基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究

目的 探计将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题。方法 报告首次在国内用基因分型技术用于一个类孟买型家系5口人ABO基因多态性的研究。在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上，采用快速盐析法提取外周血中的DNA，用PCR—SSP法扩增ABO血型等位基因。结果 一家5人中，兄弟3人均为类孟买型，ABO基因分型分别为A102B、A102B、Al20O1，而其父母血型基因与血清学血型相符合。结论 ABO PCR—SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术，与血型血清学相比有着显优势。     

妈妈感冒了 母乳停不停?

正初春时节的气温忽高忽低,身边很多人都患上了感冒,母乳妈妈更是担心自己的感冒会通过喂奶传染给宝宝,喂还是不喂,拿不定主意。停不停都传染,干脆接着喂大家都知道感冒是有潜伏期的,普通小感冒的潜伏期大约是10~12小时,而流感的潜伏期短则1天长则1周。也就是说,即使妈妈发现自己感冒之后马上停止哺乳,宝宝已经接触过感染源了,之后就算不亲喂,也可能通过妈妈的皮肤、飞沫     

深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学研究

目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者的Kidd血型表型.采用PCR扩增JK基因第4～11外显子及部分内含子片段,并且采用直接测序法对PCR扩增产物进行序列分析.结果 ①74例献血者的Kidd血型表型分别为Jk(a+b+)37例,Jk(a+b-)16例,Jk(a-b+)21例,未筛查出稀有Kidd血型表型Jk(a-b-).②74例献血者的DNA样本均成功扩增JK基因第4～5外显子、第6外显子、第7外显子、第8～9外显子、第10外显子、第11外显子区域.③DNA序列分析结果显示,37例Jk(a+b+)表型献血者DNA样本中,JK基因存在第9外显子c.838G＞A和第7内含子c.664-68C＞T杂合突变.21例Jk(a-b+)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838AA和c.664-68CC纯合型,而16例Jk(a+b-)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838GG和c.664-68TT纯合型.74例献血者DNA样本中,JK基因均为第8内含子c.811+84TT纯合型.结论 深圳地区汉族献血人群Kidd血型系统中,除存在JK基因第9外显子c.838G＞A(p.Asp280Asn)突变以外,还存在第7内含子c.664-68C＞T碱基置换,该突变可能与JKa/JKb基因多态性相关.并且JK基因第8内含子均为c.811+84TT纯合型,其在中国人群中属于常见的基因型.     

抗-Mur引起交叉配血不合1例

患者,女,汉族,广东省汕头市人,30岁,室间隔缺损,血型O型,RhD阳性,有妊娠史和输血史.2008年9月在术前(联合瓣膜术)备血时,发现与1名O型供血者应用凝聚胺抗人球蛋白微柱法交叉配血时,主侧强凝集,次侧管无凝集,随即进行血型血清学检查.     

Bel亚型与α1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性关系的研究

目的 研究红细胞ABO血型系统中B放散型的ABO基因分子遗传基础.方法 通过标准血型血清学试验鉴定了3例Bel亚型及15例对照B型样本,采用ABO基因分型PCR序列特异性引物、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO基因及亚型的定型.结果 在1例血型血清学检测为Bel亚型标本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101标准等位基因相比,差异仅在于ABO基因的第7外显子上nt952位G>A突变,导致多肽链Val318Met,定为B放散型(Bel)新基因,GenBank注册号为EF117687.而其余2例Bel型样本及15例对照B型样本含正常标准B基因.结论 首次在ABO基因编码区核苷酸930位后的错义突变中发现并报道了新B等位基因,表明1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性可能是Bel分子遗传机制之一.     

Rh新生儿溶血病（附四例报告）

新生儿溶血病(HDN)是一种较为常见的疾病．引起新生儿溶血病的原因很多。但在我国Rh免疫者抗体作用于胎儿红细胞造成高胆红素血症较办步见，由于检测手段的缺乏，临床上往往易忽视Rh系统造成的新生儿溶血病．HDN严重者可导致新生儿死亡或使胎儿死于宫内，我中心自1991年接收疑难标本以来，陆续收到过这方面的标本，其中确诊为Rb系统的HDN4例．我们配合临床进行有效治疗．均得一定疗效．现报告如下．共同探讨．     

中国汉族人FUT2基因点突变初步研究

目的　了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法　采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果　 4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,但发现A385T和C35 7T突变 ,其中 2 4人有A385T突变 ,17人无A385T突变 ,而所有个体都有C35 7T的同义突变。结论　在 4 1名中国汉族人群中没有发现在非洲和高加索人非分泌型中常见的G4 2 8A点突变 ,但存在着A385T、C35 7T两种不同于白种人的FUT2基因点突变。     

嵌合体血型的研究进展

"开米拉"(Chimera)源于希腊语,是指有狮头、羊头、蛇头或龙头的一个混合生物.开米拉这个概念运用于医学界.是Anderson1951年第一次提出的,是指个体中同时存在2个或以上不同细胞系细胞的现象~([1]),又称嵌合体.     

九例血型血清学检查在产前诊断中应用

母子血型不合而产生的同种免疫抗体,通过胎盘进入胎儿血循环,可使胎儿红细胞凝集破坏,引起胎儿或新生儿免疫性溶血症状。这种情况对孕妇无影响,但对胎儿可引起严重贫血,心力衰竭而死亡,也可因大量胆红素渗入脑细胞引起核黄疸。检测孕妇体内IgG抗体效价可预期免疫性溶血病的发生,提早制定方案。现将我中心收到的九例标本,检查结果报告如下。