妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究 985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)水平的相关性。方法选取 2018年 1月至 2019年 3月就诊于云南省第三人民医院并进行 MTHFR C677T基因检测的 985例汉族人群(包括住院病人 559例、体检人群 426例)作为研究对象,将所有研究对象按照基因型分为 CC、CT、TT三组。采用 PCR?芯片杂交法检测 MTHFR C677T基因型。结果男性 CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义( P＞0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义( P＞0.05)。 985例研究对象 Hcy检出最高浓度为 86.40 mmol/L,最低浓度为 5.00 mmol/L,均为 CT基因型。三种基因型 Hcy浓度为 13.50(5.55,21.45)mmol/L,其中 CC基因型 Hcy水平为 12.30(6.73,17.87) mmol/L,CT基因型 Hcy水平为 12.68(7.20,18.16)mmol/L,TT基因型 Hcy水平为 19.04(4.11,42.19)mmol/L,TT基因型 Hcy水平高于 CC和 CT,差异有统计学意义( P＜0.001)CC和 CT基因型的 Hcy水平差异无统计学意义( P＞0.05)。结论 985例云南地区人群 MTHFR C677T基因多态性与 Hcy水平具,有相关性, TT基因型可能为高 Hcy血症的危险因素。     

基于早孕期非整倍体筛查参数的子痫前期筛查效率评估

目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A)代入英国胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation, FMF)竞争风险模型, 评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列, 以英国FMF网站(fetalmedicine.org)公开的算法, 将平均动脉压(mean arterial pressure, MAP)、子宫动脉搏动指数(uterine artery pulsatility index, UtA-PI)和PAPP-A转化为中位数的倍数(multiple of median, MoM), 并计算单独母体因素, 或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较;两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征(receiver operating charac...     

动机访谈式健康教育对髋关节置换术患者康复训练依从性及康复效果的影响

目的:探究动机访谈式健康教育对髋关节置换术患者康复训练依从性及康复效果的影响.方法:选取2019年7月～2021年7月于我院接受髋关节置换术的60例患者,按照随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组30例.对照组给予常规护理干预模式,观察组基于对照组基础上给予动机访谈式健康教育.比较两组手术患者术后健康知识掌握程度、术...     

孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究

目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法 选择妊娠11～13^6/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇，其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形，共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息，随访其引产结果及染色体检查结果。胎儿NT值≥3 mm为增厚，<3 mm为正常。上肢畸形类型分为4类：桡骨短小14例、多指10例、肢体缺如5例、姿势异常13例。所有胎儿均进行染色体核型分析，按染色体检查结果分为正常组(25例)、异常组(17例)。结果 单因素分析显示，单胎/双胎因素(P=0.030)、NT增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义；年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义。染色体检查异常组中有13例(76.5%,13/17)为18-三体，因此，孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形，其中单胎/双胎因...