白血病的分子诊断技术研究进展

白血病是一种起源于造血干细胞的恶性增殖疾病,其特征是骨髓异常分化的原始细胞克隆性扩张。近年来,在白血病患者中发现了越来越多的细胞遗传学和分子遗传学标志物异常,突显了这种疾病的生物学异质性。大多数白血病都有某种染色体易位,而染色体易位会导致新的融合基因产生、癌基因的扩增、原癌基因点突变和抑癌基因的失活等。2016年,WHO对白血病提出了新的诊断与分型标准,更加突出了分子生物学在白血病诊断和治疗中的作用[1]。详细的分子标志物监测对于白血病患者的治疗和预后评估至关重要,特别对于初步治疗后和长期随访期间监测微小残留病变(MRD)极其重要。近年来,随着各种分子生物学技术的不断发展,分子生物学检测在白血病诊治中的作用越来越重要。本文针对白血病的分子诊断技术的研究进展进行总结,以便更好地了解各种分子诊断技术,方便临床医生选择更合适的分子诊断方案。     

葡萄胎继发子宫上皮样滋养细胞肿瘤一例并文献复习

上皮样滋养细胞肿瘤(epithelioid trophoblastic tumor,ETT)是一种来源于绒毛膜羊膜型中间滋养细胞的恶性肿瘤.ETT常与前次妊娠史有关,多数继发于前次正常妊娠,而继发于妊娠滋养细胞肿瘤(gestational trophoblastic neoplasia,GTN)的ETT患者非常罕见.报...     

表观遗传修饰调控相分离在神经发育和神经疾病发生中的作用

近年来生物大分子的液-液相分离在一系列生物学过程中的重要作用已被广泛接受,包括基因的转录和翻译调控、应激反应、自噬以及突触结构的建立等。异常的相分离与多种人类疾病相关,包括神经发育失调和神经退行性疾病。研究表明,与表观遗传修饰相关的一些蛋白也表现出液-液相分离的特征,暗示了表观遗传修饰可能通过调控相分离来调控神经发育和神经疾病。该文概括了表观遗传修饰和相分离在神经发育和疾病中的重要作用,并重点关注表观遗传修饰调控相分离在神经发育和疾病中的重要作用。结合表观遗传修饰和相分离将有助于深入理解神经发育和疾病发生的机制,并进一步为相关疾病的治疗提供新的靶点和策略。     

长链非编码RNA与雌激素受体阳性乳腺癌患者他莫昔芬耐药关系的研究进展

现阶段,乳腺癌已成为全球范围内常见的癌症之一.约有75％的乳腺癌患者雌激素受体(ER)呈阳性表达.目前临床上多采用雌激素受体拮抗剂(如他莫昔芬)对ER阳性乳腺癌患者进行治疗.他莫昔芬耐药(TAMR)现象的出现是临床上对此类乳腺癌患者进行治疗的主要障碍.大量的研究表明,长链非编码RNA(lncRNA)与ER阳性乳腺癌患者...     

贫血与弥漫大B细胞淋巴瘤病人的预后相关性

目的研究贫血指标 ——血红蛋白( hemoglobin,Hb)与弥漫大 B细胞淋巴瘤( diffuse large B?cell lymphoma,DLBCL)病人生存预后的关系。方法回顾性分析 2014年 6月至 2018年 3月在潍坊医学院附属医院( 48例)和潍坊市人民医院( 73例)确诊的共 121例 DLBCL病人的临床资料和随访资料。利用 Kaplan?Meier法绘制生存曲线并计算生存率,利用对数秩检验比较不同等级 Hb的 DLBCL病人的单因素生存率。使用 Cox比例风险回归模型进行影响 DLBCL病人生存预后的单因素和多因素分析。结果 Kaplan?Meier生存曲线显示, DLBCL病人 1年和 3年总生存率分别为 87.42%、72.56%;1年和 3年无进展生存率分别为 80.07%、52.95%。多因素 Cox比例风险回归分析发现如下因素均是影响 DLBCL病人无进展生存期的预后危险因素: Ann Arbor分期( OR＝3.376,95%CI:1.334~8.544)、骨髓浸润( OR＝3.269,95%CI:1.231~8.160)、 B症状( OR＝2.213,95%CI:1.016~4.817)、 Hb G2(100~80 g/L)(OR＝4.261,95%CI:1.108~16.390)、 Hb G3(＜ 80 g/L)(OR＝9.336,95%CI:2.475~35.219)。结论 Ann Arbor分期、骨髓浸润、 B症状、 Hb≥G2(＜ 100 g/L)与 DLBCL病人的无进展生存期的预后存在关系; DLBCL病人初诊时的贫血程度愈深,无进展生存期愈短。     

一种中药复方制剂治疗急性髓系白血病的临床疗效观察

目的探讨总结一种中药复方制剂治疗化疗后急性髓系白血病的微小残留病、骨髓形态学的变化情况以及MRD检测值与复发率的关系。方法 30例急性白血病患者,主要为AML-M1、AML-M2患者,对缓解后的患者每3个月检测1次MRD,10天复查1次血常规,两到三个疗程复查1次骨髓穿刺。将这30例患者按照服用中药前后分成两组,对服用中药前后的微小残留病、骨髓形态学进性对比,同时探究MRD检测值与复发率的关系。结果这30例患者服用中药后MRD≥0.1%的例数要明显高于MRD0.1%的患者例数,用中药治疗前基因阳性的患者要明显高于治疗后患者例数,差异有统计学意义。在服用中药后,原始粒+早幼粒≥5%的患者例数要明显低于中药治疗前,原始粒+早幼粒5%的例数要明显高于治疗前,差异有统计学意义。通过比较服用中药后MRD的检测值与复发率之间的关系,发现MRD≥0.1%的复发率(60%)要明显高于MRD0.1%的复发率,两者差异具有统计学意义。结论 30例患者服用中药后微小残留病大大降低,骨髓形态学有了明显改善,通过降低微小残留病降低了复发率,延长了白血病患者的生存期,提高患者的生存质量。     

LncRNA在乳腺癌发生、发展中的相关作用机制研究进展

乳腺癌作为一种高度异质性的恶性肿瘤,已成为女性健康的最大威胁之一。肿瘤的远处转移和治疗的耐药性是导致肿瘤死亡和复发的主要原因。长链非编码RNA(LncRNA)参与细胞内多种过程的调控,与多种肿瘤的发生、发展密切相关。LncRNA被认为是治疗乳腺癌远处转移的新靶点,其在乳腺癌预后中的作用具有较好的研究前景,但目前研究仍处于起步阶段,未来还需要更多的关注和探索。本文对LncRNA是如何调节乳腺癌细胞的侵袭、迁移和转移,在乳腺癌发生、发展中发挥作用的相关机制进行了综述。     

伴随诊断试剂监管分析与思考

精准医疗高度依赖体外诊断（In Vitro Diagnostic,IVD）,当IVD用于识别适合接受特定药物治疗的患者时,又被称为伴随诊断（Companion Diagnostics,CDx）,基于CDx试剂重要的临床价值和经济效益,制定科学、完善的CDx监管政策不仅有利于CDx行业正向、均衡发展,而且有助于精准医疗的普及。本文比较各国CDx试剂的监管现状,梳理CDx试剂监管面对的挑战,分析我国CDx试剂监管趋势及监管难点,并展望CDx行业未来发展趋势,以期为我国新药研发和CDx领域从业人员和监管人员提供一定的参考依据。     

DNA甲基转移酶在急性髓系白血病中作用的研究进展

急性髓系白血病(AML)的病因目前尚未完全阐明,研究发现其与异常的表观遗传学改变密切相关。DNA甲基化是由DNA甲基转移酶(DNMT)介导的表观遗传过程。DNMT由DNMT1、DNMT3A和DNMT3B组成,是高度保守的DNA修饰酶,其在表观遗传调控中发挥重要作用,并与AML的临床特征与治疗效果的关系十分密切。深入了解DNMT在AML中的作用,有助于阐明AML的发生机制,并为其临床治疗提供潜在的靶点。     

雌激素受体阳性乳癌lncRNA的差异性表达研究

目的 基于生物信息学技术,筛选与雌激素受体(ER)阳性乳癌相关的长链非编码RNA(lncRNA),并初步探讨其与病人预后的关系.方法 通过基因芯片技术,对4对手术切除的ER阳性乳癌组织及其癌旁正常组织进行lncRNA和mRNA的表达谱分析,并对差异表达的mRNA进行GO功能注释、KEGG通路富集分析及疾病富集分析;应用...