘤（ MM）患者的有效率及安全性。方法收集2011年9月—2014年1月,共计45例初治MM患者,其中22例接受DVDT方案化疗（脂质体多柔比星20 mg· m－2· dL－1、长春新碱2 mg· d－1、地塞米松40 mg· d1－1～4、沙利度胺100 mg· d1－1－28）,23例接受VADT方案化疗（多柔比星10 mg· d1－1～4、长春新碱0．5 mg· d1－1～4、地塞米松40 mg· d1－1～4、沙利度胺100 mg· d1～28）;并对患者进行跟踪随访至2014年3月;评估分析化疗有效率及副反应。结果 DVDT组和VADT组的总体有效率相似（81．8％比73．8％,P＝0．780）,DVDT组骨髓抑制及心脏毒副反应较VADT组低,耐受性较好。结论脂质体多柔比星用于初治多发性骨髓瘤患者治疗的有效率和安全性均较好,适合免疫力低下且伴心脏功能不全的MM患者。     

伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病——1例报告及文献复习

目的:提高对罕见8p11骨髓增殖综合征的认识和诊疗水平。方法:对收治的1例8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及诊疗经过，并结合复习国内外相关文献进行分析。结果:患者早期发病临床表现及相关骨髓检查表现类似于慢性粒细胞白血病，呈骨髓增殖性疾病表现，结合患者染色体提示t(8;22)(p11;q11),FISH检测证实FGFR1基因重排阳性，并排除BCR-ABL重排，证实BCR-FGFR1融合基因阳性，确诊为伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征。因患者拒绝早期造血干细胞移植治疗，给予第3代TKI联合干扰素治疗后患者疾病短期维持在慢性期近1年，后患者因高血压控制不佳停药，疾病快速进展为急性B淋巴细胞白血病。结合国内外文献报道，伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征，临床罕见，预后均较慢性粒细胞白血病以及骨髓增殖性疾病差，多短期内出现快速进展。结论:伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，具有高度侵袭性，且疾病进展迅速，目前早期无统一有效治疗方法。且该病早期易漏诊，需尽早完善...