特异性基因沉默对Machado-Joseph病ATXN3变异表达的抑制作用

目的 利用RNAi技术,观察不同siRNA在体外对Machado-Joseph病变异基因表达的抑制作用,为其应用于临床打下基础。方法 本研究分为变异型ATXN3组、野生型ATXN3组及空病毒载体组(对照组)。通过设计针对ATXN3变异基因的特异性siRNA,构建重组型慢病毒载体转染HEK293T细胞,采用Real-time PCR及Western blot检测ATXN3 mRNA和蛋白的表达水平,从而对siRNA体外抑制Machado-Joseph病变异基因的效果进行评估。结果 Real-time PCR分析表明,在共转染表达人变异型ATXN3基因和siRNA ATXN3 Mut载体的细胞中,变异型ATXN3组中ATXN3 mRNA的表达较对照组明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),而野生型ATXN3组中ATXN3 mRNA的表达较对照组仅轻微下降,差异无统计学意义(P>0.05)。Western blot结果表明,与对照组比较,变异型ATXN3组ATXN3蛋白表达被siRNA ATXN3 Mut 1~4明显抑制,差异有统计学意义(P<0.05),野生型ATXN3组中ATXN3蛋白表达仅被siRNA ATXN3 Mut 1~4轻度抑制。结论 特异性siRNA可以选择性沉默变异型ATXN3,说明RNAi是Machado-Joseph病治疗的潜在方向。     

临床诊断Hallervorden-Spatz病1例报道并相关文献复习

Hallervordren-Spatz病（Hallervorden Spatz disease,HSD）又称苍白球黑质色素变性病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于铁代谢障碍导致Fe3＋在苍白球、黑质、红核等部位内沉积所引起的一种罕见的中枢神经系统变性病,具有很强的临床和遗传异质性.本研究报道1例本院发现的临床诊断HSD的病例,并复习相关文献.     

阿尔茨海默病动物模型的研究现状

阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease,AD)是一种病因不明的脑部退行性疾病。理想的AD动物模型,对研究该病的发病机制及治疗具有重要意义。近年来对于AD动物模型的研究取得了很大进展,本文就目前AD动物模型的研究现状做一综述。