增殖抑制基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性

目的 探讨增殖抑制基因第二内含子7个单核苷酸多态性位点与原发性高血压的相关性.方法 筛选正常血压人群500名和原发性高血压患者930名,提取血中白细胞基因组DNA后设计特定的单核苷酸多态性引物进行定量多聚酶链反应,通过荧光定量方法确定该基因是否存在着某种特定的多态性位点.结果 7个不同的单核苷酸多态性中有3种即rs873457、rs2336384和rs4846085的基因型频率在正常血压组和原发性高血压组之间存在明显的差别(P<0.05),分别为TT:TC:CC=21.8%:46.6%:31.6%/22.5%:53.0%:24.5%、CC:CA:AA=21.8%:46.8%:31.4%/22.8%:52.6%:24.6%及TT:TC:CC=22.6%:46.4%:31.0%/23.4%:51.8%:24.7%,等位基因频率在正常血压组与原发性高血压组之间也存在明显差别(P<0.05),分别为T:C=45.1%:51.0%/49.0%:51.0%、C:A=45.2%:54.8%/49.1%:50.9%及T:C=45.8%:54.2%/49.1%:50.6%,其余4个单核苷酸多态性位点在正常血压组和原发性高血压组之间不存在明显的差别.对不同性别进行分析后发现在男性正常血压组与原发性高血压组的7个单核苷酸多态性位点之间均存在着明显的差别(P<0.05或P<0.01),而在女性正常血压组与原发性高血压组之间没有明显差别(P>0.05).相关性分析发现体质指数、年龄和基因型与血压之间存在着明显的相关性 (P<0.05).在进行了年龄和性别调整后,回归分析发现体质指数和rs873457与血压密切相关.单倍体型分析发现C-G-A-A-A-C-C(以 rs873457、rs2336384、rs1474868、rs4846065、rs4240897、rsrs2236055和 rs873458为序)无论在总体人群、男性还是女性人群中,均存在着明显的差别(P<0.01).结论 增殖抑制基因的基因多态性与高血压尤其是男性高血压之间存在着明显的差别.     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压相关性研究进展

<正>随着现代社会的发展,心脑血管疾病已成为我国人群的首位死因,而高血压是第一危险因素。原发性高血压(EH)是一种由遗传因素与环境因素共同作用而引起的多基因遗传性疾病,目前已有越来越多的EH发病易感候选基因被发现。血管阻力对于血压的维持具有极其重要的作用。人类β_2肾上腺素能受体(ADRβ_2)基因与人体血管阻力调节关系密切,其部分位点单核苷酸多态性(SNP)变化与     

WNK4基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

<正>原发性高血压(Essential hypertension,EH)是遗传因素和环境因素共同作用的结果,家族和流行病学研究显示30%～50%的EH患者受遗传因素的影响[1-2]。目前对EH的分子致病机制还所知甚少。高血压相关基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)的筛查及关联分析,是研究     

维生素D受体基因多态性位点rs7975232与肺癌发病风险的相关性

目的探讨维生素D受体基因rs7975232位点与汉族人群肺癌发病风险的相关性。方法用直接测序法对72例肺癌患者及67名健康对照者进行单核苷酸多态性位点检测,采用ABI3700XL基因分析仪测序。结果维生素D受体基因rs7975232位点等位基因A携带者肺癌发病风险明显低于等位基因C携带者[比值比（OR）=0．501,95％置信区间（CI）为0．273～0．920,P=0．026]。rs7975232位点可能与鳞癌发病相关（等位基因之比：OR=0．274,95％CI为0．087～0．861,P=0．027;显性基因模型：OR=0．269,95％C,为0．074—0．971,P=0．045）。结论维生素D受体基因rs7975232位点与肺癌发病相关。     

冠心病经皮冠脉介入治疗患者N末端脑钠肽前体水平与冠脉病变严重程度的相关性研究

目的 研究冠心病经皮冠脉介入治疗(PCI)者N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平与冠脉病变严重程度是否相关,探讨NT-proBNP作为冠心病疾病严重程度客观生化指标的临床意义.方法 顺序入选因冠心病行冠状动脉造影且行NT-proBNP检测的患者844例,按照冠状动脉狭窄Gensini积分、不同冠状动脉病变和不同梗死相关血管进行分组,采用方差分析和χ2检验等分析对比各组间NT-proBNP水平和心功能相关指标的差异.结果 随着病变支数的增加,NT-proBNP水平升高,左房直径增大,左室射血分数(LVEF)减低;随着Gensini积分的增加,NT-proBNP水平、患者年龄和左室舒张末径(LVEDd)升高,LVEF降低,差异均有统计学意义(P＜0.05).NT-proBNP与年龄、左房直径、LVEDd、Gensini积分、病变支数呈正相关,与LVEF呈负相关(P＜0.01).结论 冠心病患者NT-proBNP水平与疾病的严重程度有一定的相关性,NT-proBNP可能会成为冠心病严重程度的生化指标之一.     

肺腺癌组织中B细胞特异性莫洛氏鼠白血病病毒插入位点基因1表达与患者临床指标及预后的相关性

目的检测肺腺癌组织中B细胞特异性莫洛氏鼠白血病病毒插入位点1（Bmil）表达,并分析其与肺腺癌患者的转移、疗效及预后的相关性。方法免疫组织化学方法检测肺腺癌组织Bmil表达。r检验分析Broil表达与临床病理指标的关系,以Kaplan—Meier生存曲线计算生存率,采用Cox分析评估各指标与患者生存之间的关系。结果126例肺腺癌组织中,72例可观察到Bmil阳性细胞,阳性率为57．1％。Broil表达与肺腺癌患者转移及化疗疗效密切相关（P=0．000或P=0．021）,且与患者无病生存期和生存期呈明显负相关。多因素分析结果显示,转移、Bmil表达以及转移后化疗疗效均是影响生存时间的独立因素[β值分别为-6．212、1．015、0．867,95％置信区间分别为0．000～0．019、1．727～4．405、1．680～3．372,均P=0．000]。结论Bmil表达与肺腺癌患者的转移及化疗耐药相关,提示预后不良。     

血浆氨基末端脑钠肽前体水平评价冠心病严重程度的价值

目的观察冠心病患者血浆氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平变化,探讨血浆NT-proBNP水平评价冠心病严重程度价值。方法选择住院治疗,并行冠状动脉造影的患者205例,LVEF 75%共182例,分为急性心肌梗死(AMI)组(41例),不稳定性心绞痛(UAP)组(85例),稳定性心绞痛(SAP)组(40例)和正常组(16例);又根据冠状动脉造影分为单支病变组(52例)、双支病变组(49例)、多支病变组(64例)和零支病变组(40例)。采用Gensini积分法评价冠状动脉病变的狭窄严重程度,测定血浆NT-proBNP水平以及LVEF。结果AMI组和UAP组血浆NT-proBNP水平明显高于SAP组和正常组(P<0.05)。单支病变组、双支病变组和多支病变组血浆NT-proBNP水平明显高于零支病变组(P<0.05)。血浆NT-proBNP水平与LVEF呈负相关,与Gensini积分呈正相关。结论AMI和UAP患者血浆NT-proBNP水平明显升高,可能是冠心病危险分层的有效指标。     

醛固酮合酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的相关性研究

目的:探讨醛固酮合酶基因单核苷酸多态性-344C/T与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性。方法:新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,予以贝那普利口服治疗8w,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者-344C/T基因多态性分布频率。结果:治疗后,TT基因型和CT基因型患者舒张压降低幅度分别为(13.50±4.91)mmHg(1mmHg=0.133 kPa)和(12.00±6.57)mmHg,高于CC基因型患者(8.64±6.74)mmHg,差异有统计学意义(P=0.045);经多元逐步回归分析,对可能影响ACEI类药物降压疗效的因素进行校正后,此多态性位点与治疗后舒张压的下降幅度有关(R2=0.052,P=0.023)。结论:醛固酮合酶基因-344C/T多态性可能与血管紧张素转换酶抑制剂的降压敏感性有关,T等位基因携带者服用贝那普利的降压效果更好。