卵母细胞质量的影响因素

随着辅助生殖技术的不断发展与进步,越来越多的不孕患者通过这一技术成功妊娠。卵母细胞的质量在决定辅助生殖技术结局中扮演着至关重要的角色。随着妇女年龄的增长,卵母细胞质量总体来说是呈下降趋势,颗粒细胞通过小分子物质、活性氧等影响着卵母细胞及胚胎发育潜能,此外超促排卵方式通过对激素的调节也改变着卵母细胞质量,而子宫内膜异位症则是因为微环境的变化影响卵母细胞及后续发育。本文旨在综述过去的理论基础和现阶段的最新研究,对这一理论系统进行初步总结。     

多重PCR在Y染色体微缺失检测中的应用

目的:建立检测Y染色体微缺失的多重PCR体系。方法:参照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验室质控网推荐的6个特异性序列标签(STS),并在此基础上增加9个STS,依据Y染色体上15个STS设计引物,以性别决定基因(SRY)为内参建立多重PCR体系;对无精症组、严重少精症组、精液正常组及其它组(精液参数至少一项低于参考值)进行Y染色体微缺失检测。结果:建立的15个STS多重PCR体系检测到无精子症组缺失率为5.9%,严重少精子症组缺失率为17.2%,精液正常组及其它组中未发现缺失。多重PCR检测的特异性为100%,未发现假阳性或假阴性结果。结论:多重PCR检测Y染色体微缺失具有操作简单、快捷,结果可靠、重复性好,在辅助生殖临床检测上有重要应用价值。     

性染色体异常与男性生育及无精子因子关系研究

目的通过对不育男性进行遗传和生育检测,探讨性染色体各种异常与男性生育及无精子因子关系。方法对1 282例不育男性进行生育力检测,采集不同生育力组患者的外周血进行G显带染色体核型分析;采用多重PCR的方法对样本进行序列标签位点(STSs)扩增来检测位点的缺失,统计缺失的发生率及各区域缺失率。结果 1 282例患者中共检测到16例性染色体异常,异常检出率为1. 25%,其中无精子症组15例,发生率为12. 40%。精液正常组1例,其他组未见异常,无精子症组性染色体异常发生率高于其他组。检测到19例无精子因子缺失,涉及到A、B、C 3个区域,总缺失率为1. 48%,无精子症组及严重少精子症组缺失率分别为10. 74%和10. 53%,其他组未见缺失。16例性染色体异常患者中有8例发生缺失,缺失率为50. 00%。结论性染色体异常可导致严重的男性生育力异常,Y染色体长臂1区发生的缺失可导致无精子因子B和C区及以上区域的联合缺失。     

男性不育症患者Y染色体微缺失分析

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数,1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例)。采用多重PCR法扩增患者序列标签位点,检测位点的缺失情况,并对其外周血进行染色体核型分析,探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系。结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33%)。与精液正常组相比,无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89%、3.75%vs.0.37%)(P<0.01),且无精子症组更高(P<0.01)。1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90%),包括无精子症组15例、精液正常组2例。17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例,均为无精子症组患者。结论 无精子因子基因缺失影响精子发生,可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生。     

近亲结婚子代圆头精子症1例并文献复习

<正>圆头精子症是一种罕见的畸形精子症,是由于生精障碍导致的男性不育疾病,发病率小于0.1%。临床上以大部分或全部精子头部呈圆形为主要特征并伴有顶体缺失或仅有少许顶体囊泡残留[1],常表现为顶体酶活性异常低下或缺失,自然状态下没有受精能力进而导致男性不育。圆头精子症由于临床病例罕见,发病机制尚不清楚;因此,分析整理圆头精子症详细的临床及遗传学资料,可为探索发病机制及其治疗提供依据。本文收集了1例近亲结婚子