排序方式: 共有26条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
3.
4.
5.
苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法:用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26)。结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。 相似文献
6.
7.
8.
枫糖尿病二例宋力徐凤铎包美珍刘芬孙桂香李欣例1男,5个月。因尿有异味、间断抽搐2个月入院。患儿系第3胎,第1产,38周顺产。生后7天因患“肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗20余天。生后1个月皮肤毛发色素逐渐变浅,尿有异味。生后3个月起烦燥、易哭、偶有抽搐... 相似文献
9.
10.
天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法 聚酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果 共发现4种点突变;R243Q和G257V错义突变,R261X失义突变,V245V同义突变,4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%,其中R261X失义突变国内未见报道。结论 天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变有其特点。 相似文献