单链构象多态性分析技术检测结核杆菌利福平耐药基因

目的：研究本地区临床分离结核杆菌ｒｐｏＢ基因突变与利福平（ＲＦＰ）耐药性的关系。方法：对３６株ＲＦＰ敏感株和４４株ＲＦＰ耐药株ｒｐｏＢ基因的３２８ｂｐ的ＰＣＲ扩增产物进行单链构象多态性（Ｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄ ｃｏｍｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＳＳＣＰ）分析。结果：３６株ＲＦＰ敏感株的ＳＳＣＰ带谱均与参考株Ｈ３７Ｒｖ相同,４４株ＲＦＰ耐药株中,２５株高度ＲＦＰ耐药株和１１株低度ＲＦＰ耐药株的ＳＳＣＰ带谱与Ｈ３７Ｒｖ带谱有差异;另８株低度ＲＦＰ耐药株的ＳＳＣＰ带谱与Ｈ３７Ｒｖ带谱相同。结论：ＳＳＣＰ分析可检测出ｒｐｏＢ基因突变,该基因突变与本地区临床分离结核杆菌对ＲＦＰ耐药有关。     

抗血管内皮生长因子药物治疗渗出型老年性黄斑变性的局限性研究现状

渗出型老年性黄斑变性(wAMD)是由于脉络膜新生毛细血管通过破裂的Bruch膜到达RPE层和光感受器细胞层形成脉络膜新生血管(CNV),继而导致新生血管出血、渗漏以及瘢痕形成。鉴于VEGF在CNV发生发展过程中具有重要作用,各种眼内抗VEGF药物靶向治疗是目前wAMD治疗的一线选择。但抗VEGF药物治疗wAMD的疗效受多种因素影响,仍有部分患者存在治疗无应答、药物耐受、需要长期反复注射以及严重副作用等问题。深入探究wAMD发病的生理病理过程,寻找导致CNV形成的最根本原因,从病因出发探寻更优的治疗方案是未来研究的方向。     

视网膜色素变性的临床实践指南

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。     

七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析

目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs), 包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究, 用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下, 分析各位点的遗传模式, 并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果 TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P=0.000, OR=1.529, 95%CI=1.196-1.954)和显性模型(P=0.002, OR=1.459, 95%CI=1.154-1.865)下...     

维持性血液透析患者动静脉内瘘血栓形成影响因素分析

目的探讨维持性血液透析患者动静脉内瘘血栓形成的影响因素。方法观察首次动静脉造瘘的患者176例,每半年测定血清白蛋白（ALB）、C反应蛋白（CRP）、尿素氮（BUN）、β2-微球蛋白（β2-MG）、全段甲状旁腺激素（iPTH）以及血浆纤维蛋白质（Fib）和血红蛋白（Hb）等项目1次。对其中122例最终因血栓形成导致内瘘失功的患者进行相关因素与动静脉内瘘寿命之间COX回归分析。结果动静脉内瘘血栓形成与原发病为糖尿病、ALB、CRP、Fib存在回归关系。结论糖尿病、CRP、Fib是动静脉内瘘血栓形成的危险因素,ALB是动静脉内瘘的保护因素。     

常染色体显性遗传白内障分子遗传学研究进展

先天性白内障是儿童致盲的重要原因，其发病机制复杂，其中约1／3为遗传性因素。遗传方式包括常染色体显性遗传（ADCC）、常染色体隐性遗传（ARCC）和X连锁遗传（XLCC），其中以ADCC最为常见。随着分子遗传学的发展，迄今为止已报道了人类ADCC的14种基因的数10种突变。现就ADCC在分子遗传学上的研究进展加以综述。     

跨膜蛋白26在视网膜中的特异表达及其与原发性开角型青光眼的关系

目的:预测跨膜蛋白26(TMEM26)的跨膜结构,观察该蛋白在人和小鼠视网膜中的表达情况,并探讨其与原发性开角型青光眼(POAG)的关系。方法:将人和小鼠TMEM26的氨基酸序列输入跨膜蛋白结构预测软件(MemBrain)预测该蛋白的跨膜结构;选取SPF级21周龄C57BL/6小鼠5只及遗体捐赠人眼球1个,制作视网膜冰...     

一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究

目的 鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法 提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA,PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域,通过直接测序比较家系患者与正常人序列差异以确定致病突变.结果 对PAX6基因序列分析结果显示,该家系3例患者中均存在一个无义突变,而在正常人和家系中非受累成员中则未发现.无义突变位于PAX6基因第10外显子1143位核苷酸c.1143C>T,突变导致精氨酸替换为终止密码(R261X).结论 PAX6基因突变R261X是中国人先天性无虹膜合并白内障的致病突变.     

32株沙门菌血清学鉴定和药敏试验结果

沙门菌感染是一种较常见的肠道传染病,为了解沙门菌在健康人群中带菌感染的流行情况,我们对2007-2008年来我区健康体检的从业人员肛拭标本大便中分离鉴定出的32株沙门菌进行系统鉴定和药敏试验,现将结果报告如下。材料与方法 1.菌株来源 2007-2008年来我区健康体检从业人员的肛拭标本大便中分离到的32株沙门菌菌株。     

石蜡包埋尖锐湿疣组织中人类乳头瘤病毒(HPV)的PCR技术检测

以PCR技术检测石蜡包埋尖锐湿疣（CA）组织标本中HPV－DNA。实验结果：30例具有典型病理特征标本和14例病理特征不典型的标本均发现HPV－DNA6型或／和11型；2例诊断为假性湿疣的标本有1例检出HPV6型DNA；3例生殖道鳞癌有2例检出16型HPV－DNA；2例正常组织未检出HPV－DNA。这一结果表明用石蜡包埋标本在进行PCR研究中有特别用途，PCR可对尖锐湿疣（CA）的诊断提供直接、快速和准确的依据。