阿尔茨海默病患者的执行功能障碍

目的了解阿尔茨海默病(A lzhe im er d isease,AD)患者执行功能损害状况及对于生活能力的影响,探讨执行功能障碍与记忆等AD常见认知功能损害的相关性。方法运用神经心理学测验的方法对40例AD患者及30例轻度认知功能损害(m ild cogn itive impairm ent,MC I)患者进行执行功能、记忆及其他认知功能检查,同时进行生活能力评定。另外选择40名健康老人作对照。结果AD组的执行功能测验成绩均显著低于健康对照组(P<0.01),其中额叶功能评定量表(FAB)(5.29±2.47)分,执行性画钟作业(CLOX1)(4.63±3.56)分,Stroop测验错误次数(Stroop1)(14.17±8.99)分,词语流畅性测验(RVR)(17.56±10.51)分。除Stroop测验反应时间(Stroop2)外,MC I组的其他执行功能测验成绩显著低于健康对照组(P<0.05),其中FAB为(7.67±2.44)分,CLOX1为(7.86±3.78)分,Stroop1为(7.21±8.07)分,RVR为(30.86±8.38)分。用多元逐步回归方法分析不同认知功能对生活能力的影响,结果为反映执行功能的FAB测验成绩处于第一位,独立与操作性日常生活能力(IADL)相关(β=-0.778,t=-7.079,P<0.01)。各项执行功能测验与年龄相关性不明显(r=0.026~0.250,P>0.05),与简易精神状态量表(MMSE)、记忆测验成绩相关性好(r=0.438~0.786,P<0.01)。结论AD患者具有明显的执行功能障碍;在尚未到达痴呆水平的MC I阶段也可发现执行功能损害。执行功能和整体认知功能及记忆等认知域功能具有良好的相关性。AD患者的执行功能障碍是导致生活能力下降的重要因素。     

α-synuclein基因多态性与帕金森病

帕金森病（Parkinson disease，PD）是继阿尔茨海默病之后的最常见的与年龄相关的神经变性病，65岁以上人群约1％～2％患病。临床上以静止性震颤、肌强直、运动不能、姿势障碍为特征；病理上为黑质多巴胺能神经元选择性进行性缺失及胞质内包涵体路易小体形成为特征性改变，其他病理改变还包括蓝斑、基底核、下丘脑、大脑皮质、迷走神经背核、中枢及周围自主神经核的病变。病因至今未明，但认为可能与氧化应激、线粒体功能紊乱、活性氧产生过度、环境毒素、遗传因素有关，但没有单一因素可以完全解释发病机制，多数人认为可能是环境和遗传因素共同作用的结果。     

基因定量检测方法研究进展

基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段。大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变。使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急。在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法。现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量。本文对基因定量的最新进展作一综述,探讨其优缺点以期对定量研究方法的选择有所帮助。     

EGCG对帕金森病神经保护作用的信号转导机制

帕金森病是常见的中枢神经系统变性疾病，具有起病隐袭和进展缓慢之特点。随着人口老龄化程度的日益严重，帕金森病的发病率逐年升高，但其发病机制至今不明，临床尚无有效控制和逆转病程发展的有效措施。因此，进一步探讨帕金森病选择性多巴胺能神经元变性启动和进展的机制，寻找延缓或阻断病变进程的药物，即成为攻克帕金森病的核心问题。[第一段]     

三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究

目的 探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病（autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease，AREP）家系的关系。方法 对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增，产物通过变性高压液相色谱（denaturing high—performance liquid chmnatogmphy，DHPLC）进行突变检测，阳性结果标本进行基因测序。结果 所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变，另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性，且患者均有环境毒物接触史。结论 PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素，汞中毒与其共同作用可能导致发病。     

-突触核蛋白抑制酪氨酸羟化酶基因-495~+25区调节活性

α-突触核蛋白(α-Synuclein,α-SYN)的生理功能尚不清楚,近年研究表明,α-SYN与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的发生发展密切相关[1].最近的研究显示,在α-SYN过表达的细胞系,酪氨酸羟化酶(ty6rosine hydroxylase,TH)的表达显著减少[2],提示α-SYN的功能与多巴胺代谢密切相关.     

药品数量管理与医保系统的关系

原因信息系统与医保系统实现有效接口,促进了药品的数量管理和医生工作站的推广,降低了错误处方的发生率,使医院服务更加顺畅。     

西藏自治区藏族人群胆囊结石成分分析

目的 探讨西藏地区藏族人群胆囊结石(GS)成分特点。方法 收集2021年1月至6月于西藏自治区人民医院普通外科就诊的106例藏族患者的胆囊结石标本,采用紫外可见近红外光度计和电感耦合等离子体光谱仪分别测定胆囊结石中胆固醇、胆红素、胆酸的含量以及钙、硫、铁、锌元素的含量。结果 106例胆囊结石中,8.49%(9例)为胆固醇类结石、胆固醇含量为534(528,725)μg/mg; 19.81%(21例)为色素类结石、胆色素含量为320(311,413)μg/mg; 71.69%(76例)为其他类型结石;同时在3种类型结石中均检测出含量不等的胆酸,在其他类结石中胆酸含量较高为22(12,33)μg/mg;色素类结石中钙、锌及硫元素含量相对较高(P<0.05),铁元素含量则无统计学意义。结论 西藏地区藏族人群胆囊结石以其他类结石及胆色素类结石为主,胆固醇类结石占比小,与中国其他地方差异较大;色素类结石中钙、硫、锌元素含量相对均高,其中钙的含量最高。     

“肝豆状核变性”病名悖论

病名诊断是中医临床诊断的核心内容。针对肝豆状核变性病名在理论上、临床应用上存在的诸多问题 ,从病名科学化、标准化、规范化的角度 ,探讨了该病名的不足之处 ,在复习了大量的古典文献基础上 ,提出中医用Wilson病或中译名“威尔逊病”取代肝豆状核变性病名 ,更有利于该病的学术交流和研究     

复方鳖甲软肝片与安络化纤丸治疗肝纤维化的疗效比较

目的比较复方鳖甲软肝片(FFBJRGP)与安络化纤丸(ALHXW)治疗肝纤维化的疗效。方法将98例代偿期乙型肝炎肝硬化患者随机分成三组,FFBJRGP治疗组38例,ALHXW治疗组32例,对照组28例。对照组和治疗组同时使用常规保肝治疗。FFBJRGP组加用,每次FFBJRGP4粒,口服,3次/d,连续6个月;ALHXW治疗组加用,每次ALHXW 10g,冲服,3次/d,连续6个月。结果 FFBJRGP组总有效率为76.32%,ALHXW组总有效率为75%。治疗后,FFBJRGP组与ALHXW组HA、LN、IV-C水平比较,FFBJRGP组略高,但两组差异无显著性意义(P>0.05);治疗后FFBJRGP组与ALHXW组HA、LN、IV-C水平与对照组比较,两组有显著性意义(P<0.01)。结论 FFBJRGP和ALHXW治疗肝纤维化效果都很明显,但二者疗效相似,两药对肝纤维化均具有一定的防护作用。但前者长期服用无任何毒副反应,且费用低廉,并可使代偿性肝硬化在一定程度上逆转,值得临床推广应用。