儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析

正红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。     

利多卡因雾化吸入缓解支原体肺炎患儿刺激性咳嗽的疗效观察

目的：观察利多卡因雾化吸入治疗支原体肺炎患儿刺激性咳嗽的疗效。方法将55例存在刺激性咳嗽,且诊断为支原体肺炎的患儿随机分为两组,利多卡因雾化吸入组26例,除常规治疗外加用利多卡因雾化吸入;对照组29例,仅予以常规治疗。结果治疗组总有效率为92.3%,对照组为65.5%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论利多卡因雾化吸入可以有效缓解支原体肺炎患儿刺激性咳嗽。     

新生儿宫内感染综合征误诊为新生儿缺氧缺血性脑病

【病例】　女 ,因生后 2小时窒息 ,复苏后无哭声入院。患儿系孕 3 7+ 2 周顺产 ,出生时无哭声 ,全身发绀 ,经清理呼吸道、口对口人工呼吸等抢救 ,5分钟后面色好转 ,但欠红润 ,有呻吟 ,无哭声 ,急转我院。查体 :肛温 3 2 9℃ ,呼吸 3 7/min ,心率 114 /min ,血压 65 /5 0mmHg ,体重2 2 0 0 g。反应差 ,鼻导管给氧下呼吸欠规则 ,颜面、唇周及四肢末端发绀 ,全身皮肤散在出血点 ,前囟平软 ,心肺听诊正常。腹部稍隆起 ,柔软 ,脐根皮肤牵拉征 (+ ) ,肝右肋下 3cm ,脾左肋下 3 5cm ,质中等 ,肠鸣音正常。四肢肌张力偏高 ,原始反射均未引出。血…     

新生儿高阴离子间隙(AG)代谢性酸中毒的病因与预后分析

新生儿期几乎所有的严重疾病均可导致酸碱失衡。代谢性酸中毒是新生儿酸碱失衡的主要类型之一,而最常见的主要是高AG代酸。为探讨其病因及预后,对湖南省儿童医院新生儿科2001年6月～2002年3月住院患儿中,针对124例AG≥20mmol/L的代酸病例进行回顾性分析,现报告如下:1资料与方法采用回顾性分析方法:124例中男98例,女26例;胎龄<37周33例,～42周79例,≥42周12例;出生体重<2500g39例,～3999g81例,≥4000g4例;入院时日龄<24h3例,～3d25例,～7d14例,≥7d12例。仪器为血液生化仪和血气分析仪,标本均为入院时第1次动脉血气和电解质,原发疾病中,新…     

湘乡市80万农村人口癫痫流行病学调查报告

１９９６年对湘乡市９个区镇及城郊农业人口进行了癫痫的流行病学调查。研究人群８３４５４０人，样本人群８０６２５４人，受检率９６．６１％。调查结果表明患病率为１６９．６７／１０万，属国内中等水平。发病率１９８６年－１９９５年平均为１２．６／１０万．年。颅脑外伤、孕产异常、脑血管病变及颅内感染为症状性癫痫最常见的可能病因。系统治疗、非系统治疗及基本未治疗缓解率有显著差异（Ｐ＜０．００１），系统治疗者疗效与初始治疗时间有关。对发作形式、家族史、智力障碍、死亡率及死因也进行了调查。