寻常型鱼鳞病一家系5例

寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传,且可能存在外显不全。根据该家系患者临床表型和遗传特点,诊断为寻常型鱼鳞病。     

黄蜡果植物鉴定、化学成分与药理作用研究进展

黄蜡果（Stauntonia brachyanthera Hand.-Mazz.）是木通科野木瓜属植物,在侗医药中具有多种药用价值,其全草均可入药。藤茎具有清热利尿、通经活络、镇痛排脓、通乳等作用,与木通功效相似,民间有将黄蜡果藤茎代替木通入药的用法。该植物主要从黄蜡果的果、花、叶和藤茎进行鉴定。经过查阅文献对黄蜡果的化学成分进行分类,主要含有三萜、黄酮、苯乙醇苷、苯丙素类等成分。目前对黄蜡果的药理活性主要集中在镇痛、抗炎、抗痛风、抗氧化、保肝、利尿等方面进行了研究。     

侗药马卡列丙提取物对成骨细胞增殖、分化、矿化的影响

目的:研究侗药马卡列丙提取物促进骨形成的药理活性。方法:用噻唑蓝(MTT)法测定马卡列丙提取物促进成骨细胞增殖作用;采用碱性磷酸酶活性评价马卡列丙提取物促成骨细胞分化作用;以茜素红染色法检测马卡列丙提取物对成骨细胞矿化的影响。结果:MTT法检测表明乙醇、乙酸乙酯和正丁醇提取物可显著促进成骨细胞增殖;碱性磷酸酶检测结果表明乙酸乙酯提取物和粗多糖具有较好的促成骨细胞分化活性。马卡列丙提取物诱导14 d后,剩余水提物、乙酸乙酯提取物和粗多糖有比较明显的钙化结节。结论:马卡列丙乙酸乙酯提取物可显著促进成骨细胞增殖、分化和矿化,是促进骨折愈合的主要活性部位。     

一个高铁蛋白血症-白内障综合征家系的基因变异检测

目的 分析一个侗族遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）家系的临床表型和致病变异。方法 采用家系调查研究，收集于怀化市第一人民医院就诊的1个侗族HHCS家系，对部分家系成员进行眼科检查和血清铁蛋白含量测定，抽提DNA，对该家系先证者（Ⅲ3）和患者（Ⅳ1）进行全外显子组测序，寻找致病基因。并用Sanger测序对家系所有成员进行验证。结果 该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，37岁，自初中时发现视力低下，右眼裸眼视力0.5，左眼裸眼视力0.6，双晶状体在位，呈核、后囊下型混浊，核颜色淡黄，血清铁蛋白含量检测为1869μg/L。其余家系成员患者与先证者临床表型相似。基因检测结果显示，该家系铁蛋白的L亚基（FTL）基因5′-UTR中存在1个杂合变异c.-167C>T。经对家系中其他患者和正常亲属Sanger测序验证，该致病变异与家系疾病表型共分离。结论 FTL基因+33C>T(c.-167C>T,chr19-49468598)变异可能是该HHCS家系的致病变异，该变异位点在中国侗族家系中首次报道，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据。     

黄花蒿中青蒿素含量的动态变异性研究

目的研究黄花蒿生长发育过程中青蒿素含量的动态变异特性。方法分别在2、3、4、5、7月移栽黄花蒿苗,采集生长发育至各时期的黄花蒿,以紫外分光光度法,在292 nm处,对黄花蒿中青蒿素含量进行测定。结果黄花蒿下部叶中青蒿素含量明显高于上、中部;黄花蒿上午采收叶中青蒿素含量明显高于下午;在黄花蒿的整个生长发育过程中,从营养生长末期到花蕾期,青蒿素含量有递增趋势,开花后青蒿素含量明显下降;黄花蒿生长时间越长,叶中青蒿素的含量越高。结论黄花蒿应该选择在4月以前下种并移栽完成,选择在营养生长末期至花蕾期采收,采收的时间可选择在上午气温较低的晴天。     

双去甲氧基姜黄素对小鼠脑神经母瘤细胞的促神经分化作用及机制研究

目的 研究姜黄素衍生物双去甲氧基姜黄素（BC）对小鼠脑神经母瘤细胞Neuro-2a(N2a)的促神经分化作用及机制。方法 采用MTT法检测BC(1、2、4、6、8、10μmol/L)对N2a细胞存活率的影响,确定药物处理浓度范围。设对照组、视黄酸（RA）组（10μmol/L）和BC组（1、2、4μmol/L）,培养48、72 h后,对分化细胞的神经突起长度进行测量并计算细胞分化率;采用Western blot法检测4μmol/L BC作用5、15、30、60、120 min后细胞中蛋白激酶B(Akt)、细胞外调节蛋白激酶1/2(ERK1/2)、p38丝裂原活化蛋白激酶（p38）蛋白的磷酸化水平。以抑制剂LY294002(LY)和PD98059(PD)干预后,进一步验证BC对Akt和ERK蛋白磷酸化水平及促神经分化的影响。结果 根据MTT实验确定后续诱导细胞分化的BC浓度为1、2、4μmol/L。分化48 h后,与对照组比较,RA组和BC 1、2、4μmol/L组细胞分化率及BC 4μmol/L组细胞神经突起长度均显著升高/增加（P<0.05或P<0.01）;BC继续诱导分化...     

丹酚酸B促进卵巢早衰小鼠卵泡发育的研究

目的：探究丹酚酸B对卵巢早衰模型小鼠卵泡发育的影响。方法：选取27只6周龄雌性昆明小鼠，按照随机数字表法分为对照组、模型组和实验组，每组9只，对每只小鼠均给药，定期测量体重，给药结束后收集小鼠血清和卵巢组织。ELISA检测血清E2、AMH和FSH水平；HE染色观察卵巢窦状卵泡；免疫组化检测颗粒细胞PCNA的表达；TUNEL检测卵巢颗粒细胞凋亡情况；实时荧光定量PCR和Western blot测定卵巢组织中Bcl-2和Bax mRNA表达和其蛋白表达情况。结果：模型组小鼠体重明显低于对照组和实验组(P<0.05);与模型组比较，实验组血清E2和AMH水平升高且FSH水平降低，窦状卵泡数量增多，颗粒细胞中PCNA与Bcl-2表达增加，同时Bax表达减少，凋亡细胞数量减少(P<0.05)。结论：丹酚酸B能抑制卵巢早衰小鼠颗粒细胞凋亡，促进卵泡发育。