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目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状... 相似文献
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目的探讨青海高原地区不同海拔高度的藏汉世居成年人群中慢性心力衰竭(简称心衰)的患病率与分布特征。方法选取2012年1月至2015年6月青海省西宁、海东2个市和玉树州、海西州、海北州、海南州、黄南州、果洛州6个州共48个县(海拔1 800~3 000 m、3 001~4 000 m及4 000 m以上3个区间),且在青海省心脑血管病专科医院进行体检的10 627例高原健康体检者为研究对象。统计不同民族(藏、汉族)、性别、年龄组人群的心衰患病率,并分析慢性心衰合并高血压、冠心病、肺源性心脏病、高原性心脏病、心脏瓣膜病等疾病的比例。结果调查人群慢性心衰的总体患病率为4.84%,其中男性患病率为5.24%,女性为4.43%,汉族为5.88%,藏族为3.87%,汉族患病率高于藏族(P0.05);18~44岁、45~59岁、60~74岁、75岁及以上各年龄组的心衰患病率分别为1.76%,3.62%,6.11%,7.88%,随着年龄的增加,心衰患病率逐渐升高;海拔1 800~3 000 m、3 001~4 000 m、4 000 m以上地区的心衰患病率分别为3.04%,4.36%,7.14%,随着海拔的增加,心衰患病率逐渐升高。慢性心衰患者合并高血压、冠心病、糖尿病、肺心病、心脏瓣膜病的比例均随着年龄、海拔的增加而升高,差异有统计学意义(P0.05);除肺心病、心脏瓣膜病外,汉族心衰患者合并其他疾病的比例均高于藏族,差异有统计学意义(P0.05)。结论随着年龄及海拔的增加,青海高原地区人群的心衰患病率呈上升趋势,且藏汉族间患病率有差异。青藏高原青海地区慢性心衰患者合并心血管基础疾病的比例与不同海拔高度、不同年龄阶段及不同民族有关。 相似文献
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目的 了解aMCI脑结构改变和相关认知损害特点,探讨准确诊断aMCI的神经影像和神经心理生物指标。方法 3-DMRI采集35例aMCI患者和35名健康对照者脑结构信息,LEAP软件计算左右侧和均侧海马、杏仁核和颞角体积,MoCA测评认知功能。结果两组被试年龄、性别差异无统计学意义(P〉0.05),受教育年限差异有统计学意义(P〈0.01)。aMCI的左、右侧及均侧海马萎缩和右侧颞角扩大(P〈0.05),MoCA总评分和注意力、重复句子、抽象能力、延迟回忆、定向力等亚项得分减低(P〈0.05),MoCA与右、均侧海马及右侧杏仁核呈正相关(P〈0.05)。ROC分析显示Mo—cA总评分、左、右及均侧海马、左、右及均侧杏仁核等指标诊断aMCI准确性高(P〈0.01)。单独认知指标MoCA总评分和重复句子(wilks’Lambda=0.299,X^2=80.905,df=2,P〈0.01)区分aMCI和NC的准确性为88.6%,单独脑结构指标均侧海马和杏仁核(wilks’Lambda=0.515,X^244.509,df=2,P〈0.01)的准确性为81.4%,认知和脑结构综合指标MoCA总评分、均侧海马和左侧杏仁核(Wilks’Lambda=0.261,X^2=89.228,df=3,P〈0.01)的准确性为95.7%。结论 aMCI期已出现特异的海马、杏仁核萎缩和弥漫性认知损害,在AD非痴呆期联合应用认知测试和神经影像指标更有助于AD早期准确诊断。 相似文献
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《骨科》杂志第二届编辑委员会成立大会,于2015年6月11日在江城武汉顺利召开。参加本次会议的有来自全国各地的编委以及编辑部全体成员。本次会议由《骨科》杂志常务副主编、华中科技大学同济医学院附属同济医院骨科主任李锋教授主持。《骨科》杂志主编、华中科技大学同济医学院附属同济医院党委书记陈安民教授致欢迎辞,并对各位编委的到来表示最热烈的欢迎和最诚挚的感谢。《骨科》杂志编辑部主任廖晖教授介绍了编辑部的基本情况,对2009年杂志创刊以来所做的工作进行了总结和分析,并提出了杂志未来的发展规划。李锋教授介绍了本次会议的参会人员、筹备情况以及《骨科》杂志第二届编委人选的入选标准。陈安民教授代表杂志社为编委代表--《骨科》杂志副主编张英泽教授、周跃教授颁发了编委聘书。在主编陈安民教授的主持下,各位编委集思广益,为《骨科》杂志的发展建言献策,也为《骨科》杂志今后的工作提出了希望、要求和设想。 相似文献
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目的:评价托拉塞米治疗慢性心力衰竭的有效性及安全性。方法计算机检索1989年至2013年5月Cochrane图书馆临床对照试验资料库、PubMed、Embase收集托拉塞米治疗慢性心力衰竭的随机对照试验,按纳入和排除标准提取资料,交叉核对并进行方法学质量评估,使用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入9项研究,2099例患者。Meta分析显示:①托拉塞米在改善NYHA心功能分级方面明显优于呋塞米(WMD=-0.13,95%CI:-0.19~-0.07,P<0.0001);②托拉塞米在改善患者左室射血分数(LVEF)方面作用同呋塞米相当[WMD=0.16,95%CI:-0.08~-0.40,P=0.19];③托拉塞米在改善患者左心室质量指数(LVMI)(WMD=-7.40,95%CI:-12.02~-2.77,P=0.002)和B型脑钠肽BNP (WMD=-59.86,95%CI:-94.82~24.89,P=0.0008)方面优于呋塞米;④托拉塞米同呋塞米相比不增加任何与药物相关的副作用(RR=1.25,95%CI:0.68~2.32,P=0.47)和全因死亡率(RR=0.87,95%CI:0.54~1.41,P=0.57)。结论托拉塞米同呋塞米一样对慢性心力衰竭患者是有效的、安全的,托拉塞米在改善患者心衰症状、降低LVMI和BNP方面似乎优于呋塞米,但其需要更多数据进一步对其评价。 相似文献
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目的应用流式细胞术(FCM)对骨髓淋巴瘤细胞特征性免疫表型进行分析,评估FCM对初诊以噬血细胞综合征(HLH)为首发临床表现的非霍奇金淋巴瘤的快速鉴别诊断价值。方法回顾性分析2010年7月至2019年7月在北京大学深圳医院血液科收治的57例已经明确病因诊断的HLH患者的临床资料,并且所有患者在起病时至少完成1次骨髓流式细胞检测和骨髓病理检查,以同期患者的临床、生化及组织病理为金标准,评估FCM分析骨髓淋巴瘤细胞的免疫表型特征对淋巴瘤相关的噬血细胞综合征(LAHS)的诊断效能。结果 57例符合HLH诊断标准的患者,36例患者经临床、生化和组织病理最终明确诊断为LAHS,其中B细胞淋巴瘤15例(弥漫大B细胞淋巴瘤14例,B细胞淋巴瘤伴反应性T细胞增生1例);侵袭性NK细胞淋巴瘤/白血病13例;肝脾γδT细胞淋巴瘤2例;血管免疫母T细胞淋巴瘤(AILT)4例;肠病性外周T细胞淋巴瘤(ENTCL)1例;间变性T细胞淋巴瘤(小细胞型)(ATCL)1例。除1例ENTCL外,FCM均在上述病例骨髓中发现有特征性免疫表型的淋巴瘤细胞,与骨髓疾病比较,FCM对本组LAHS病例诊断的敏感度为97.2%(P... 相似文献
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目的:分析门诊放置宫内节育器的禁忌证.方法:选取2013年4月至2015年4月该院门诊不能放置宫内节育器的160例患者的临床资料进行回顾性分析,探究其禁忌证.结果:影响宫内节育器放置的主要因素为生殖器疾病,其次为全身性疾病,生殖器疾病共51例,主要包括炎性、肿瘤、畸形以及其他,其中炎性24例,肿瘤15例(29%),畸形10例,其他2例,全身性疾病共43例,占总比例的27%,主要包括心脏病10例,贫血9例,活动性肝炎17例,结核5例,其他2例,初次放置和再次放置对在禁忌症方面比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:门诊放置宫内节育器需先进行检查,排除各种禁忌症后方可放置,有禁忌症的患者需采取其他避孕措施. 相似文献
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目的评价依帕司他治疗糖尿病肾病的疗效与安全性。方法计算机检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、万方数字化期刊全文库、Pub Med、MEDLINE、EMBASE数据库,收集依帕司他治疗糖尿病肾病的随机对照试验。检索时限均为建库至2013年8月,并追溯纳入研究的参考文献。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用Rev Man 5.1软件进行Meta分析。评价指标包括:尿蛋白排泄率、血肌酐、尿素氮、24 h尿蛋白定量。结果共纳入10篇随机对照试验,合计724例患者,其中试验组365例,对照组359例。Meta分析结果显示:依帕司他在降低尿蛋白排泄率[均数差-82.16,95%可信区间(-110.30,-54.02),P〈0.000 01]、24 h尿蛋白总量及尿β2微球蛋白水平方面优于对照组,在血肌酐及尿素氮水平方面差异无统计学意义。结论依帕司他治疗糖尿病肾病疗效明显优于常规治疗。但由于纳入的高质量文献很少,样本量有限,仍需进一步深入研究。 相似文献