葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

目的：研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症基因诊断的多重SNaPshot基因诊断技术这一新技术的检出效果,以便于有效地进行新生儿筛查,和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象,并将研究对象随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-phosphogluconate dehydrogenase ,6PGD）比值法,观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNaP-shot基因诊断,分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断,以基因测序结果为“金标准”对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6 PD缺乏症,总异常率为73?．08%（57／78）,包括错义突变的A95 G型、G392T型、G1376T型、G1388A 型分别为5例、3例、17例、27例,其发生率分别为6．41%、3．85%、21．79%、34．62%,同义突变5例,发生率为6．41%,男、女异常率不同,女性均为杂合子;G6PD／6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果<1．0,总阳性率为66．67%（52／78）,其中男性、女性的阳性例数分别为30、22;观察组采用的SNaPshot基因诊断技术,测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致,而对照组采用的G6PD／6PGD比值法测定酶活性,只能测定错义突变,且存在漏诊,准确率为96．3%,无法检出同义突变。结论SNaPshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏,准确率高,有较高的临床推广应用价值。     

佛山市南海区妇女子宫颈人乳头状瘤病毒感染现状及相关因素分析

目的了解本地区宫颈疾病妇女的人乳头状瘤病毒(HPV)感染现状,对HPV防治提供流行病学数据。方法采用导流杂交基因分型技术搜集2008年5月～2011年9月1 008例来我院就诊的宫颈疾病患者宫颈脱落细胞标本进行HPV检测及基因分型,分析HPV南海地区宫颈疾病妇女感染率以及不同亚型HPV感染率,研究不同HPV亚型在不同人群中的分布等。结果 1 008例宫颈疾病患者HPV阳性数为252例,感染率为25%(252/1 008),复合感染率为5.7%(58/1 008),HR-HPV感染率为20.9%、其亚型分布最为常见是HPV16(6.2%)和52(6.1%),其次是HPV58(3.8%)、18(2.0%)、33(1.8%),LR-HPV感染率为5.6%、其亚型分布主要是HPV53(5.4%)、11(4.0%),其次是HPV6。以20～40岁年龄段感染率为最高;宫颈炎症以HPV16、58、11为主,宫颈不典型增生以HPV16、52、58为主,宫颈癌以HPV16为主。结论 HPV在佛山南海区宫颈疾病妇女生殖道的感染率及重叠感染率较文献报道低,不同宫颈疾病优势型别不同,故HPV感染应该引起社会的重视,加强常规检测HPV,以早期发现感染,及时干预。     

新型溶血素与传统溶血素在临床血常规检验中的应用研究

目的对比研究新型溶血素与传统溶血素在临床血常规检验中的应用价值。方法选取2015年1~6月在本院进行健康体检的90例正常健康人作为研究对象,随机分为传统组和新型组(每组45例),采集2组研究对象的血液样本,分别使用传统和新型溶血素进行血常规检验和结果比较。结果新型组与传统组的WBC、RBC、PLT水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);新型组的Hb水平为(129.59±7.85)g/L,高于传统组水平(123.54±5.42)g/L,P<0.05。结论在临床血常规检验中,使用新型溶血素检测获得的WBC、RBC、PLT结果与传统溶血素相同,新型溶血素会使血红蛋白偏高,但由于误差在可控范围内,且可通过调整因数值予以纠正,从生物安全性和检测成本角度来看,新型溶血素用于血常规检验的优势更为明显。     

50名青少年双相情感障碍患者病前家庭因素对照研究

目的：了解双相情感障碍青少年患者病前家庭因素。方法：对50名双相障碍青少年家庭采用定性家庭访谈问卷,与50名正常青少年家庭对照。结果：患者组80．3％病前有人际关系困难、47．5％有早年负性生活事件（分离、虐待等）（P〈0．05）;患者组父母44．3％有心理障碍（P〈0．05）,在教养孩子方式上比对照组缺乏或过度关心、控制（P〈0．01）,63．9％患者家庭存在情感表达困难（P〈0.01）,54．1％患者父母教育态度不一致（P〈0．05）,后者与婚姻不良有关。结论：家庭在双相障碍青少年发病中起了重要作用,在制定预防及早期治疗策略时需考虑家庭危险因素与高危人群。     

待测血清保存方式对生化项目检测结果的影响

目的：探讨待测血清保存方式对生化项目检测结果的影响。方法通过对进行血液检查的1000例患者的血液标本进行研究,将每份血液标本分为4份,一份即刻进行生化检验,另外3份分别保存在-18℃～-25℃条件下1周、2周、1个月后采取生化检验。观察不同保存方式对生化项目检测结果的影响。结果血清保存在-18℃～-25℃条件下1周后ALT（丙氨酸转氨酶）、BUN（尿素氮）、TP（肝功能总蛋白）、TBIL（总胆红素）、TC（血清总胆固醇）、CK（肌酸磷酸激酶）检测结果比立即检测显著下降（P<0.05）,血清保存在-18℃～-25℃条件下2周后检测ALT、ALB、BUN、TP、CR、TBIL、TC、CK检测结果与立即检测比较差异有统计学意义（P<0.05）,血清保存在-18℃～-25℃条件下1个月后ALT、UA、ALB、BUN、TP、CR、TBIL、TC、CK检测结果与立即检测比较性差异有统计学意义（P<0.05）。放置1个月后ALT、UA、ALB、BUN、TP、CR、TC、CK与立即检测相比,误差在允许范围内。结论待测血清的保存方式对生化项目检测结果产生显著影响,在临床诊断过程中及时检测,并根据各检测检测指标的需要采取相应的保存措施。     

米氮平与氟西汀治疗抑郁症患者的对照研究

目的：评价米氮平治疗抑郁症的临床疗效和安全性。方法：将符合CCMD-3抑郁症诊断标准的100例抑郁症患者随机分成米氮平组（50例）和氟西汀组（50例）,治疗6周。用汉密顿量表（HAMD）评定疗效,用副反应量表（TESS）评定副反应。结果：米氮平组和氟西汀组的有效率分别为80％和82％,两组比较差异无显著性（P〉0．05）,但米氮平起效快,副反应轻。结论：米氮平是安全、有效的新一代抗抑郁剂。     

喹硫平治疗门诊首发精神分裂症32例临床分析

目的：验证喹硫平治疗精神分裂症的疗效、副反应。方法：对32例符合CCMD-2-R诊断标准的门诊首发精神分裂症进行8周喹硫平治疗，以简明精神病量表（BPRS）、社会功能筛选量表（SDSS）、副反应量表（TESS）等评定疗效及副反应。结果：基本痊愈10例（31．3％），显进17例（53．1％），进步3例（9．4％），无效2例（6．3％），总有效率为84．4％；副反应较轻微。结论：喹硫平治疗精神分裂症安全、有效。     

100例双相情感障碍患者的家庭经济负担和家庭功能评价

目的 评价双相情感障碍患者的家庭经济负担情况及进行家庭功能评价.方法 采用家庭负担量表(FBS)和家庭关怀度指数问卷(APGAR),对100例符合诊断标准的双相情感障碍患者的家庭负担进行评定,从家庭的角度评价双相情感障碍患者的疾病负担.结果 双相情感障碍患者的家庭经济负担、家庭日常活动、家庭休闲娱乐活动、家庭成员心理健康4个因子的阳性回答率较高(均↑ 70％),家庭成员生理健康、家庭关系两个因子的阳性回答率较低(均↓35％);农村患者的家庭经济负担因子评分显著高于城镇患者(P＜0.01),而家庭成员心理健康因子评分显著低于城镇患者(P＜0.05).结论 双相情感障碍患者造成严重的家庭和经济负担,应作为干预的对象.     

T-PSA、F-PSA及F/T比值在前列腺癌及前列腺增生的诊断和鉴别诊断中的应用

目的探讨血清总前列腺特异性抗原（T—PSA）、游离前列腺特异性抗原（FPSA）和游离与总前列腺特异性抗原比值（F／T比值）对前列腺癌（PCa）和良性前列腺增生（BPH）的诊断和鉴别诊断的意义。方法使用Beckman Coulter公司Access全自动免疫分析仪,以微粒子酶免疫分析法（MEIA）分别检测经临床确诊的33例PCa、157例BPH患者及150例正常体检者血清中T—PSA、F-PSA,并计算F／T比值。结果PCa组和BPH组的T-PSA、FPSA及F／T比值差异均有统计学意义。PCa组和BPH组分别有6例及57例患者TPSA值在4．00～10．00ng／mL范围内,此时T—PSA、F-PSA无显著性差异,但F／T比值有统计学意义。结论一般来说,T-PSA、F-PSA及F／T比值能较好地诊断和鉴别诊断PCa与BPH,但当T—PSA值在4．00～10．00ng／mL范围内时,T—PSA及F-PSA不能作为鉴别诊断依据,必须结合F／T比值才能更好地鉴别诊断PCa与BPH。