AT_1R基因3′-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

目的　研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果　病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44～ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论　 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡     

西藏藏族人群脂代谢相关基因多态性与血浆三酰甘油水平的关系研究

目的探究西藏藏族人群血脂相关基因多态性(SNP)与血浆三酰甘油(TG)水平的关系。方法 2008年6—8月,采用随机整群抽样法抽取西藏那曲地区安多县扎仁镇(海拔4 800 m)、日喀则地区定日县扎西宗乡(海拔4 300 m)、山南地区琼结县雪巴乡(海拔3 740 m)、拉萨市城关区蔡公堂乡(海拔3 649 m)和林芝地区林芝县布久乡(海拔3 000 m)共5个不同海拔的乡镇,按照户籍信息纳入2 348藏族居民,其中1 085例采集到血液样本。采用美国西昆诺姆公司Mass ARRAY实验平台检测脂代谢相关基因SNP。结果共选出10个脂代谢相关基因位点,包括rs964184、rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs714052、rs7557067、rs17216525、rs10889353、rs854560、rs505151,除rs854560位点基因分型失败外,rs964184、rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs714052、rs7557067、rs17216525、rs10889353及rs505151位点基因型分布均符合哈迪-温伯格遗传平衡。rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs7557067、rs17216525、rs10889353及rs505151位点不同基因型藏族居民血浆TG水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs964184位点GC和GG基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,GG基因型藏族居民血浆TG水平高于GC基因型藏族居民(P<0.05);rs714052位点TC和TT基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,TT基因型藏族居民血浆TG水平高于TC基因型藏族居民(P<0.05)。调整年龄、体质指数后,rs964184位点GC和GG基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,GG基因型藏族居民血浆TG水平高于GC基因型藏族居民(P<0.05);rs714052位点TC、TT基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,TT基因型藏族居民血浆TG水平高于TC基因型藏族居民(P<0.05)。结论西藏藏族人群脂代谢相关基因rs964184、rs714052位点SNP与血浆TG水平有关。     

西藏农牧地区藏族人群血脂异常流行特点分析

目的了解西藏地区藏族人群中血脂异常的患病情况及流行病学特点。方法调查时间为2007年5月～7月,抽取1456名≥18岁藏族农牧民调查对象空腹血浆进行总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇测定。结果18岁及以上人群血脂异常患病率为30.3%,其中男性36.9%,女性26.0%,男女之间存在差异(P<0.01)。血脂异常类型以高胆固醇血症为主,高甘油三脂血症次之,有其自身的类型特点。结论西藏地区18岁及以上成人血脂异常患病率明显高于全国水平,应针对其流行病学特点及改善饮食结构进行积极的防治工作。     

血管紧张素转换酶基因、血管紧张素原基因M235T变异与高原肺水肿的关系

目的     

内蒙古东乌珠穆沁旗蒙古族正常人群骨密度测量结果分析

目的：研究内蒙古东乌珠穆沁旗地区蒙古族正常人群骨量分布情况,确定峰值骨量,分析其年龄段变化规律。为本地区制定骨质疏松诊断标准提供科学依据。方法：选择内蒙古东乌珠穆沁旗蒙古族健康男女901名,年龄为20-79岁。以10岁为一年龄段,对男女分别进行分组。用美国Alara公司提供的MetriscanTM指骨骨密度仪,对非习惯性用手的第2、3、4手指进行测量,取三个手指的平均骨密度值。数据采用SPSS11.0软件进行统计学分析。结果：内蒙古东乌珠穆沁旗蒙古族女性峰值骨量在30-39岁年龄段,男性在40-49岁年龄段。女性60-69岁年龄段骨量丢失15.01%,在70-79岁年龄段骨量丢失21.09%,达2.328SD;男性在70-79岁年龄段骨量丢失11.04%。男女峰值骨密度分别为0.3994g/cm3和0.3776g/cm3。男性各年龄段骨密度值均高于女性。结论：放射吸收法测量内蒙古东乌珠穆沁旗地区健康人群峰值骨量和骨量丢失规律符合骨质疏松流行病学发病率,但晚于国内相关报道。本研究结果为内蒙古蒙古族骨密度研究提供了参考数据和资料。     

急性高原肺水肿患者动态血压的临床研究

目的：探讨急性高原肺水肿患者动态血压的特点。方法：应用美国Spqcelabs 90207型动态血压记录仪，测定37例急性高原肺水肿患者24h动态血压与正常参照值比较，结果：急性高原肺水肿患者24h动态血压整体水平较正常参照值无明显差异（P＞0．05），收缩压夜间较白昼下降4．3％，有非常显著性差异（P＜0．01），舒张压夜间较白昼下降4．4％，有显著性差异（P＜0．05），有30例患者的动态血压曲线呈非杓型改变。结论：急性高原肺水肿患者24h动态血压整体水平较正常人无明显改变，但血压昼夜节律消失。     

用MetriScan?骨密度仪测量西双版纳、西藏、内蒙古地区健康人群骨密度的情况调查分析

目的应用放射吸收法测量云南西双版纳、西藏和内蒙古三个少数民族地区，对傣族、藏族和蒙古族健康人群的骨量分布差异和峰值骨量进行调查分析，为临床诊断骨质疏松提供参考。方法选择云南西双版纳傣族健康男女1126名，年龄20～79岁。西藏藏族健康男女1531名，年龄20～79岁。内蒙东乌旗蒙古族健康男女901名，年龄20～79岁。以10岁为一年龄段进行分组。用美国Alara公司提供的Metriscan^TM指骨骨密度仪，进行骨密度测量。数据采用SPSS软件包进行统计学分析。结果西双版纳傣族男女、西藏藏族男女和内蒙古东乌旗蒙古族女性的峰值骨年龄段均在30—39岁，蒙古族男性峰值骨年龄段在4｜D～49岁。傣族和藏族男性骨量丢失12％以上在60—69岁年龄段，蒙古族男性70～79年龄段骨量丢失11．04％。傣族女性50～59岁年龄段骨量丢失达20．80％，藏族女性为13．67％。蒙古族女性丢失12％以上在60-69岁年龄段。三个民族不同年龄段骨密度值比较，男性除藏族和蒙古族20—39岁年龄段没有差异外，其余各年龄段均有显著性差异。女性除傣族和藏族20-29岁年龄段没有差异外，其余各年龄段均有显著性差异。结论健康成人傣族男性与藏族和蒙古族健康成人男性相比骨密度有显著差异，藏族和蒙古族男性40岁以后骨密度均值有显著性差异。傣族女性与蒙古族女性各年龄段骨密度均有显著性差异，傣族与藏族女性30岁后骨密度有显著性差异。其差异是种族、地域，还是生活习性引起有待进一步研究。     

超声心动图评价西藏地区先天性心脏病特点的初步探讨

目的：应用超声心动图探讨西藏地区先天性心脏病的特点。方法：对８０例可疑先天性心脏病患者进行超声心动图检查,确诊后行心外科手术。结果：西藏地区复杂心脏畸形相对较少。心脏听诊假阳性率较高,主要发生于听诊可疑房间隔缺损中。房缺杂音略不同于内地。房缺中以小缺损多见。较大的动脉导管未闭患者的症状与大室间隔缺损相比明显较轻,且前者术后左室内径回缩显著。结论：超声心动图因其准确、快速、经济等优点,尤其适用于西藏     

藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR／SSP）和PCR产物的限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）方法检测HLA-DQA1、DQB1各等位基因频率。结果结果显示,OQA1＊0501和DQB1＊0301为藏族常见等位基因,频率分别为23．2％和33．0％;而DQA1、＊0301和DQB1,＊0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25．O％和28．1％。藏族OQA,＊0201,DQB．＊0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025和〈0．01;相反,藏族DQA．＊0501和DQB．＊0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA1、DQB。位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。     

西藏部分地区干部健康调查结果分析

为了解高原缺氧环境对人体健康的影响、干部职工英年早逝及健康保健状况。我们对西藏日喀则、山南、那曲三个地区直属机关及所属的江孜、亚东、定日、隆子、措那、班戈、比如七个县的部份干部职工进行了健康调查，现将结果报告如下：