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目的 探讨WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究.方法 选取100例非综合症性唇腭裂(NN2LP)患儿为实验组,100例正常儿童作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测WNTSA基因rs566926多态性.采用病例对照研究方法进行统计分析并依据临床病理类型进行分类分析.结果 两组基因型频数分布有明显差异(P<0.05).结论 WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群NSCLP的发生有相关性,可能是该人群NSCLP发生的易感因素之一. 相似文献
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目的探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组。对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序。比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P>0.05)。结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性。 相似文献
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