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目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)<80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性<70%)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4%.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1%(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6%(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1%(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C>T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8%(154/456)和30.3%(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6%,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2%(4/2 194),包括2例β37G>A),突变点为413 G>A或405 G>A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C>T),突变点为-88 C>T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据. 相似文献
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目的 研究短发夹RNA(shRNA)对耐三氧化二砷(As2O3)的白血病K562/AS2细胞MRP1基因表达的抑制作用。方法 设计并合成3条针对MRP1基因的shRNA序列,在脂质体的介导下转染K562/AS2细胞;用荧光实时定量PCR分析MRP1 mRNA的表达水平;流式细胞术检测MRP1蛋白表达和细胞内柔红霉素蓄积量。结果 经MRP1 shRNA作用24 h后,K562/AS2细胞株中MRP1 mRNA和蛋白表达水平明显下降,最大下调幅度分别为(79.1±0.07)% 和(62.48±0.86)%(P<0.05),同时细胞内柔红霉素蓄积量显著增加(P<0.05)。结论 MRP1 shRNA可抑制As2O3耐药的白血病细胞株K562/AS2细胞MRP1基因的表达。 相似文献
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鱼腥草不同居群营养成分及抑菌效果比较 总被引:1,自引:0,他引:1
目的比较不同鱼腥草居群的差异。方法采用随机小区设计,栽培不同鱼腥草居群,测定不同居群的产量、营养成分含量、挥发性油含量和对金黄色葡萄球菌、八叠球菌的抑菌效果。结果①HYXC02居群的地上部分产量最高,WYXC03居群的地下部分产量最高;②WYXC03地下部分维生素C、蛋白质和可溶性糖含量高于其它居群;HYXC02和WYXC03居群的黄酮含量明显高于其他两个居群;WYXC03居群地上部分的挥发性油含量最高,WYXC02居群的地下部分的挥发性油含量最高;③WYXC02居群地上部分挥发性油对两种菌的抑菌效果均最好。结论WYXC02,WYXC03两个居群比较适合药食兼用的栽培。 相似文献
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目的建立树突状细胞(DC)前体细胞(pDC)亚群四色荧光检测方法,探讨以Lin-人类白细胞抗原(HLA)-DR+细胞群和以CD34-Lin-HLA-DR+细胞群设门检测不同来源标本pDC亚群的适用性。方法以Lin-HLA-DR+细胞群和以CD34-Lin-HLA-DR+细胞群设门分别检测健康成人外周血、脐带血、骨髓、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员外周血pDC亚群各15例,比较两种设门方法的pDC检测结果。结果以该两种方法设门,pDC1/pDC2比值:外周血=脐带血>骨髓>G-CSF动员外周血;对同一种标本,两种设门方法之间比较,pDC1/pDC2比值差异无统计学意义;外周血CD34-Lin-HLA-DR+/单个核细胞(MNC)与Lin-HLA-DR+/MNC比值、pDC/CD34-Lin-HLA-DR+比值与pDC/Lin-HLA-DR+比值差异无统计学意义;而脐带血、骨髓、G-CSF动员外周血的CD34-Lin-HLA-DR+/MNC比值均显著性低于Lin-HLA-DR+/MNC比值,pDC/CD34-Lin-HLA-DR+比值显著性高于pDC/Lin-HLA-DR+比值。结论检测pDC亚群,对一般外周血标本,以Lin-HLA-DR+细胞群设门或以CD34-Lin-HLA-DR+细胞群设门,均可取得理想结果;对CD34+细胞含量相对丰富的脐带血、骨髓、G-CSF动员外周血等的标本,以CD34-Lin-HLA-DR+细胞群设门能明显优化检测结果。 相似文献
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人外周血单核细胞体外诱导成熟和激活的树突状细胞 总被引:6,自引:1,他引:5
目的 建立从人外周血单核细胞体外诱导培养成熟和激活的树突状细胞 (dendritic cell,DC)的方法。方法 从健康成人外周血分离单核细胞 (PBM) ,加入粒单系集落刺激因子 (GM-CSF) 10 0 μg/L+重组白细胞介素 -4 (rh IL -4 ) 5 0 0 k U /L体外培养 14 d,并于培养结束前 1d加入或不加入肿瘤坏死因子α (TNF -α ) (10 0μg/L ) ,流式细胞仪测定树突状细胞 (DC)的主要组织相容性复合体 (MHC) - 类分子、粘附分子和协同刺激分子 ,分析其成熟度和激活度。结果 PBM经 GM-CSF+ rh IL-4诱导培养 14 d后 ,细胞成簇 ,表型为 CD83 2 2 .6%、CD865 5 .5 %、CD11c 3 6.1%、CD64 3 .2 %、人类白细胞抗原 (HLA) -DR 13 .4% ;培养结束前 1d加入 TNF -α诱导后 ,细胞表型为 CD83 81.5 %、CD8699.3 %、CD11c 98.8%、CD64 3 .4%、HLA-DR 88.3 %。结论 GM-CSF +rh IL-4诱导 PB-M14 d,可获得大量不成熟的 DC,该体系有利于 DC扩增 ;培养结束前 1d加入 TNF-α,DC成熟度高 ,激活性好 ,适合于肿瘤免疫治疗 相似文献
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目的 研究小干扰RNA片段(shRNA)对三氧化二砷(ATO)耐药的白血病细胞株K562/AS2细胞的TopoⅡα、TopoⅡβ基因表达及其功能的影响。方法 设计并合成针对TopoⅡα和TopoⅡβ基因序列的shRNA各3对,在脂质体的介导下转染K562/AS2细胞;用荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)分析TopoⅡα、TopoⅡβ mRNA的表达水平;流式细胞术检测TopoⅡα、TopoⅡβ蛋白表达。结果 针对TopoⅡα- shRNA、TopoⅡβ的shRNA作用于K562/AS2细胞24 h后,TopoⅡα mRNA水平和蛋白水平最大下调为(78.22±0.01)%、(31.17±1.27)%(P<0.05),TopoⅡβmRNA水平和蛋白水平最大下调为(57.36±0.01)%、(23.98±1.22)%(P<0.05)。结论 转染24 h后针对TopoⅡ的shRNA可抑制对ATO耐药的白血病细胞株K562/AS2 细胞TopoⅡ基因的表达。 相似文献
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目的研究精浆弹性硬蛋白酶、白细胞介素(IL)-6以及IL-23在慢性生殖道炎症患者精液中的表达水平及其与精液参数的关系。方法收集男性不育患者精液标本60例,健康生育男性精液标本20例作对照组。每份标本按照世界卫生组织《人类精液检验与处理实验室手册》第五版标准进行分析处理,同时行白细胞CD45染色、精子染色质结构完整性实验以及采用酶联免疫吸附实验(ELISA)方法检测精浆弹性硬蛋白酶、IL-6和IL-23表达水平。结果精浆IL-6、IL-23与精子总数、存活率、活力具有显著负相关性,并且IL-6与精子DNA碎片化指数呈显著正相关性(r=0.645,P<0.01)。精浆IL-6、IL-23在两组之间差异具有统计学意义,且二者之间呈正相关(r=0.625,P<0.01)。精浆弹性硬蛋白酶表达水平与精液量、精子密度呈负相关性(P均<0.05)。结论精浆炎症因子弹性硬蛋白酶、IL-6和IL-23对诊断慢性生殖道炎症具有提示意义,并且精浆IL-6和IL-23可能对精液质量影响更大。 相似文献
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目的:分析脑科监护室院内感染的鲍曼不动杆菌的同源性,并研究其主要耐药机锏。主要是A型克隆株,对头孢菌素和碳青烯类抗生素的耐药性主要是由于产OXA-23型碳青霉烯酶。 相似文献