ABCB1 C3435T基因多态性对阿片类药物术后镇痛效果的影响

目的：评价ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白（ABCB1）基因多态性（rs1045642）对阿片类药物术后镇痛效果及术后恶心呕吐发生情况的影响。方法：检索中英文数据库，纳入考察ABCB1 C3435T基因多态性和阿片类药物术后镇痛效果、不良反应相关性的研究。使用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果：共纳入15篇文献，共计2 560例研究对象。结果显示，西方人群ABCB1 C3435T CC型阿片类药物消耗量与CT+TT型相比较，差异有显著性[SMD=0.31，95% CI（0.04，0.58），P=0.02]，T等位基因携带者术后阿片类药物消耗量大。亚洲人ABCB1 C3435T CC型阿片类药物消耗量与CT+TT型相比较，差异无统计学意义[SMD=0.12，95% CI（-0.17，0.42），P=0.41]。结论：ABCB1 C3435T基因多态性与术后阿片类药物消耗量相关，携带T基因患者阿片类镇痛药物消耗量大，需要更多的镇痛药物，需要根据患者个体情况谨慎调整镇痛药物使用量。     

药物基因组学在临床药物治疗中的应用

经验性的药物治疗模式忽略了患者的个体差异,不能最大程度地发挥药物的疗效、规避毒副作用,导致各种不合理用药现象严重。近年来发展的药物基因组学通过关联患者个体的遗传物质与药物的药动学、药效学特性,可以帮助医师、药师预测药物疗效、估算药物剂量、调整给药方案以及预防药物不良反应发生,指导个体化合理用药。本文综述了药物基因组学在临床应用中的最新进展和突出问题,为其临床合理应用与推广提供借鉴。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与静脉血栓栓塞症的关联性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（MTHFR C677T）基因多态性及同型半胱氨酸与静脉血栓栓塞症的关联及静脉血栓栓塞症的影响因素。方法：收集200例VTE患者和同期入院体检的200例健康志愿者进行病例对照研究。分析两组受试对象MTHFR基因C677T基因型和血浆同型半胱氨酸浓度,行统计学分析和影响因素分析。结果：VTE组TT基因型70例,NC组TT基因型32例,VTE组突变率显著高于NC组（58.5%vs.40.5%,P<0.05）。同型半胱氨酸测定结果显示,VTE组的同型半胱氨酸水平显著高于NC组（15.58±6.86 vs.13.14±4.53,P<0.05）,亚组分析显示TT型人群的同型半胱氨酸水平显著高于其他型（P<0.05）。Logsitic回归分析显示,同型半胱氨酸（OR=1.074,95%CI=1.021~1.130）和MTHFR C677T位点突变（OR=2.660,95%CI=1.536~4.609）是VTE发生的独立危险因素。结论：MTHFR C677T位点突变和同型半胱氨酸水平升高是VTE发生的独立危险因素。MTHFR TT基因型个体同型半胱氨酸水平升高,患VTE风险显著升高。此外,吸烟、静脉曲张、血型、叶酸也与VTE疾病显著相关。     

TPM1基因相关多态性与中国北方汉族人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的：分析TPM1基因上游功能区3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂（nonsynodromic orofacial clefts, NSOC）的关联。方法：通过对335个NSOC样本及572个健康对照样本外周血DNA的研究对目的位点行聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）扩增、DNA测序、基因分型。利用PubMed数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed）采集相关多态性位点基本信息。使用SHEsis在线软件、SPSS 20.0软件对SNPs位点的等位基因频率、基因型及单体型进行分析研究。结果：TPM1相关rs1873147、rs7179658和rs4775599完全连锁,rs1873147在唇腭裂（cleft lip and palate, CLP）组与健康对照组之间的等位基因频率差异有统计学意义（P=0.035）。结论：TPM1相关rs7179658、rs1873147和rs477559与中国北方汉族人群NSOC可...