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1.
Klinefelter综合征患者和双亲对诱变剂敏感性研究 总被引:1,自引:1,他引:1
为了解诱变剂对Klinefelter综合征发生的影响,对Klinefelter综合征患者,患者双亲及对照进行丝裂霉素C,乙醛或乙醇诱导非二倍体,染色体结构畸变及微核观察,发现丝裂霉素C诱导的患者当色体结构畸变和微核均显著多于对照和双亲,乙醛和乙醇能诱导非二倍体和微核增加,但患者和双亲增加的程度极显著高于对照,提示Klinefelter综合征患者对于丝裂霉素C,乙醛和乙醇诱导染色体畸变更敏感。双亲对 相似文献
2.
本文对 1 0 0名脆性X综合征的患者进行皮纹分析 ,与正常对照组相比较有明显差异的是 :指纹中桡箕纹明显增加 ,而尺箕纹减少 ,指嵴纹总数 (TFRC)增加 ;掌褶纹中 ,过渡型和通贯型的掌褶纹明显增多 ,atd角大于 45°者增多 ,指三叉C点主线走向异常并伴有手软、手指关节过渡伸曲的现象 相似文献
3.
目的:研究γ-氨基丁酸B1型受体(GABBR1)基因内的单核苷酸多态性(SNP)与特发性癫痫(IGE)的相关性.方法:以紧邻第7外显子两侧的rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs为遗传标记,对110例IGE患者及110例正常人用等位专一双向特异扩增法(Bi-PASA)进行关联分析.结果:上述3位点的SNPs基因频率在对照组符合Hardy-Weinberg平衡,rs3025627,rs3025628,rs29220 SNP的杂合度分别为:0.412,0.426,0.412.rs3025627的TT突变型频率在研究组中高于对照组(P<0.05);rs3025627的AT杂合型频率在研究组低于对照组(P<0.05).结论:GABBR1基因内的rs3025627的突变与IGE的易感性基因存在关联.rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs3个位点的杂合度较高,是研究IGE有应用价值的遗传学标记. 相似文献
4.
目的 了解miR-21对早期糖尿病肾病db/db小鼠24 h尿白蛋白、肾小球形态学及其分子机制的影响.方法 24只5周龄雄性小鼠分为4组:6只db/m小鼠作为对照组,18只5周龄高血糖且无蛋白尿的db/db小鼠分别随机分为pGenesil-miR-21质粒处理组、对照空质粒处理组及未处理组,每天尾静脉液压法注射质粒30 mg·kg-1·d-1,直至未处理组db/db小鼠尿白蛋白排泄(UAE)显著高于db/m小鼠组.在光学显微镜下观察肾小球形态大小,计算机计算肾小球面积,实时RT-PCR检测肾脏组织miR-21的表达水平,Western印迹、免疫组化PTEN、p-Akt(Ser473)和PI3K p85α肾脏组织的蛋白质表达水平.结果 5周龄db/db小鼠连续注射质粒4周后,未处理组db/db小鼠出现高血糖伴UAE显著增高,提示9周龄db/db小鼠进入早期糖尿病肾病阶段.实时RT-PCR结果显示,在注射pGenesil-miR-21重组质粒的db/db小鼠肾脏组织中,miR-21的表达显著增高(P<0.01).光镜观察和肾小球面积测量实验发现,pGenesil-miR-21重组质粒组肾小球显著减小.Western印迹和免疫细胞化学结果显示,miR-21处理组的db/db小鼠肾脏组织中PTEN蛋白较注射对照空质粒和未注射质粒的db/db小鼠组显著降低,而PI3K p85α和磷酸化Akt (Ser473)蛋白显著增高(均P<0.01).结论 miR-21通过特异性靶向调控PTEN/PI3K信号传导途径,以抑制肾小球肥大,可能是一个新的糖尿病肾病的保护因子. 相似文献
5.
人参皂苷Rg3诱导膀胱癌细胞系EJ的凋亡作用 总被引:3,自引:2,他引:3
目的:探讨Rg3抑制膀胱癌细胞的作用及其诱导凋亡的机制。方法:用一定质量浓度的Rg3 处理膀胱癌细胞系EJ细胞,MTT法检测细胞增殖活力和抑制率50%的时候药物的浓度(IC50);Hoechst33258荧光染色观察凋亡细胞的形态;流式细胞仪分析细胞周期及细胞凋亡率;免疫细胞化学观察caspase-3的表达变化;琼脂糖凝胶电泳测定DNA梯状带。结果:Rg3抑制EJ细胞生长,呈浓度依赖关系,Rg3处理细胞48 h的IC50为125.5 mg·L-1;经150 mg·L-1Rg3处理细胞24 h和48 h后,观察到典型的凋亡细胞形态,即染色质凝集、核片段化、凋亡小体、核内致密的颗粒状荧光及caspase-3的表达增加;并呈时效依赖关系;用75 mg·L-1Rg3处理细胞24,48,150 mg·L-1的Rg3处理细胞48 h后,Rg3诱导了细胞凋亡和调节细胞周期,S期和G2/M期的细胞比率增加,G0/G1的细胞比率下降;凋亡率从对照组的(1.05±0.17)%分别上升到(8.41±0.98)%,(18.57±2.20)% 和(33.98±1.64)%,琼脂糖凝胶电泳检测出典型的DNA梯形条带,其效应随药物浓度的增加和作用时间的延长而增强。结论:Rg3可通过诱导EJ细胞凋亡而发挥其抑制细胞增殖的作用。 相似文献
6.
本研究表明,干电池作业工人染色体畸变和微核率较正常明显升高,可能与生产环境中存在二氧化锰、汞蒸气及石墨沥青烟尘有关.但性别和工龄不同者差别不显著 相似文献
7.
形态学实验是教学的重要环节,不仅是对理论教学的延伸和补充,也是培养学生实践能力和创新思维的重要途径,实验教材的建设直接到影响教学水平。就重庆医科大学实验教学改革的现状,介绍《人体显微形态学实验》教材的建设和应用效果。 相似文献
8.
针对医学遗传学的各个教学环节,应用引入科研思维新型教学法,促进学生融会贯通医学知识,了解医学前沿,培养学生独立创新能力,提高学生综合素质。 相似文献
9.
10.
传统教学与多媒体教学在医学遗传学教学中的比较 总被引:9,自引:0,他引:9
多媒体教学改变了旧有的教学模式,以其新颖灵活、功能齐全、变化多样的示教特点,极大地丰富了教学内容,提高了教学质量,改善了教学效果,推动了教学的迅速发展。本总结了多媒体技术在医学遗传学教学中的优势,阐述了多媒体教学与传统教学相辅相成、互相补充的关系。 相似文献