新疆地区癫痫患儿拉考沙胺稳态血药浓度的影响因素及参考范围初探

目的:探讨新疆地区癫痫患儿拉考沙胺(LCM)稳态血药浓度的影响因素,初步建立LCM稳态血药浓度的参考范围,为临床个体化用药提供参考。方法:收集新疆地区规律服用LCM并达到稳态血药浓度的4～14岁癫痫患儿313例,测定血药浓度,分析年龄、性别、民族、剂量、合并用药等因素对血药浓度的影响,并初步建立稳态血药浓度的参考范围。结果:新疆地区癫痫患儿的LCM浓度剂量比(CDR)无性别和民族差异(P>0.05);4～6岁组给药剂量高于7～14岁组,而CDR低于7～14岁组(P均<0.01);LCM单药组给药剂量和血药浓度低于LCM+其他抗癫痫药物组(P均<0.05)。总体LCM稳态血药浓度参考范围为2.02～14.47μg/mL。结论:临床使用LCM控制和治疗儿童癫痫的过程中,有必要进行治疗药物监测,以便及时调整剂量,更好地控制癫痫发作。     

拉考沙胺治疗4岁以下癫痫患儿疗效、安全性与血药浓度的相关性研究

目的 评估拉考沙胺(LCM)治疗4岁以下癫痫患儿的疗效、安全性与血药浓度的相关性。方法 回顾性纳入新疆维吾尔自治区儿童医院2019年1月1日至2023年12月31日期间190例使用LCM治疗的癫痫患儿,收集个人资料、记录LCM血药浓度、疗效及药品不良反应。分析疗效、安全性和血药浓度的相关性。结果 LCM治疗有效率为77.37%,不良反应发生率为31.58%。LCM血药浓度预判疗效的准确性[曲线下面积(AUC)(95%CI)=0.532(0.440～0.623)]高于给药剂量[AUC(95%CI)=0.525(0.422～0.628)]。癫痫患儿LCM稳态血药浓度参考区间为1.50～14.65μg·mL^-1。发生不良反应患儿的LCM血药浓度显著高于未发生不良反应组患儿[(7.93±3.90)μg·mL^-1 vs(6.44±3.10)μg·mL^-1,P<0.05]。结论 LCM治疗4岁以下癫痫患儿的疗效和安全性均较好,可用于临床癫痫治疗。。     

儿童和青少年1型糖尿病与QT/QTc间期延长的相关性

目的探讨儿童和青少年1型糖尿病(T1DM)患者与QT间期延长的关系,揭示T1DM患者早期可能出现的心脏自主神经功能障碍。方法通过对2009-2019年在吉林大学白求恩第一医院小儿内分泌科门诊明确诊断为1型糖尿病的187例患儿作为观察组,以年龄和性别相匹配的150例正常儿童作为对照组,使用12导联心电图对其心率、QT、QTc间期、弥散的P波、QTd以及QTcd间期进行记录,并探讨其相关临床数据:性别、年龄、诊断年限、糖化血红蛋白(Hb A1C)、空腹血糖及血压等对心电图的影响。结果 T1DM组当中共18个(12%)诊断为QTc间期延长,两组当中共有23人(6.8%),T1DM组与正常健康组相比出现QTc间期延长风险高出4倍。QT/QTc间期延长的发生和其病程及血糖控制水平之间无明显统计学意义,T1DM患儿与健康儿童相比QT/QTc间期延长风险更大。结论 T1DM患儿发生QT/QTc间期延长导致心脏自主神经紊乱的风险增大,建议有症状的患儿和无症状的高危患儿应通过定期复查心电图对其进行捕捉及诊断,并给予相应对症处理。     

新生儿食物蛋白诱导性小肠结肠综合征

食物过敏性胃肠病常分为IgE介导和非IgE介导两种。IgE途径介导的食物过敏性胃肠病主要急性起病,患者在进食某种食物后数分钟至2 h起病,通常伴随皮肤过敏症和哮喘,甚至过敏性休克的表现。非IgE途径介导的食物过敏性胃肠病包括食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征（food protein induced enterocolitis syndrome,FPIES）,     

新生儿甲基丙二酸血症及丙酸血症各2例

甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)是两种较少见的常染色体隐性遗传病。由于该类疾病较少见,缺乏特异性临床表现,且新生儿科医生对此病的认识不足,常难以在新生儿期明确诊断,以致延误治疗[1]。MMA及PA的临床表现均由于严重的代谢性酸中毒及异常代谢产物堆积的毒性作用所致[3],因此发病症状相似,偶有特殊表现的报道[4]。现报告吉林大学第一医院新生儿科2011—     

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病一例并文献复习

<正>伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(leukoencephalopathy with brain stem and sipnal cord involvement and lactate elevation,LBSL)是一种罕见的常染色体隐形遗传病，主要表现为儿童期或青春期(偶可见成年期)的缓慢进展脑白质病，主要表现为小脑共济失调、肢体痉挛、伴脊髓后索功能障碍(位置觉与振动觉下降)，下肢的神经功能障碍重于上肢，步态异常，并逐渐出现构音障碍，少数可出现癫痫、学习问题、认知能力下降及意识障碍等^[1-3]。