125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析

目的 探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1:3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果 单因素分析显示,病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,高龄产妇(OR=2.518,95%CI:1.186~5.347)、妊娠期糖尿病(OR=1.904,95%CI:1.190~3.045)、妊娠合并甲减(OR=12.883,95%CI:2.055~80.751)或甲亢(OR=30.797,95%CI:3.309~286.594)、早产儿(OR=4.238,95%CI:1.269~14.155)、过期儿(OR=12.799,95%CI:1.257~130.327)、低出生体重儿(OR=3.505,95%CI:1.059~11.601)、巨大儿(OR=3.733,95%CI:1.415~9.851)、双胎及多胎(OR=5.493,95%CI:1.701~17.735)、伴发其他出生缺陷(OR=3.665,95%CI:1.604~8.371)和胎儿窘迫(OR=3.130,95%CI:1.317~7.440)为新生儿CH的高危因素(均P<0.05)。结论 新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系,应加强围孕期保健,减少高危因素,降低CH发病率。     

新生儿梅毒螺旋体肺炎临床特点和诊治探讨

目的　探讨新生儿梅毒螺旋体 (TP)肺炎的临床特点和早期诊治方法。方法　对 33例经临床、X线及梅毒血清学检查确诊的新生儿TP肺炎资料进行分析。结果　 33例均有呼吸困难 ,其中 11例并呼吸衰竭(呼衰 ) ,均具有一个或多个脏器损害表现。胸片显示 33例均有肺纹理增粗 ,其中 2 8例有粗糙结节状阴影 ,2 1例为遍布双肺野多个结节状阴影。血清学检查 :33例母亲分娩前、后快速血浆反应素卡片试验 (RPR)和梅毒螺旋体间接血凝试验 (TPPA)均阳性 ,患儿RPR和TPPA阳性 32例 ,TP IgM阳性 13例 ,其他病原体的IgM和IgG均阴性。应用青霉素 10万U/ (kg·d)或 (和 )头孢曲松钠 5 0～ 80mg/ (kg·d) ,分 2次静推 ,疗程 14d ;11例呼衰患儿应用辅助通气治疗 ,死亡 6例 ,死因为呼衰和其他不可逆脏器损害。结论　新生儿TP肺炎的临床表现具有特殊性 ,对早期呼吸困难新生儿 ,若胸片提示间质性肺炎 ,尤其出现粗糙致密结节状阴影 ,应高度警惕TP肺炎 ,及时做相应血清学检查协助诊断 ,早期治疗     

70例婴幼儿病毒性心肌炎动态心电图诊断及治疗价值探讨

目的通过对病毒性心肌炎（VMC）患儿的动态心电图（DCG）与常规心电图（ECG）结果比较,为临床诊断婴幼儿病毒性心肌炎提供重要方法和依据,通过指导心律失常的用药,改善了婴幼儿VMC的治疗效果。方法比较我院70例临床诊断病毒性心肌炎患儿的DCG与ECG结果。结果 DCG心律失常检出率为84.29%,ECG心律失常检出率为31.43%,使用DCG后患儿VMC明确诊断时间及平均住院时间均有明显缩短。结论婴幼儿使用动态心电图对婴幼儿临床诊断病毒性心肌炎和发现心律失常提供了重要的诊断价值,对指导心律失常用药,改善VMC治疗效果有重要意义。     

肺表面活性物质对兔胎粪吸入综合征模型的临床疗效评价

目的　探讨肺表面活性物质气管冲洗治疗兔胎粪吸入综合征 (MAS)的疗效。方法　 13只日本家兔MAS模型随机分成 2组。实验组 7只 ,用肺表面活性物质气管冲洗。给予稀释的肺表面活性物质 8ml/ kg(含量 6 mg/ml) ,分 5个体位分次注入气管内 ,每次注入后给予 8次球囊加压给氧 ,并给予气管内吸引 3次。对照组 6只 ,仅给予呼吸支持和气管内吸引。结果　实验组兔动脉血氧分压 (Pa O2 )和动脉 /肺泡氧分压比 (a/ APO2 )较对照组明显上升 ,有显著性差异 ,P<0 .0 5。并持续到 2 .5小时。结论　肺表面活性物质气管内冲洗具有改善 MAS兔呼吸系统气体交换和排出胎粪颗粒的作用。     

短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析

目的 探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法 2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111 547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例，均在该中心进行诊治及随访，其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13 943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37 182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果 8例SBCADD患儿中男1例，女7例；汉族7例，苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高，最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常，无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异，其中纯合变异3例，复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道[c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道[c.1232C>T(p.T411M)、 c.421A>...