罗氏电化学发光法在唐氏综合征产前筛查中的应用对比

在临床使用的唐氏综合征（DownSyndrome,DS）筛查方法中,有化学发光法、时间分辨荧光免疫法和酶免疫法等。本研究通过对罗氏电化学发光法和酶免疫法对DS的筛查效果进行对比分析,以观察罗氏电化学发光法在DS的产前筛查中的价值,现将结果报告如下。     

地屈孕酮与黄体酮对先兆流产的疗效及孕酮、HCG水平的影响比较

目的:研究地屈孕酮与黄体酮对先兆流产的疗效及对孕酮、HCG水平的影响.方法:选取我院2015年9月~2016年9月收治的100例先兆流产患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组两组,每组50例.对照组进行地屈孕酮单药治疗,观察组进行地屈孕酮和黄体酮联合治疗,比较两组治疗效果以及对孕酮、HCG水平的影响.结果:观察组治疗显效33例,占比66.00%,治疗有效率为98.00%,显著高于对照组的21例、42.00%、82.00%;治疗后,观察组孕酮、HCG以及雌二醇的表达水平均显著优于对照组(P<0.05);观察组治疗期间不良反应发生率为34.00%,对照组不良反应发生率为40.00%,两组不良反应发生率差异不大(P>0.05).结论:地屈孕酮与黄体酮联合治疗先兆流产效果更好,可显著改善孕激素水平,安全性好,可在临床上广泛应用.     

基于高通量测序技术的英德市育龄人群地中海贫血基因型分布研究

目的 阐明英德市地中海贫血流行现状及基因型分布,优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法 选取2019年7月至2020年10月英德市育龄人群4 004名,均接受血常规及血红蛋白电泳检测,并运用高通量测序（NGS）等技术,分别进行地中海贫血基因型分布的统计分析。结果 4 004名受检者中共检出地中海贫血基因携带897例,检出率为22.80%。常见基因和非常见基因检出率分别为20.85%(835例)、1.95%(78例);英中、英西和英东3个片区的基因检出率差异无统计学意义（P>0.05）。检出α地中海贫血基因610例,检出率为15.23%,检出率最高的为αα/--SEA、αα/-α 3.7、αα/-α 4.2;检出非常见α基因5例,检出率为0.12%。检出β地中海贫血基因210例,检出率为5.24%,检出率最高的为βIVS-Ⅱ-654/βA和βCD41-42/βA;检出非常见β基因16例,检出率为0.40%。检出α合并β地中海贫血基因40例,检出率为1.00%,检出率最高的为αα/--SEA合并βCD41-42/βA;检出非常见α合并β基因4例,检出率为0.10%。检出异...     

孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究

目的研究妊娠早、中期孕妇产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)和其他严重先天缺陷的方法及临床应用价值,预防和减少DS患儿的出生。方法应用电化学发光法检测孕早期PAPP-A(妊娠相关蛋白A)和游离人绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),孕中期血清中AFP,HCG+β的浓度。采用分析软件计算唐氏综合征的风险值;建立英德市唐氏综合征血清学筛查各个相关指标的中位数表;对筛查高风险的孕妇行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,并进行染色体核型分析;对筛查对象进行产前、产时、产后追踪随访,了解胎儿发育及新生儿情况;结果孕早、中期产前筛查孕妇中,唐氏综合征高危筛查比例分别为6.08%、10.05%,两组对比有显著性差异(P<0.05);186例高风险孕妇参加羊水穿刺检查,共查出染色体异常8例,其中18-三体5例,47 XXY 3例,46XY15st 1例,其他通过B超或分娩情况追踪随访确诊19例,总阳性确诊率为6.38%;25岁及以下人群高危率为4.09%,26～35岁人群的高危率为8.35%,35岁以上人群高危率为28.57%;筛查高风险组异常发生率明显高于筛查低风险组(P<0.01)。结论唐氏综合征的风险度随年龄上升而升高,从35岁起,高危比例随年龄上升明显。但35岁和35岁以上的孕妇组高危人数要少于35岁以下孕妇组,孕早、中期孕妇DS联合筛查和产前诊断是一种必要而有效的手段。本地区孕中期母血AFP,HCG+β的浓度中位数建立对于高危孕妇的筛查具有重要的影响,建立适合中国人群的中位数具有重要意义。     

低频脉冲电刺激治疗产后缺乳临床观察

目的探讨低频脉冲电刺激治疗产后缺乳的疗效。方法对产后缺乳者采用低频脉冲电刺激双乳,同时实施正确的母乳喂养指导。结果治疗组比对照组产后缺乳情况得到明显改善。结论低频脉冲电刺激辅助治疗能有效促进乳汁分泌,明显改善产后缺乳。     

不同方法在唐氏综合征产前筛查中的比较研究

目的：比较不同时期二联筛查与传统孕中期二联筛查在唐氏综合征产前筛查中的效果。方法：采用罗氏电化学检测技术,对1289例同意接受产前筛查的孕妇及5例已确诊的唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本在孕周11-14周的孕妇测定PAPP—A、Free8-HCG,再于孕16-20周检测AFP、B—HcG浓度,分别计算不同时期二联筛查和传统孕中期二联筛查的风险值、检出率和假阳性率。结果：本研究中孕早期栓出唐氏综合征高风险孕妇21例,孕中期检出高风险孕妇31例,其中包括一期高风险孕妇20例,共检出高风险孕妇32例,31例接受了羊膜腔穿刺检查,产前确诊1例,阳性率值为3．2％。32例筛查病例中,30-40岁者16例占（50．00％）,可见高龄孕妇是唐氏综合征的危险人群。当截断值为1：270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为65．2％;当截断值为1：380时,不同时期二联筛查的检出率明显高于孕中期传统二联法（p〈0．05）o结论：在孕妇不同时期进行二联筛查是更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。