儿童癫痫持续状态近期预后不良的影响因素分析

目的 分析儿童癫痫持续状态(status epilepticus,SE)近期预后不良的影响因素.方法 回顾性分析2018年2月至2020年5月四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院收治的196例SE患儿的临床资料,根据格拉斯哥预后评分量表(Glasgow outcome scale,GOS)评分分析患儿预后,GOS=5分...     

14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示：拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论 ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。     

HOX基因在白血病发病中的作用及其研究进展

同源盒基因(HOX)与白血病的发生有着密切的联系,HOX基因不仅在造血增殖分化过程中起调控作用,HOX基因的异常表达也常导致白血病的发生,但HOX基因在白血病中的表达如何被调节尚不十分清楚,现就HOX基因与白血病的关系及其在白血病中的异常表达进行综述。     

多西环素在儿童重症肺炎支原体肺炎中的应用价值

[摘要]目的：观察多西环素对8岁以上儿童重症肺炎支原体肺炎（SMPP）的疗效。方法：回顾性研究我院2017-2019年年龄>8岁SMPP住院患儿的病历资料,随机抽取使用多西环素病例46例为多西环素组和使用阿奇霉素病例52例为阿奇霉素组。多西环素组患儿给予多西环素口服（2.2 mg/kg,bid）,阿奇霉素组患儿给予阿奇霉素静脉滴注（10 mg/kg,qd）,疗程5~7 d,比较两组患儿的退热时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间、住院时间、激素使用率及血常规、C反应蛋白（CRP）、乳酸脱氢酶（LDH）、肺内病变吸收等情况。结果：两组患儿均治愈或好转,多西环素组退热时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间、住院时间、糖皮质激素使用率及LDH、CRP水平均短于或低于阿奇霉素组,肺内病变吸收率高于阿奇霉素组（P均<0.05）。结论：8岁以上儿童SMPP口服多西环素治疗安全、有效、价廉。     

T淋巴细胞联合血浆细胞因子诊断儿童ITP的研究

目的 探讨T淋巴细胞亚群及血浆细胞因子检测指标对儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)的诊断价值.方法 选择2018年2月至2020年9月该院收治的血小板减少的住院患儿92例.所有患儿均进行T淋巴细胞亚群及血浆细胞因子检测,参照《诸福棠实用儿科学(第8版)》的规定对ITP进行诊断,根据ITP诊断结果将患儿分为ITP组和非...     

脐血粒系祖细胞发育过程中HoxB8的表达及干预

目的：探讨人脐血造血干细胞（HSC）向粒系祖细胞（CFU-G）发育过程中,全反式维A酸（ATRA）和（或）三氧化二砷（As2O3）对HoxB8 mRNA/蛋白表达的影响,为ATRA和As2O3治疗提供依据。方法：12例脐带血样本采自胎盘段脐带血,在人脐血造血干细胞（HSC）向粒系祖细胞（CFU-G）增殖分化过程中,加入ATRA 10 nmol/L和（或）As2O310 nmol/L持续干扰培养的细胞。采用real-time PCR和Western Blotting方法分别测定HoxB8 mRNA/蛋白的表达水平。结果：人类造血干细胞向粒系祖细胞增殖分化过程中,对照组、ATRA组、As2O3组及ATRA＋As2O3组的HoxB8 mRNA/蛋白第3 d开始表达,第7 d表达较强烈,第12 d表达减弱;在real-time PCR方法中,与对照组比较,ATRA组、As2O3组及ATRA＋As2O3组HoxB8 mRNA的表达上调（P〈0.05）。在Western Blotting方法中,与对照组比较,ATRA组、As2O3组及ATRA＋As2O3组HoxB8蛋白的表达上调（P〈0.05）。结论：在人脐血造血干细胞（HSC）向粒系祖细胞（CFU-G）发育过程中,HoxB8基因与粒系造血密切相关。ATRA、As2O3及ATRA＋As2O3能显著上调HoxB8 mRNA及蛋白的表达。     

支气管哮喘儿童身高发育情况及相关因素分析

目的 探讨支气管哮喘儿童身高发育情况及其相关因素.方法 选择2018年2月至2020年5月在我院接受治疗的支气管哮喘患儿262例进行研究.通过问卷调查,收集可能影响支气管哮喘儿童身高发育的因素,单因素分析行χ2检验或独立样本t检验,以似然比法筛选变量后行多元逐步logistic回归进行多因素分析.结果 本次调查共发放问...