两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析

目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2）患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因。方法 经知情同意,对具有Waardenburg综合征（waardenburg syndrome,WS）表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估、影像学检查。获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果两个家系中有4名患者临床表现出虹膜异色和感音神经性耳聋,诊断为WS2。二代测序检出先证者1SOX10基因c.255G>A变异,为无义突变,导致所编码的蛋白质发生截短,可能丧失正常功能,该变异来自其母亲。先证者2及其父亲检测出SOX10基因c.1393C>T变异,为临床意义未明的变异,生物信息软件预测其致病可能性较高,该位点在多个物种间保守性高。结论 基因检测可以辅助诊断Waardenburg综合征,SOX10基因c.255G>A、c.1393C>T杂合突变可能是本研究两个家系中WS2患者的分子...     

祥云地区变应性鼻炎吸人性变应原调查分析

变应性鼻炎是耳鼻咽喉科常见的疾病,其发病率近年来不断上升。如得不到正确的治疗或治疗不当,约10％-39％的患者会发展为过敏性哮喘、支气管哮喘、甚至肺心病,严重影响患者的身心健康和生活质量。为探索祥云地区引起变应性鼻炎吸人性变应原的分布情况,祥云县人民医院耳鼻喉科对本地区438例变应性鼻炎患者进行了吸人性变应原皮内试验,现将调查结果报告如下。     

云南祥云地区455例鼻出血临床分析

<正>鼻出血是耳鼻咽喉科的常见病和多发病,为探讨祥云地区鼻出血患者的性别、年龄、发病季节、病因及出血部位等特点,我科对一年内诊治的455例鼻出血患者的临床资料总结分析如下。资料与方法 1.研究对象:我科2011年10月~2012年10月全年内诊治的455例鼻出血患者,其中男性316例,女性139例,年龄2~82岁。2.方法:将455例患者按年龄分组分为婴幼     

司库奇尤单抗联合甲氨蝶呤治疗银屑病合并银屑病关节炎的疗效观察

目的：观察司库奇尤单抗联合甲氨蝶呤治疗银屑病合并银屑病关节炎的疗效及安全性。方法：收集2020年1月至2022年1月于我院皮肤科及风湿免疫科进行银屑病合并银屑病关节炎治疗的患者40例进行回顾性研究。其中20例为复发,累及多个关节,给予司库奇尤单抗联合甲氨蝶呤治疗,对照组患者方案为非甾体抗炎药物加甲氨喋呤治疗,比较两组患者治疗16周前后PASI、DAPSA,状况评估问卷-功能障碍指数评分(HAQ-DI)、银屑病关节炎生活质量评分(PsAQoL)以及不良反应发生情况。结果：PASI评分中皮损面积、皮损严重程度评分治疗后均明显降低,且观察组均低于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组DAPSA低于对照组,具有统计学差异(P<0.05);两组患者治疗前HAQ-DI、PsAQoL评分无明显差异(P>0.05),治疗后均降低;两组患者不良反应均为20.00%,所有不良反应均轻微、可控,均未停药。结论：司库奇尤单抗联合甲氨喋呤治疗银屑病合并银屑病关节炎具有较好的临床效果,不仅能够明显减轻皮损,还能够缓解关节炎症状,提高患者的生活质量,且安全性较好,不良反应轻微。     

人感染猪链球菌致极重度感音神经性耳聋一例

目的探讨人感染猪链球菌致感音神经性耳聋的临床特点。方法复习文献回顾性分析人感染猪链球菌致感音神经性耳聋1例。结果人感染猪链球菌致感音神经性耳聋1例临床主要表现为在感染早期即出现不可逆的双侧极重度感音神经性耳聋,治疗困难,预后差。结论人感染猪链球菌所致感音神经性耳聋发生率高,多为双耳急性起病,进展迅速,多出现于急性感染的早中期,多为重度~极重度耳聋,一般无前庭神经及其他脑神经受损症状,治疗困难,预后差,绝大多数遗留永久性听力损害。     

弥漫性大B细胞淋巴瘤IL-6和VEGF表达水平与化疗耐药的相关性

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者血清白细胞介素6(IL-6)、血管内皮生长因子(VEGF)的表达及与化疗耐药之间的相关性。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分别测定16例化疗耐药患者(化疗耐药组)、20例化疗敏感患者(化疗敏感组)治疗前后和15例健康者(对照组)血清IL-6、VEGF水平。结果化疗耐药组患者血清IL-6、VEGF初治前表达水平明显高于化疗敏感组患者初治前和对照组(P<0.05),治疗缓解后明显低于治疗前(P<0.05)。DLBCL复发耐药时,患者血清中的IL-6、VEGF又高于缓解时水平(P<0.05)。化疗耐药组Ⅲ～Ⅳ期患者治疗前、复发耐药时IL-6、VEGF水平明显高于Ⅰ～Ⅱ期患者(P<0.05)。结论 DLBCL患者血清IL-6、VEGF表达水平的变化,提示其可以作为观察DLBCL病情变化的检测指标,可能与DLBCL细胞耐药有关。     

缺血修饰清蛋白评价蒽环类药物致心肌损伤的临床分析

目的通过检测应用不同累积剂量蒽环类(anthracycline,ANT)药物化疗前后血液系统恶性肿瘤患者血清中缺血修饰清蛋白(ischemia-modified albumin,IMA)及心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I,cTnI)水平的变化,探讨IMA在评价ANT化疗药物引起患者心肌损伤的敏感程度中的作用。方法选取90例血液系统恶性肿瘤患者,根据蒽环类药物的累积剂量将其分为3组:A组(未化疗组);B组(0～450 mg/m2组);C组(450～800 mg/m2组);用清蛋白钴结合(albu-min cobalt binding,ACB)试验测定患者用药后IMA水平,应用日本Olympus公司的AU2700全自动生化分析仪检测cTnI水平。结果应用ANT化疗药物的患者IMA水平较未化疗组明显升高(P<0.01),应用高剂量ANT化疗药物(450～800mg/m2)的患者较应用低剂量ANT化疗药物(0～450 mg/m2)患者IMA水平明显升高(P<0.01)。结论 IMA可能是ANT化疗药物所致早期心肌损伤新的血清学标志物。     

儿童鼻骨骨囊肿切除后即刻钛板修复一例

报道一例儿童鼻骨骨囊肿切除术后外鼻畸形,内眦肌韧带断裂,即刻用钛板钛钉修复外鼻畸形、固定内眦肌韧带.术后外鼻、内眦形态改善,术后随访3月效果稳定.