ALS2基因复合杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习

目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料, 并复习相关文献。结果患儿, 女, 2岁1月龄, 因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿童医院康复科, 主要表现为双下肢肌张力高, 腱反射亢进, 双侧Babinski征阳性, 踝阵挛阳性。全外显子测序提示ALS2基因存在2处变异, c.1732T>C(p.Ser578Pro)和c.4832G>A(p.Arg1611Gln)复合杂合变异, 前者来源于母亲, 后者来源于父亲。两处变异均尚未被数据库收录。文献检索未见中文文献, 英文文献报道ALS2基因变异所致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫病例62例, 其中生后即不能行走46例, 2岁不能行走4例, 大于4岁后不能行走7例;上肢受累52例;存在吞咽障碍36例;眼球运动障碍5例。结论 ALS2基因杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫为早发性运动神经元退行性疾病, 该病临床表型复杂, 基因检测有助于该病诊断。     

脑性瘫痪患儿合并癫痫的相关因素分析

目的探讨脑性瘫痪（cerebral palsy,CP）患儿合并癫痫的相关因素,为临床防治CP患儿继发癫痫、改善患儿预后提供参考。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院2006年9月—2014年2月收治的477例CP患儿的临床资料,包括一般临床资料及影像学资料,并对CP患儿继发癫痫的相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果477例CP患儿中,86例出现癫痫发作,发生率为18.0%。86例患儿中癫痫发作类型以强直阵挛性发作为主（44.2%）,其次为肌阵挛发作（29.1%）;CP类型以四肢瘫最多见（61.6%）。多因素Logistic回归分析显示,出生低体重（OR=3.583,P〈0.01）、颅内出血（OR=2.793,P〈0.01）、脑软化（OR=5.845,P〈0.01）、脑结构畸形（OR=3.184,P〈0.01）是CP患儿合并癫痫的独立危险因素。结论临床对有出生时低体重、颅内出血史,影像学表现为脑软化、脑结构畸形的CP患儿应密切关注,以防继发癫痫。     

引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫60例效果观察

目的：探讨引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫的效果和临床意义。方法选取2011年6月至2012年12月我院收治的小儿脑瘫患者60例,随机分成两组,每组患者30例;对照组采用常规康复方式对患儿进行治疗,观察组在常规康复治疗的基础上,运用引导式教育结合矫形器对患者进行治疗,每3个月进行1次评分,观察两种方法对患者的治疗效果。结果观察组患者在运动、语言、适应形为、社交能力和患儿致畸率方面都明显优于对照组,两组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫,有效的提高了患者的生存和生活质量,降低了患儿的致畸率,值得在临床上推广应用。     

ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习

目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112GA(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529CT(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1～11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。