阿替普酶静脉溶栓治疗急性缺血性脑卒中的早期疗效及预后不佳驱动因素分析

目的 调查急性缺血性脑卒中（cerebral ischemic stroke, CIS）接受阿替普酶（alteplase, rt-PA）静脉溶栓治疗的早期疗效及预后不佳驱动因素。方法 选取2020年9月—2023年5月南京市栖霞区医院收治的168例CIS患者进行回顾性研究,CIS患者均接受rt-PA溶栓治疗,根据其治疗后90 d预后情况纳入良好组（n=89）、不良组（n=79）。比较两组临床资料,调查早期疗效,并分析CIS患者接受rt-PA治疗后预后不佳的驱动因素。结果 经多因素Logistic回归模型显示,高龄、发病至溶栓时间长、溶栓前美国国立卫生研究院卒中量表（National Institute of Health stroke scale, NIHSS）评分、血糖水平、C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）水平、合并高血压均为影响rt-PA静脉溶栓治疗CIS预后不佳的独立危险因素（OR=1.062、1.012、1.093、1.076、1.097、2.392,P<0.05）。结论 高龄、发病至溶栓时间长、溶栓前NIHSS评分、高血糖水平、高CRP水平、...     

5′HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P<0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。     

原料药泛昔洛韦中残留溶剂测定方法研究

目的:建立原料药泛昔洛韦中残留溶剂甲醇,乙酸乙酯,二氯甲烷和正己烷限度检查的含量测定方法。方法:顶空气相色谱法,氢火焰离子化检测器,以水为溶剂,丁酮为内标,色谱柱为石英毛细管色谱柱:HP-1(30m×0.32mm,膜厚1.05μm)。结果:4种残留溶剂在对应于限度的50%～150%浓度范围内有良好的线性关系(r=0.9974～0.9999),平均回收率为82.0%～113.0%。结论:方法简单、可靠、精确,可用于原料药残留溶剂含量控制。     

脑性瘫痪伴听力障碍患儿34例临床分析

目的:探究脑性瘫痪伴听力障碍患儿的临床特点及早期干预措施.方法:选择2011年5月至2014年1月诊断为脑性瘫痪的患儿,对其进行听力诊断,记录所有患者的听觉脑干诱发电位诊断.对诊断患有听力障碍的患儿给予早期干预措施,记录康复训练2个月后的听觉脑干诱发电位诊断结果.结果:100例脑瘫患儿中判定为听力障碍者34例,其中轻度听力损伤2例(5.9％),分别为感觉神经性耳聋1例,蜗后聋1例,双耳2例;中度听力损伤5例(14.7％),分别为感觉神经性耳聋4例,蜗后聋1例,双耳4例,单耳1例;重度听力损伤3例(8.8％),均为感觉神经性耳聋,双耳3例;极重度听力损伤24例(70.6％),分别为感觉神经性耳聋16例,蜗后聋8例,双耳21例,单耳3例.经过2个月的康复训练,34例患儿重度和极重度听力障碍比例明显下降,干预前后患儿听力损伤程度差异有统计学意义(P<0.01).结论:诊断为脑性瘫痪患儿可能具有严重的听力障碍,以感觉神经性耳聋和蜗后聋为主,极重度的听力障碍患儿占据较大比例.经过早期康复训练干预,能够显著改善脑性瘫痪患儿的听力障碍,值得在临床上推广.     

射频消融治疗邻近胃肠道肝细胞癌的长期疗效和安全性

目的 应用倾向评分匹配(PSM)比较射频消融(RFA)作为胃肠道旁和非胃肠道旁肝细胞癌(HCC)一线治疗的远期疗效和安全性。方法 在河南科技大学第二附属医院2018年6月至2022年12月接受经皮超声引导下RFA治疗的189例HCC患者中,筛选并纳入143例HCC患者。根据肿瘤位置将患者分为两组：胃肠道旁组(40例)和非胃肠道旁组(103例)。使用PSM均衡一般资料,降低偏倚和混杂因素对分析结果的影响。比较胃肠道组和非胃肠道组的无病生存(DFS)率及总生存(OS)率。采用Cox比例风险模型分析影响治疗结果的危险因素。结果 PSM术后共配对37对患者。在PSM队列中,邻近胃肠道组和非邻近胃肠道组1、2、3 a DFS率分别为75%、60%、56%和71%、63%、63%(P=0.405);1、2、3 a OS率分别为97%、93%、89%和100%、100%、93%(P=0.953);邻近胃肠道不是DFS(P=0.411)及OS(P=0.954)的独立危险因素。两组在技术成功率、技术有效率、术后并发症/严重并发症、住院时间及局部肿瘤进展(LTP)方面差异无统计学意义(P>0.05)...     

GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查

目的对GLU基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查，探讨GLU基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术，分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms, SNP）位点的基因型，并应用ETDT软伯统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联；应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析，位于GLI3基因第4外显子的cSNP rs846266差异无统计学意义（χ^2=3．3582，P〉0．05）；第14外显子的cSNP rs929387差异有统计学意义（χ^2=7．2466，P〈0．05），在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡；发现1例患者及其母亲的第9外显子有108（G→A）的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关，其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。     

5''HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态（single nueleotide polymorphisins,SNP）rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况，分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序，分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型；应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性；应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡（P〈0．05）；位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态；位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性，提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。