序贯三联与标准三联治疗消化性溃疡疗效观察

目的：观察序贯三联与标准三联治疗幽门螺旋杆菌（Hp）阳性消化性溃疡的疗效，探索幽门螺旋杆菌阳性消化性溃疡的理想治疗方法。方法：选取幽门螺旋杆菌阳性的消化性溃疡患者60例，随机将患者分为序贯组与标准组，每组30例。序贯组及标准组均采用三联10日抗Hp治疗。结果：序贯组总有效率是93.33%（28/30），标准组总有效率是73.33%（22/30），序贯组总有效率明显高于标准组。结论：序贯三联治疗幽门螺旋杆菌阳性消化性溃疡疗效好，值得临床推广。     

14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家系患者的临床特点及脑电图分析

目的探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的临床特征和EEG特点。方法收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析。结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者。男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁。临床表现为偏转强直发作19例(38.78%),姿势性强直发作16例(32.65%),局灶自主神经发作7例(14.29%),过度运动4例(8.16%),一侧阵挛性运动8例(16.33%),全面性失神发作7例(14.29%),发声发作15例(30.61%),惊恐发作3例(6.12%),局灶扩展至双侧强直-阵挛发作(FBTCS)22例(44.90%)。有发作先兆27例(55.10%),发作时伴知觉损害者22例(44.90%)。夜间发作为主48例(97.96%),白天发作为主1例(2.04%)。12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例(额区6例,颞区4例);癫痫样放电10例,慢波3例。1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。34例服用抗癫痫药物的患者中,32例(94.12%)疗效良好,2例(5.89%)调整多种抗癫痫药物后疗效仍不佳;15例患者未用药,均随年龄增长逐渐好转。结论 ADNFLE起病年龄小,有家族史,发作特点多表现为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,神经系统查体及影像学表现多无异常,睡眠期EEG有时可见额区的癫痫样放电,卡马西平治疗多有效,预后良好。     

老年人真性红细胞增多症并发舞蹈症1例

真性红细胞增多症(Polycythemia Vera,PV)是一种慢性造血干细胞克隆性骨髓增殖性疾病〔1〕,临床特点为皮肤黏膜红紫、脾脏肿大、伴有血管及神经系统症状。有报道称约90%的PV患者可能出现神经系统并发症〔2〕,而伴发舞蹈症则少见。     

KCNT1基因相关癫痫研究进展

离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起重要作用。离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病有密切关联，最常见的是婴儿恶性迁移部分性发作癫痫和常染色体显性遗传夜间额叶癫痫，KCNTl基因编码含有1 235种氨基酸残基的钠离子激活的钾离子通道，是目前已知最大的钾离子通道亚基，该突变可使患者电流幅度增强3~22倍，从而导致癫痫发作。KCNT1基因突变在临床患者中的检出率逐年增高，其有许多不同于经典局灶性癫痫的特征，该突变的患者多为常染色体显性遗传，局灶性发作，多数患者临床症状较重，起病年龄小且伴有精神行为异常、心律失常及先天性发育异常。KCNT1基因突变所致癫痫表型多样，既可以导致皮质发育不良，又可以导致脑结构正常的癫痫综合征，但抗癫痫药物疗效相对较差，且钾离子（K⁺）通道阻滞剂对其效果不佳。现对KCNT1突变所致癫痫的致病机制、临床特征、遗传特征和治疗相关文献进行归纳整理，旨在加强临床对该类疾病的认识，尽早建议患者行基因检测，以防漏诊误诊。     

累及偏侧肢体的不宁腿综合征1例

不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是常见的感觉运动障碍性疾病,患者在夜间睡眠时或静息状态下出现双下肢难以名状的不适感,常被迫捶打或活动双腿或下床走动才能缓解症状。不宁腿首先为Thomas Willis于1672年所描述,1960年Ekbom报道了RLS,所以又称为Ekbom综合征。患者多累及双下肢,也可连同上肢受累。