10号与21号染色体易位伴多囊卵巢综合征一例报告及文献复习

患者26岁,月经稀发10余年,原发不孕3年来院就诊.一般情况:身高155 cm,体重52 kg,体重指数(BMI)21.6kg/m2,体毛评分＜6分.     

分阶段式健康教育在慢性鼻窦炎围术期中的应用研究

目的 分析分阶段式健康教育在慢性鼻窦炎围术期中的应用效果。方法 将汕头市中心医院2020年4月—2021年5月诊治的96例慢性鼻窦炎患者作为研究对象,按随机数字表法分为对照组48例、观察组48例。对照组患者给予常规护理,观察组患者在常规护理基础上给予分阶段式健康教育护理。比较2组护理后健康知识掌握情况、遵医嘱达标率、总满意度。结果 护理后,观察组患者自护技能、饮食禁忌、疾病预防、手术知识、用药知识等健康知识掌握评分均高于对照组（P<0.05）。观察组自我护理、定期复诊、手术配合、药物服用遵医嘱达标率均高于对照组（P<0.05）。护理后观察组活力、生理功能、躯体疼痛、社会功能、情感职能、总体健康评分均高于对照组（P<0.05）。观察组患者护理满意度高于对照组（P<0.05）。结论分阶段式健康教育可明显提高慢性鼻窦炎患者的健康知识掌握状况和遵医嘱行为达标率,提升满意度。     

血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素妊娠中期筛查唐氏综合征的可行性

唐氏综合征 (Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)又称先天愚型或 2 1三体综合征 ,是胎儿先天缺陷中最常见的一种 ,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容 ,并常伴有各种先天性畸形 ,其出生率约占活产新生儿的 1/ 70 0～ 1/ 80 0。目前 ,唐氏综合征尚缺乏有效的治疗手段 ,因此产前诊断唐氏综合征、防止和降低患儿的出生 ,显得尤为重要。我们测定妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白 (ＡＦＰ)和游离 β 绒毛膜促性腺激素 (Ｆβ ｈＣＧ) ,用于产前筛查唐氏综合征 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 3月至 2 0 0 1年 3月 ,共筛查妊…     

平衡易位伴习惯性流产六例

平衡易位伴习惯性流产六例陆建英，杨惠珠，张爱丽患者均因多次流产，来遗传咨询门诊就诊。６例患者均在怀孕１～３月流产，其夫妇表型、智力均正常，体检未发现有异常，双方家系都无近亲婚配史。细胞遗传学检查：按常规制片，Ｇ显带，部分患者按需再作Ｃ显带。每患者各计...     

7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断

目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法，由wallac提供Multicalc产前筛查软件，计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询，知情同意，进一步羊水细胞染色体核型分析，确诊。结果接受筛查7059例孕妇，469例为高风险，高风险率6，64％。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断，胎儿染色体异常9例，检出率3．1％。羊水核型异常有21-三体，短臂增加，平衡易位，倒位，缺失，性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断，产前诊断是减少出生缺陷的发生，提高人口质量不可缺少的技术手段。     

应用化疗泵持续化疗的消化道肿瘤病人癌因性疲乏的护理干预研究

目的 探讨应用化疗泵持续化疗的消化道肿瘤病人癌因性疲乏的护理干预方法.方法 收集60病人随机分为实验组和对照组,对照组予常规护理;实验组进行系统的护理干预;应用简短疲乏评估表、癌症病人生活质量测定表、深入访谈法分别在护理干预前、护理干预4周后对两组病人进行癌因性疲乏和生活质量评估,比较两组病人疲乏减轻的程度及对生活质量的影响.结果 实验组与对照组的癌因性疲乏程度护理干预前比较,x2=0.31,P＞0.857,护理干预后比较x2=14.67,P＜0.002;护理干预前实验组与对照组病人生活质量比较差异无显著性(P＞0.05);护理干预后实验组与对照组病人生活质量比较差异有显著性(P＜ 0.01).结论 对病人进行认知干预、运动休息相结合的指导、饮食指导等,可以消除或缓解癌因性疲乏,提高病人的生活质量.     

妊娠死胎并发妊高征前置胎盘合并甲亢的护理

通过对妊娠死胎并发妊高征、前置胎盘合并甲亢的护理,探讨妊娠死胎并发妊高征、前置胎盘合并甲亢的护理经验.经过及时的治疗和严密细致的临床观察护理,使患者好转出院,说明了妊娠死胎并发妊高征、前置胎盘合并甲亢需要严密监护和细致护理,积极防治并发症,才能有效降低病死率.     

心理干预对患者行电子喉镜检查的作用与影响

目的 探讨心理干预对患者行电子喉镜检查中的配合效果,以便为提高患者插镜检查的成功率提供参考.方法 对2013年8月至2014年1月在我科接受电子喉镜检查的100例患者的临床资料进行回顾性分析,分为实验组和对照组,每组50例.对照组患者实施常规检查事项告知并配合宣教;实验组患者在常规检查告知及宣教的基础上,对患者再给予检查前、检查中及检查后的心理干预疏导;对两组患者干预后的疗效进行比较.结果 本研究显示,实验组大多数患者均能配合顺利完成电子喉镜的检查,在插镜顺利程度上,使一次性插镜成功率达98％,明显高于对照组60％的插镜成功率;其患者的紧张感和恐惧感明显低于对照组,且检查时所需的时间也少于对照组（P＜0.05）,病人不适感与心理应激反应较对照组明显减轻.结论 在患者行电子喉镜检查时进行心理干预,可明显减轻患者的心理负担,从而提高患者检查的依从性及插镜检查的成功率.     

X染色体部分缺失与性腺发育不全

内容提要本文报道3例X染色体部分缺失(1例X短臂部分缺失,2例X长臂部分缺失),均有性腺发育不全和Turner特征。作了细胞遗传学和临床内分泌学的研究,并结合文献讨论了其表现型与核型的关系。     

2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题，以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析，分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本，检出异常核型101例，检出率为3．78％，其中常染色体三体33例，性染色体三体8例，性染色体单体2例，易位24例，倒位14例，部分缺失4例，嵌合体8例，其他染色体结构异常8例。