师表——记厦门老年大学国画老师杨大生

厦门老年大学国画老师杨大生当了一辈子传道授业的教书先生。退休前，他是厦门五中的地理兼美术老师，教书育人，桃李芬芳。60岁退休后，他发挥余热到厦门老年大学任国画老师，挥洒笔墨，重彩描绘夕阳美景。     

小剂量全反式维甲酸治疗纯红细胞再生障碍性贫血疗效观察

本文报告用小剂量全反式维甲酸（ＬＤ－ＡＴＲＡ）治疗纯红细胞再生障碍性贫血（ＰＲＣＡ）４例，取得２例缓解，１例明显进步的疗效。认为该法有用量小、见效快、副作用轻、无产生高白细胞综合征之虑。ＬＤＡＴＲＡ治疗ＰＲＣＡ的机理可能是在促使停滞在原始阶段的红系祖细胞向成熟阶段分化上起了作用。     

支气管肺癌的腔内后装放射治疗

气道阻塞导致呼吸衰竭和感染是肺癌患者死亡的主要原因之一 ,约占其总死亡数的 6 0 % [1] 。经支气管镜腔内后装放射治疗可有效地打通气道 ,从而减轻患者症状、改善生活质量 ,并使局部病灶得到控制机会[2 ,3 ] 。它单独使用或作为外照射的辅助治疗手段 ,可以给予特定部位较高剂量 ,从而达到改善症状和提高肿瘤局部控制率的目的。随着放射后装技术的进步 ,使对体内自然腔道内肿瘤的近距离放射治疗成为可能。经支气管镜气道腔内后装放射治疗可使气道内置管、定位更加准确 ,在技术上已趋于成熟。笔者就经支气管镜气道腔内后装放射治疗肺癌的临…     

15例直肠肛管癌放射治疗加化疗的疗效

目的 观察放射治疗加化疗低位直肠癌与肛管癌的疗效与副反应。方法 15例低位直肠癌与肛管癌中4例有腹股沟淋巴结肿大者先行1～3个疗程化疗，其余先行DT40～60Gy外照射治疗。近距离放射治疗包括腔内和肛周组织间插植治疗(8～18Gy)。同时全身以氟尿嘧啶为主的静脉化疗，共3～6个疗程。结果 平均随访49．1个月，15例中14例肛门全部获得保留，局部控制率为60．0％，5年生存率为66．7％。主要急性并发症发生在消化道，腹泻发生占12／15，国际抗癌联盟(UICC)的2级以上腹泻占5／12；2例经保留灌肠治疗缓解；1例因放射性直肠炎慢性便血30个月；2例出现肛门失禁症状，其中1例经外科切除肛门结肠造口。9例出现UICC2级以上骨髓抑制，4例经粒细胞集落刺激因子治疗缓解，其余5例被迫中断化疗。结论 低位直肠肛管癌的全身化疗加放射治疗远期疗效较好，其疗效不比根治性手术差，能保留肛门提高患者生存质量。     

西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

<正>CorneliadeLange综合征(CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10 000～1/50 000),常呈散发,男女发病率基本相同。     

T3对小鼠糖尿病肾组织中TGF-β1表达的影响

目的观察T3对小鼠糖尿病肾组织中转化生长因子β1(TGF-β1)表达的影响,探讨T3影响糖尿病肾组织纤维化的作用机制。方法 36只小鼠随机挑选12只为正常对照组(C),余24只以注射链尿佐菌素(STZ)方式复制糖尿病小鼠模型,分为糖尿病组(DM)和T3组(T3)。动物饲养6个月后取材肾组织,应用免疫组化技术、体视学方法(检测体密度)和Western blot技术观察各组肾组织中TGF-β1的表达。结果与对照组相比,糖尿病组小鼠TGF-β1的表达范围明显增加,T3组TGF-β1的表达范围明显低于糖尿病组。结论 T3通过降低TGF-β1影响糖尿病肾组织纤维化范围大小和进程。     

异基因造血干细胞移植治疗儿童高IgM综合征的临床分析

目的 评估异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）治疗儿童高IgM综合征（hyper-IgM syndrome,HIGM）的疗效。 方法 回顾性收集行allo-HSCT的17例HIGM患儿的临床资料并进行分析,采用Kaplan-Meier法对移植后HIGM患儿进行生存分析。 结果 移植后,16例患儿临床诊断败血症;14例患儿在移植后100 d内病毒检测阳性,包括EB病毒11例、巨细胞病毒7例、JC病毒2例等;9例患儿存在侵袭性真菌病。急/慢性移植物抗宿主病分别有6例和3例。中位随访时间约为2年,3例患儿移植后早期死亡。患儿总生存（overall survival,OS）率、无事件生存（event-free survival,EFS）率和无病生存（disease-free survival,DFS）率分别为82.35%、70.59%和76.47%。log-rank检验结果显示,全相合移植患儿的EFS率高于不全相合移植患儿（P=0.019）,全相合无关供者移植患儿的OS率、EFS率和DFS率均显著优于不全相合无关供者移植患儿（P<0.05）,移植后无真菌感染患儿的EFS率与DFS率优于合并真菌感染患儿（P<0.05）。 结论 allo-HSCT能有效治疗HIGM。接受全相合移植并积极防治真菌及机会性感染有助于改善患儿预后。     

孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0nmol/4h·ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6nmol/4h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8nmol/4h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4nmol/4h·ml)(P0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低。结论孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断。     

NGF联合抗VEGF对糖尿病模型大鼠视网膜组织中氧化应激和VEGF表达的影响

目的 研究联合应用神经生长因子(NGF)与抗血管内皮生长因子(VEGF)对实验性糖尿病大鼠视网膜组织氧化应激反应和VEGF含量变化的影响。方法 选用清洁级健康雄性Wistar大鼠,分为正常对照组、模型组、NGF组和NGF+抗VEGF组。利用高脂高糖饮食+腹腔注射链脲佐菌素(STZ)诱导糖尿病模型,在大鼠饲养至16 W出现视网膜病变后,给予NGF组和NGF+抗VEGF组大鼠肌肉注射NGF,NGF+抗VEGF组同时给予眼球内注射抗VEGF药物。比较各组房水中VEGF含量和空腹血糖水平;生理记录仪检测各组视网膜暗反应(ERG)变化;比色法检测各组视网膜组织中丙二醛(MDA)、过氧化氢酶(CAT)和超氧化物歧化酶(SOD)水平;免疫组化检测各组视网膜组织中VEGF蛋白水平。结果 各组注射3 w后,与模型组相比,NGF组和NGF+抗VEGF组血糖值无明显变化(P>0.05);与模型组比较,NGF组和NGF+抗VEGF组视网膜组织中MDA水平显著减少(P<0.05),CAT和SOD水平明显升高(P<0.05);免疫组化结果表明,与模型组相比,VEGF在NGF组和NGF+抗VEGF...     

11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变:A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论 中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

Abstract：

Objective Mucopolysaccharidosis type Ⅰ (MPS Ⅰ ) is an autosomal recessive diseaseresulting from the deficiency in the lysosomal enzyme α-L-iduronidase (IDUA). The present study was conducted to identify IDUA gene mutations in attenuated (MPS Ⅰ H/S and MPS Ⅰ S) patients with MPS Ⅰin northern China. Methods Fourteen exons with adjacent intronic sequences of the IDUA gene in 11 MPS Ⅰ patients were amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the PCR products were sequenced directly and origin analysis was conducted. Results Seven mutations were detected in the 11 MPS Ⅰ patients, i.e., c. 236 C＞T(p. A79V), c. 266 G＞A(p. R89Q), c. 265 C＞T(p. R89W), c. 532G＞A(p.E178K), c. 589G＞A(p. G197S), c. 1037T＞G(p. L346R), and c. 1877 G＞A(p. W626X). All of them were known mutations. Six patients were homozygotes and 1 was heterozygote with nonsense mutation. In addition, 9 reported single nucleotide polymorphism (SNP) were detected, i. e., p. A8, p. A20, p. H33Q,p. R105Q, p. A314, p. A361T, p. T388, p. T410 and p. V454I. Conclusion The mutation spectrum of the IDUA gene in attenuated MPS Ⅰ Chinese patients may be different from that in patients from other countries.