中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析

目的分析中国人遗传性非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白(connexin 26,Cx26)基因编码区的突变.方法对天津市聋哑学校的8个聋哑学生的家系中29例以及健康对照2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者2例共33例取外周血提取DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增Cx26基因编码区片段,通过限制酶切指纹-单链构像多态性(restriction endonucleases fingerprinting-single strand conformation polymorphism ,REF-SSCP)分析法进行突变筛选,经DNA测序判断多态性改变或致病突变.结果 33例中有30例Cx26基因发生改变,改变率为90.91%(30/33).共发现8种不同形式的改变,包括79G→A、109G→A、161A→T、235delC、240G→A、341A→G、571T→C和608T→C,其中161A→T、240G→A和571T→C为新发现的突变.22例耳聋患者中有3例为235delC,突变率为13.64%(3/22).结论 Cx26基因235delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式,NSHI患者中存在较多的多态性改变.     

孕早期生化标记物结合超声筛查唐氏综合征

目的:探讨孕早期唐氏综合征(DS)的产前筛查方法。方法:采用时间分辨免疫法对孕7~13周452例孕妇血清中PAPP-A和β-HCG两项血清标记物进行检测。同时用超声对其中孕10~13周的孕妇测量颈部透明带(nuchal translu-cency,NT)厚度。用Tl-risk风险统计软件进行风险率计算,以1∶250作为高风险的切割值。结果:二联生化筛查7~13周的452例孕妇中,筛出高危孕妇45例,确诊DS胎儿1例;二联生化+NT筛查10~13周的孕妇101例,筛出高危孕妇6例。结论:孕早期二联生化+NT筛查DS胎儿,有望使产前诊断时间提前,且筛查结果的假阳性率降低。     

3017例已婚妇女妇科普查分析

随着社会的发展 ,人们的生活方式和行为在不断改变 ,使妇科常见病的疾病谱发生变化。为了解现在育龄妇女常见病的患病情况及妇女疾病谱的变化趋势 ,探讨当前妇女病的防治重点 ,笔者对天津市妇女保健所在 2 0 0 1年开展的妇女普查资料进行分析 ,现报告如下。1　对象和方法1 1　对象 :2 0 0 1年来保健所进行妇科普查的已婚妇女 ,共计 3 0 1 7例。1 2　方法和诊断标准 :普查手段为B超检查、妇科内诊及宫颈涂片。对可疑阴道炎的妇女 ,做分泌物涂片检查。疾病的诊断标准根据乐杰组主编的《妇产科学》〔1〕。 3　数据录入与统计分析 :全部数据…     

天津市婚前保健工作现状调查

为了认真贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》，对婚检机构婚前医学检查进行依法规范管理，依法提供服务，由天津市卫生局妇幼处牵头，市妇保所协同，于2001年对我市18家开展婚前医学检查的保健机构进行现场调查。现就调查情况分析如……     

Tcu-220型宫内节育器异位2例分析

宫内节育器异位在计划生育技术工作中时常有报道，本所于1998年曾收治2例Tcu节育器异位。 一、病例 例一，患者某某，36岁，孕2产1，末次月经1998年8月30日。患者于1997年12月放置宫内节育器，术后阴道出血一周伴腹痛3～4天，后无特殊不适。1998年6月因早孕在某医院行吸宫加取环……     

人工流产术与并发症

人工流产是终止早孕和有效控制人口数量的一种补救措施，但部分受术者可能发生并发症。因此，必须规范技术操作。 一、人工流产的原因 1．非意愿妊娠与人工流产 据1991年上海市调查，已婚人工流产妇女主要妊娠原因为避孕失败占71.5％，未避孕的占28.5％。2000年调查已婚和未婚妇女非意愿妊娠原因中避孕失败分别占44.6％和73.1％。 2．避孕措施与人工流产 上海对7 826例新婚妇女避孕方法调查，有63.7％的对象不愿使用口服避孕药，怕影响健康及发胖；6.2％的对象不愿使用……     

孕早期母血清筛查唐氏综合征

目的：用母血清生化标志物产前筛查唐氏综合征(DS)。方法：用时间分辨免疫荧光分析法测定孕7～13周孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP—A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freep—HCG)中位数，以及胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群，用T1-risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值，并通过绒毛染色体核型分析给予确诊。结果：359例孕妇中筛出高危个体40例，阳性率11．14％，确诊DS胎儿1例。计算出7-13孕周PAPP-A和free β-HCG中位数值。结论：在孕早期用检测PAPP-A和free β-HCG结合NT筛查DS胎儿，有望使产前诊断时间提前。     

天津市1978～1997年孕产妇死亡分析

孕产妇死亡率是反映社会经济和妇幼卫生保健工作的一项敏感指标。笔者对天津市1978～1997年孕产妇的死亡率、死亡原因及其变化趋势进行分析,以期为降低孕产妇死亡率制定相应干预措施提供依据。     

天津市17年围生儿出生缺陷流行病学分析

目的 了解天津市出生缺陷发生和分布的动态变化。方法 采用以医院为基础的分层整群抽样监测方法，对天津市1986～2002年17所医院的围生儿监测资料进行分析。结果 1986～1998年出生缺陷发生率从12．0‰降至7．6‰。7～9月份出生缺陷发生率为8．1‰，与其他季度间差别有显著性意义；城市为9．07‰，农村为10．20‰，差别有非常显著性意义；男性围生儿出生缺陷发生率为9．57‰，女性为9．09％。，差别无显著性意义。结论 出生缺陷的发生与季节和城乡有一定关联。做好围产保健，对可能分娩畸形儿的孕妇尽早产前诊断，进行选择性流产，能有效提高人口素质。     

米非司酮配伍前列腺素终止早孕临床观察

前列腺素类药物催经止孕的机理,主要在于诱发宫缩、扩张宫颈和溶黄体作用。由于子宫腔内压增高,血管收缩造成缺氧,血中绒毛膜促性腺激素(HCG)及孕酮水平下降,子宫收缩阈降低,致使内源性前列腺素产生,进一步兴奋子宫,宫缩加强,诱发月经和排出妊娠产物。米非司酮(Ru486)在受体水平抗孕酮作用,阻止胚胎发育,同时能增加子