Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析

目的 采用全外显子组家系测序（Trio-WES）分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征（POBINDS）的致病因素。方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作,行丙戊酸钠治疗后,虽发作频次有所降低,但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G(p.Leu187Arg)],其父母该位点均为野生型,属新发变异。根据基因检测结果和临床症状,患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库（ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库）未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示,c.560T>G(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低,从而影响其生物学功能。结论 CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素,提示临床对...     

中国人MELAS型线粒体脑肌病一例报告及文献复习

目的总结中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学的特点。方法报告1例MELAS型线粒体脑肌病,复习相关文献,检索出106例确诊的MELAS型线粒体脑肌病。对107例中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学进行总结。结果 107例MELAS型线粒体脑肌病,男59例,女48例,发病年龄1~40岁。临床表现主要为:癫痫发作(85/107)、头痛呕吐(72/107)、肌无力(49/107)、卒中样发作(23/107)、视物模糊(54/107)、听力异常(37/107)、智力低下落后(53/107)、身材矮小(47/107)、共济失调(6/107)、合并糖尿病(11/107)。所有病人均行头颅MRI检查,病灶累及枕叶(87/107)、颞叶(77/107)、顶叶(64/107)、额叶(17/107)、深部白质(4/107)。53例行头颅CT检查,其中28例基底节钙化(28/107)。1例行MRS,病变区乳酸峰升高。共90例行肌活检,除8例结果阴性外,其余均可见破碎样红纤维(RRF);SDH染色可见深染破碎样红纤维,27例可见SDH强反应血管(SSV);24例油红O染色可见RRF内脂滴轻至中度升高,19例COX染色可见部分酶缺失。30例行电镜检测,可见异常线粒体堆积,出现晶格状包涵体或嗜锇小体。结论中国人MELAS型线粒体脑肌病临床表现多样,主要出现癫痫发作、卒中样发作、头痛、视听异常等,神经影像检查以后头部损害为主,组织病理检查大多可见破碎样红纤维。     

儿童非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤六例临床特点及预后

目的探讨儿童非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤的原因、诊断、治疗和预后, 提高对儿童脊髓损伤的认识。方法回顾性分析我院2015年8月至2020年9月收治的非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤患儿的发病年龄、致伤机制、临床主要症状及出现时间、治疗过程及恢复情况、分析急性期脊髓MRI表现, 并电话随访长期预后。依照美国脊髓损伤协会制定的标准判断脊髓损伤程度。结果共6例患儿, 男3例, 女3例, 年龄16个月～8岁。致伤机制:床上跌落, 直立位臀部着力跌坐, 体育运动用力跳跃跌倒。外伤后立即出现症状。主要症状:双下肢无力、疼痛, 不能行走, 排尿障碍。治疗过程:脊柱制动, 尽早甲泼尼龙冲击治疗[20 mg/(kg·d)], 减轻水肿、营养神经等治疗, 必要的对症治疗包括导尿、抗感染, 及时康复治疗。6例患儿脊髓放射性检查未见骨折及脱位, 脊髓MRI提示胸髓及胸髓以下异常信号。脊髓功能恢复顺序:小便功能恢复, 下肢疼痛减轻, 下肢无力改善。电话随访时病程1～5年, 1例二便失禁、肌力Ⅰ级, 脊髓MRI提示萎缩性改变;余5例可独立行走, 长距离行走诉腿痛, 有轻度足内翻或外翻, 脊髓MRI无明显异...     

幼年型皮肌炎合并视神经脊髓炎谱系病一例

1例主诉为"皮疹5个月,双眼视力丧失3 d"的7岁患儿就诊于安徽省儿童医院神经内科,经磁共振成像、肌电图、血清肌酶谱、特发性炎性肌病相关自身抗体等检测,临床诊断为幼年型皮肌炎合并视神经脊髓炎谱系病。免疫性疾病合并视神经脊髓炎谱系病临床罕见。     

RPIA基因突变导致核糖-5-磷酸异构酶缺乏症1例并文献复习

目的 报告1例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法 选取2019年9月在安徽省儿童医院就诊住院的1例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床资料,实验室检查、影像学特点及基因检测结果,总结临床特征及基因突变谱,并行文献复习。结果 病儿因“步态不稳”就诊。存在发育迟滞,检查尿有机酸提示D-阿拉伯糖醇及核糖醇异常升高。头颅MR提示双侧大脑半球白质多发片状异常信号。全外显子测序发现RPIA基因致病性变异c.622C>G(p.Q208E)、c.561C>T(p.G187G)。检索PubMed数据库,共检索到5篇英文病例报告,报告了4例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿,与本文病例合并后共5例。结论 核糖-5-磷酸异构酶缺乏症主要临床特征为发育迟滞,癫痫,视听损害等,尿中多元醇水平增加及头颅磁共振脑白质异常信号,RPIA基因为致病性基因。     

儿童急性播散性脑脊髓炎临床特点及预后影响因素分析

目的总结儿童急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis,ADEM）的临床特点并分析影响预后的因素。方法回顾性分析77例ADEM患儿的临床特点。随访到的患儿分为痊愈组和不完全痊愈组,对2组患儿的发病年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI进行统计分析,探寻预后影响因素。结果77例中男44例,女33例,发病年龄4月14天至14岁。病前60例有感染诱因,7例有疫苗接种史,14例无明确诱因。主要临床症状:肢体活动障碍、惊厥、意识障碍、头痛头晕等,常伴非特异症状发热。头颅和脊髓MRI检查:76例接受头颅MRI检查,66例异常;56例接受脊髓MRI检查,27例异常;头颅MRI正常患儿脊髓MRI见病灶。随访到41例患儿,随访时间病后6个月至6年6个月,其中痊愈组31例,不完全痊愈组10例。2组患儿年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论儿童ADEM,急性或亚急性起病,脑病样表现,头颅或脊髓MRI异常为其主要诊断依据,多数预后良好。性别、发病年龄、病前诱因、主要临床症状、脑脊液一般检查、四肢肌电图及头颅MRI差异对预后无影响。     

儿童复方地芬诺酯中毒2例并文献复习

目的探讨2例儿童误服复方地芬诺酯中毒后的临床表现、中枢系统影像学特点、治疗及预后,进而提高临床对该疾病的早期识别。方法对2例明确诊断为复方地芬诺酯中毒患儿的资料进行总结并复习相关文献,分析其临床特点及神经系统影像学的表现。结果 2例患儿均以急性中毒性脑病起病;临床表现为发热、昏迷、抽搐、呼吸抑制等,实验室检查肝功能转氨酶、心肌酶谱均有明显升高;均行头颅MR检查,提示大脑皮层、皮层下、脑干、小脑及基底节区广泛性损害;积极主动的对症和支持治疗是其影响存活的主要因素,包括洗胃、机械通气、早期应用足量的纳诺酮及维持水电解质平衡等;均预后不良,其中1例家属放弃治疗。结论儿童误服复方地芬诺酯后部分临床症状危重,神经系统影像学提示大脑弥漫性损害明显,治疗效果不佳。预防误服可以避免该类事件的发生。