138 988名新生儿苯丙酮尿症的筛查概况

苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8…     

早期筛查诊断治疗的45例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症（PKU）患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999年-2009年经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿45名,选用0-6岁儿童神经心理发育量表评估患儿智力发育情况。结果 45例PKU患儿,除2例放弃治疗、1例死亡之外,治疗的42例患儿,有73.8%患儿智能发育达正常水平。生后40 d内即开始治疗的11例PKU患儿,和家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常。完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。结论新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法 ,患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后1个月内治疗,同时家长给予配合,可以避免智力低下的发生。     

浅谈新生儿重度窒息的抢救体会

新生儿窒息是指婴儿出生时无呼吸或呼吸抑制者;若出生时无窒息,而数分钟后出现呼吸抑制者亦属窒息.新生儿窒息是新生儿最常见的症状,也是引起新生儿死亡的主要原因.近年国外报道其发生率为5%～6%,国内报道为4.7%～8.9%.据全国18个城市调查资料显示,窒息及其并发症占整个新生儿死亡原因的33.5%.是引起围生期死亡和导致伤残的重要原因之一.     

两种方法进行新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析

目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222 000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07-2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01-2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度.结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D 4例.讨论 1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶- 四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意.如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例,发病率1:6 529,其中属于经典型PKU占18例,发病率1:12 000,检出BH4D 4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生.目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助.     

78209名新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查概况

先天性甲状腺功能低下 (CH)由于体内缺乏甲状腺激素 ,引起机体生长发育及神经系统发育的障碍 ,出现不可逆转的智力低下 (呆小症 )。此病可以早期发现 ,早期治疗。目前 ,新生儿疾病筛查是早期诊断 ,早期治疗的最佳方法 ,可有效防呆小症的发生。现将我省对 782 0 9名新生儿行先天性甲状腺功能低下的筛查情况报告如下。1　资料与方法1 1　对象自 1999- 0 7～ 2 0 0 3- 0 1在省新生儿疾病筛查中心共筛查了 782 0 9名新生儿。1 2　标本采集新生儿出生后 72h ,取其足根部针刺采血 ,自然滴到筛查专用滤纸片上 ,按常规采血保存、递送至省新生儿疾病…     

53903例新生儿苯丙酮尿症筛查分析

苯丙酮尿症 (PKU)是一种氨基酸代谢障碍性疾病 ,为儿科较常见的常染色体隐性遗传性疾病。目前世界上发达国家已将PKU筛查列入新生儿法定检查项目。我国自 1 995年《母婴保健法》实施以来 ,也已在全国普遍开展了新生儿PKU的筛查〔1〕。我省 1 999- 0 7～ 2 0 0 2 - 0 7在省新生儿疾病筛查中心 ,共筛查了 5 390 3例新生儿 ,确诊并治疗了PKU 9例。现将筛查结果 ,报告如下。1　对象与方法1 1　对象1 999- 0 7～ 2 0 0 2 - 0 7,在我省范围内住院分娩的新生儿 ,共采集血样 5 390 3例。1 2　方法1 2 1　采血方法 :新生儿出生 72h ,充分哺…     

叶酸对孤独症谱系障碍儿童甲基化水平和氧化应激状态的影响

了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)和谷胱甘肽(GSH)代谢状况,为探讨叶酸对ASD儿童甲基化水平和氧化应激状态的作用提供参考.方法 采用病例对照研究方法,收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心就诊的ASD儿童53例,选取53例性别年龄匹配的儿童为对照组,应用传统方法检测血清叶酸,Hcy,GSH和氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平.招募参与结构化教学训练的ASD儿童83例,根据是否补充叶酸分为叶酸干预组和非叶酸干预组.采用自闭症儿童心理教育评核第3版(Psychoeducational Profile-third edition,PEP-3)对干预前后的ASD儿童进行发育水平评估,同时应用高效液相色谱检测叶酸干预组中29例ASD儿童干预前后的血浆叶酸,Hcy,GSH以及GSSG水平,并与对照儿童进行比较.结果 病例对照研究中,ASD组血清叶酸,GSH和GSH/GSSG比值明显低于对照组,Hcy和GSSG明显高于对照组,差异均有统计学意义(P值均<0.05).叶酸干预组的ASD儿童认知、语言理解和情感表达方面较非叶酸干预组提高.叶酸干预前,ASD儿童血浆叶酸,GSH,GSH/GSSG低于正常儿童,Hcy和GSSG高于正常儿童;叶酸干预后,ASD儿童叶酸,GSH,GSH-/GSSG明显升高,Hcy和GSSG明显降低,差异均有统计学意义(P值均<0.05);且与正常儿童相比,叶酸水平升高而Hcy降低.相关分析显示,Hcy的改变与行为特征—语言评分的改变呈负相关(r=-0.411,P=0.027).结论 ASD儿童体内叶酸水平低、Hcy水平高、氧化应激强.叶酸干预能够有效调节甲基化水平和氧化应激状态,对于参与结构化训练的ASD儿童具有良好的辅助治疗作用.     

42例苯丙酮尿症患儿早期诊断治疗与智能发育

目的 了解新生儿疾病筛查确诊、治疗的苯丙酮尿症（PKU）患儿的智能发育情况及与临床治疗的依从性关系. 方法 对1999～2009年经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的45例中的42例患儿分析其治疗情况,并选用Gesell发育量表对患儿的智能发育水平进行评估. 结果 45例PKU患儿2例放弃治疗、1例死亡、42例接受治疗;起始治疗年龄为25～269 d;生后40 d内起始治疗的患儿11例,无智能低下发生;起始治疗时间越早,患儿智能偏低和异常的比例越低,差异有统计学意义（P〈0.01）;家长态度完全配合治疗的占73.8%（31/42）,不配合治疗的占26.2%（11/42）;完全配合治疗组患儿除适应性和语言发育低于正常儿童组得分,差异有统计学意义（P〈0.05）外,大运动、精细运动和个人-社交发育与正常儿童组比较,差异均无统计学意义;不配合组患儿智能发育明显落后,5项观察项目与完全配合治疗组及正常组比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）. 结论 新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法;患儿起始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果;若患儿能在生后1个月内治疗,同时家长给予配合,可以避免患儿智能水平低下的发生.     

黑龙江省125万例新生儿疾病筛查状况分析

【目的】总结和分析黑龙江省开展新生儿疾病筛查的状况。【方法】收集1999—2009年历年在黑龙江省出生的新生儿滤纸干血斑标本数量,分析全省历年筛查率的变化,并对黑龙江省筛查两种疾病的患病率和治疗情况进行分析。其中检测促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)。【结果】1999—2009年全省共筛查新生儿1 251 887名,1999年全省筛查率1.20%,2009年全省筛查率92.21%;通过新生儿疾病筛查检出CH 385例,全省患病率为1/3 251,HPA 148例,全省患病率为1/8 458。CH和HPA共533例,治疗随访520例,4~6岁智商(IQ)或0~3岁发育商(DQ)测定正常(IQ或DQ≥90)者439例(84.60%),平均开始治疗年龄(35±5)d,IQ(或DQ)平均值为92.45;另IQ(或DQ)平均值为80.24者81例(15.40%),平均开始治疗年龄(112±16)d,其中IQ或DQ70智力低下者2例(0.38%),治疗时间越早,智力异常比例越低,差异有统计学意义(χ2=7.25,P0.01)。【结论】黑龙江省的新生儿疾病筛查率逐年提高。CH患病率与国内基本相同,而HPA的患病率明显高于我国平均HPA患病率。确诊患儿治疗年龄越早,智力发育水平越接近正常儿童。