冠心病与肿瘤坏死因子β基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系.方法聚合酶链反应扩增TNF-β第1内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应.结果 63例冠心病患者及103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异.结论 TNF-β基因多态性与冠心病无关联.     

使用瞳孔孔径动态变化测量分析装置定量检测正常人瞳孔对光反射

目的：定量观察正常人瞳孔对光反射。方法：以瞳孔孔径动态变化测量分析装置连续摄录并且分析127名正常人瞳孔直径，分析不同年龄的瞳孔对光反射的变化；结果：不同年龄组的瞳孔对光反射的瞳孔收缩速率和收缩时间不同，年龄越大，瞳孔收缩速率越慢。年龄越小，瞳孔收缩时问越短。结论：瞳孔孔径动态变化测量分析装置能较好地定量检测人瞳孔对光反射。     

胸腺因子对小鼠腹腔巨噬细胞影响的电镜观察

小白鼠15只,其中10只作实验组(用胸腺因子激活其腹腔巨噬细胞),5只(以等量生理盐水作对照)。通过扫描与透射电镜观察注射腹腔巨噬细胞的微细结构变化。结果:实验组的巨噬细胞其形态、突起、胞质内溶酶体、空泡、吞噬体、线粒体和游离核蛋白体、吞噬鸡红细胞数等均强于对照组。这些变化与活比巨噬细胞旺盛的功能状态有密切关系,本课题可进一步了解胸腺因子(一种免疫促进剂)。对巨噬细胞的激活与免疫的加强作用,并提供巨噬细胞一些形态学的依据。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因与阿尔茨海默病相关性初步探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)患者中的α1-抗糜蛋白酶基因多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及89例对照者的α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行分型,进而进行AD与α1-抗糜蛋白酶信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人α1-抗糜蛋白酶基因中,基因型A/T占27.1%,明显低于对照组的51.7%(p<0.01,RR=0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.1%(p<0.01,RR=2.576),A/A占12.5%,与对照组11.2%无明显差异(p>0.05,RR=1.086).②AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因等位基因A的频率为26.0%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为74.0%、RR为1.683与对照组的A为37.1%、T为62.9%差异无显著性意义(p>0.05).结论 AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因基因型T/T(AACT*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正相关;而AACT*A/T频率则明显低于正常人,与AD存在负相关.     

120例典型偏头痛发作期的经颅多普勒观察

目的：探讨典型偏头痛发作期的脑血流动力学变化。方法：应用经颅多普勒（ＴＣＤ）对１２０例典型偏头痛患发作期进行观察。结果：平均血流速度（Ｖｍ）加快７０例（５８．３％）与对照组比较有非常显差异（Ｐ〈０．０１）;Ｖｍ减慢３８例（３１．７％）,与对照组比较有显差异（Ｐ〈０．０５）;Ｖｍ正常１２例（１０％）。结论：应用ＴＣＤ对典型偏头痛的检查,有助于诊断和指导治疗,亦有助于对偏头痛发生机理的研究。     

人蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因突变频率的检测

目的 建立一种简便、准确、实用的人蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因突变频率的检测方法,并了解汉族人MSR基因的分布特点。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因序列,扩增产物用限制性内切酶NdeI酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果 运用PCR-RFLP法检测了150名汉族人蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因点突变,其中野生型纯合子频率为25.33％,杂合子频率为52.00％,突变型纯合子频率为22.67％。突变等位基因频率为0.4867。结论 该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人MSR基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异。     

阿尔茨海默病与雌激素受体α基因多态性的相关性探讨

目的 探讨雌激素受体α基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义。方法 用PCR扩增66例AD患者及143例对照者的激素受体α基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果 雌激素受体α基因各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论 就目前的调查的例数来看,激素受体α基因突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子。     

妊高征与脂蛋白酯酶基因PvuⅡ多态性与血脂指标关系

目的探讨妊娠高血压综合征与脂蛋白酯酶(LPL)PvuII基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女LPLPvuⅡ基因多态性。结果P+P+基因型血浆甘油三酶水平升高、HDL-c水平降低,与P+P-基因型、P-P-基因型比较,差异有统计学意义(P=0.000和P=0.001),提示P+P+基因型可引起血浆TG升高、HDL-c降低。妊高征组和对照组不同基因型间血浆TG、LDL-c差异无统计学意义。3种基因型频率与对照组相比差异无统计学意义。结论PvuⅡ突变可能不是构成妊高征的独立遗传性危险因子。     

阿尔茨海默病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究

目的　探讨胱硫醚β合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病 (AD)发病中的意义 .方法　PCR扩增AD 6 6例及 14 3例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点 ,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型 .结果　AD病人MTHFR基因中 ,基因型C/T占 5 6 .0 6 % ,明显高于对照组 (p <0 .0 1) ,C/C明显低于对照组 (p <0 .0 1) ,T/T与对照组无明显差异 (p>0 .0 5 ) .AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率 (RR) ,T的频率与对照组的差异有显著性 (p<0 .0 5 ) .CBS 84 4ins6 8、MSA2 75 6G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论　AD病人中MTHFR T频率明显高于正常人 ;而MTHFR C频率则明显低于正常人 ,而CBS 84 4ins6 8、MSA2 75 6G突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子     

脑梗塞恢复期患者进行健身球运动的经颅多普勒观察

目的：探讨健身球运动对脑梗塞恢复期神经功能的恢复作用。方法；应用经颅多普勒（TCD）监测30例脑梗塞恢复期患者用患侧和健侧上肢及30例正常对照组分别进行2分钟的健身球运动。结果：对侧大脑中动脉（MCA）平均血流速度（Vm）增加分别为10．4±5．1％；9．7±2．7％；11．3±4．9％。患侧上肢运动时，同侧MCA的Vm增加10．5±4.6％，分别与健侧上肢（1．7±3．7％）及正常对照组（1．8±4．5％）比较，P＜0．01。结论：脑梗塞恢复期用患侧上肢进行健身球运动，双侧MCA的Vm增加，有助于神经功能恢复，也证实了TCD可作为评价脑血流量改变的有效手段。