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目的对1例多发性内分泌腺瘤病I型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2 T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。 相似文献
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射频消融(RFA)是一种新型的肺癌病灶局部控制的微创治疗方法,利用高频震荡电流使组织局部温度升高而达到治疗肿瘤的目的,但对于体积较大的病灶(如肿瘤直径3 cm以上)治疗风险大、疗效欠佳[1].以变性和(或)坏死的肿瘤细胞核抗原作为结合靶点的131Ⅰ-chTNT新型放射免疫治疗为肿瘤的治疗提供了新途径.将射频消融用于131Ⅰ-chTNT前对肿瘤病灶进行消融治疗,则扩大了肿瘤坏死区而有效增加了131Ⅰ-肿瘤细胞核人鼠嵌合单抗结合的靶点,可提高肺癌的治疗效果[2]. 相似文献
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作者观察2000年~2005年于本院内分泌科门诊及住院的30例放射性131I治疗后出现的甲减患者应用左旋甲状腺素治疗前后血脂、心肌酶谱的变化,并分析其相关性。1对象与方法1.1对象2000年~2005年于本院内分泌科门诊及住院的30例甲减患者,(均原为甲亢患者,曾行放射性131I治疗),男12例, 相似文献