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胡春辉马洁卉邓小龙朱红敏钱乔乔熊学琴吴舒华孙丹吴革非胡家胜刘智胜 《中华实用儿科临床杂志》2017,(19):1506-1509
目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病,均为女性,起病年龄40d~2个月(平均为出生后40d)。1例脑电图特征逐渐演变,3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽,3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变(P.443,N〉Kfs20;e.1794~C.1795:插入A,移码突变;IVS9.1G〉A,剪切位点;P.925M〉lfs15)。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗,1例患儿癫痫发作控制,3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早,发作形式多样,脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电,治疗效果差,其脑电特征演变及改善不明显,头颅MRI无特异性改变,多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。 相似文献
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目的:了解缺氧缺血性脑病新生儿血中一氧化氮(NO)水平。方法:采用硝酸还原酶法,正常新生儿和缺氧缺血性脑病新生儿各30例,分别于生后,3、4d测定血中NO水平。结果:缺氧缺血性脑病新生儿血中NO水平明显高于正常新生儿血中NO水平。结论:新生儿血中NO水平的增高与缺氧缺血性脑病有关。 相似文献
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从2002年开始,上海市食品药品监督管理局对所有医院制剂进行了再注册,2004年2月2日~2005年1月25日共下发了五批换发的医疗机构制剂批准文号品种目录,还有小部分制剂仍在审批中。医院制剂进行再注册后,精简了制剂的品种,提高了制剂检测的标准,进一步确保了制剂的质量。分析本院再注册制剂的检测内容,变化较大。 相似文献
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本文对10例接受紫杉醇治疗非小细胞肺癌患者进行了临床观察。结果表明,临床有效率50%。紫杉醇的不良反应与常见抗肿瘤药物比较具有一定的特殊性。如过敏反应,骨髓抑制,心脏毒性反应,神经肌肉症状,故我们在护理中加强了对毒副反应的观察和及时护理,减轻了病人的痛苦,对预防并发症的发生起了重要作用。 相似文献
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患脚癣的病人,久治不愈,十分痛苦。往往使用很多种药物治疗,疗效都不显著。而用2.5%的芒硝水洗脚后,再外涂达克宁霜治脚气病,则有显著效果。现分述于下。1 治疗方法 在用达克宁霜外涂前,先把50g芒硝溶于2000ml温水中,配成2.5%的芒硝水溶液,浸泡患脚10~20min,并彻底把脚洗净、晾干。1.2 涂药 将达克宁霜均匀地慢慢地涂于患处,要由外到内涂,应防止划破皮肤。在药膏涂满所有的患处时,必须将药膏涂有一定的厚度。一般在0.5~1mm左右。1.3 晾膜 将涂抹好的患脚晾半h以上,时间越长越好。让药膏干透并形成一层致密的薄膜。 以上三点,缺一不可,否则就达不到好的效果。一般应连续治疗3~7d。2 体会 芒硝系矿物类药,主含硫酸钠和十倍结晶水。其外 相似文献
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目的对10年间1456例纤维胃镜活检进行病理资料的分析。方法石蜡切片、HE染色、光镜检查。结果浅表性胃炎340例,占24.18%;萎缩性胃炎726例,占51.63%;慢性溃疡107例,占7.61%;胃息肉5例,占0.02%;肿瘤191例,占13.17%,其中胃癌141例,占10.03%;食管癌50例,占3.43%;其它慢性炎症54例,占3.84%。结合文献讨论浅表性胃炎、萎缩性胃炎及胃癌的关系。结论提高纤维胃镜活检诊断应注意几个环节。 相似文献
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目的:探讨药物持续湿敷在预防静脉泵入胺碘酮所致静脉炎中的作用。方法:选择使用静脉泵入胺碘酮患者160例,按随机数字表法分为实验组和对照组各80例,实验组在开始泵入胺碘酮时即给予药物持续湿敷,对照组按常规输液流程泵入药物。分别观察两组患者输注血管出现静脉炎的例数、出现静脉炎的时间和分级;观察两组患者疼痛出现例数、时间及程度。结果:实验组出现静脉炎和疼痛的例数较对照组少,出现静脉炎和疼痛的时间较对照组迟,静脉炎分级及疼痛程度均较对照组轻,两组比较P<0.05,差异具有统计学意义。结论:药物持续湿敷可有效预防静脉泵入胺碘酮所致静脉炎,减轻患者痛苦,提高用药依从性,利于疾病转归。 相似文献
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天眩清为天麻素注射液 ,作为肌肉注射用药已在临床上广泛使用 ,作为静脉滴注用药是否安全 ,疗效如何 ,需临床研究证实 ,为此我们进行了临床观察 ,以肌肉注射用药为对照 ,对静脉滴注天眩清做一临床评价。1 材料与方法1 .1 一般资料 :神经衰弱病例 80例。为全面反映神经衰弱的临床现象 ,我们根据国际疾病分类第 9版 (简称 ICD- 9)神经衰弱的定义 ,1 985年我国制定的神经症临床工作诊断标准 ,以及本研究标准制定的神经衰弱症状表 ,每位患者经详细询问病史记录阳性结果并对各种症状的频度进行统计学处理。治疗组 50例 ,男性 1 8例 ,女性 32… 相似文献
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不阻断升主动脉75例心内直视手术观察与监护 总被引:2,自引:0,他引:2
自1995年7月至1996年2月,我院采用浅低温(32-28℃)体外 阻断升主支沁内直视下,行各种先天性心内畸形治术及瓣膜置换术75例。该手术与阻断升主动脉相比共优越性在于,一采用浅低温、降温升地间缩短;体外转机时间缩短,相应手术时间也缩短。二不阻断升主动脉,心脏不停跳,避免再灌注损伤,保护心肌,因此,对机体的病理生理改变影响减少,所致术后临床表现有所不同。主要以术后1-2小时出现短时间的体温低, 相似文献