绒毛细胞直接制备染色体方法用于产前诊断的研究

我院遗传室自1984年开始对妊娠6～8周人工流产前,采集孕妇绒毛进行直接制备染色体标本的实验性研究,由于技术和设备条件原因制备后的标本分裂相少,染色体形态不好,不能做诊断性分析,经反复实验不断改进制备方法,已摸索出了一种分裂相多,形态好的绒毛直接制备染色体方法。 本实验室在制备方法成功和稳定后,共做绒毛标本98例,其中93例取材于人工流产前,4例为不全流产,死胎流产术前取材,1例为妊娠7周做产前诊断（因第一     

中药穴位贴敷辅助治疗小儿食积咳嗽31例临床观察

目的 观察中药穴位贴敷辅助治疗小儿食积咳嗽的临床疗效。方法 选取2020年3—12月在嘉兴市中医医院儿科就诊的食积咳嗽患儿62例,采用随机数字表法分为对照组和治疗组,各31例。对照组予小儿消积止咳口服液治疗,治疗组在对照组治疗方法的基础上予以中药穴位贴敷治疗,2组均5 d为1个疗程,连续治疗2个疗程后统计临床疗效、中医证候积分和安全性。结果 治疗组总有效率为93.55%(29/31),显著高于对照组的74.19%(23/31),2组比较,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗前,2组中医证候积分比较,差异无统计学意义（P>0.05）,具有可比性;治疗后,2组中医证候积分均较同组治疗前显著降低（P<0.05）,且治疗组降低更显著（P<0.05）。2组安全性比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 中药穴位贴敷辅助治疗小儿食积咳嗽,不仅能提高临床疗效和改善中医证候积分,而且安全性好,值得临床推广应用。     

170例小儿严重先天性智能发育不全的细胞遗传学研究

先天性智能发育不全（mentalretardation,MR）发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。 研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛选170例临床表现明显的MR病例。做了细胞遗传学检查。其中男94例,女76例,男:女=1.24:1,年龄自出生到16岁,3岁以下115例,4～12岁52例,12岁以上8例。临床均作严格体检,询问病史和家族史,对后天性各种因素所致的脑功能障碍,如分娩损伤、外伤、各种感     

异常核型46,XX,t(1;19)致严重先天性智能低下一例报道

病历简介 患者张×,女,2岁,山东寿光县。因不会说话,不能站立,手不会握物,饮食靠人喂。智能严重低下,于1985年6月15日来本院遗传门诊就诊。患儿为第二胎,第二产,足月顺产,出生后一般情况正常,自出生至六个月开始,家中发现其智能低于同龄儿,逐渐明显,现已足两周岁无自主动作,对外界事物无反应,痴呆状态。无任何传染病史,患儿出生时父27岁,母28岁,其母孕期无疾病和服药史,非近亲结婚。     

桂枝汤加减治疗小儿厌食症临床运用举隅

桂枝汤由桂枝、白芍、炙甘草、生姜和大枣组成,具有调和营卫的作用,笔者在临床实践中运用此方加减治疗小儿厌食症,疗效满意,并附案例2则以验证。     

Turner综合征10例分析

Turner综合征患者共同的表现型是身材矮小,本文10例平均身高为139.35cm,例5身高仅135cm,平均体重为39.64kg,10例患者第二性征均不发育。躯体畸形也是主要特征,均为盾状胸,3例有面部畸形,腭呈高拱状,下颌小,4例有明显蹼颈,6例有肘外翻,4例未查见子宫和卵巢,另外6例均为始基子宫。     

5号染色体短臂平衡易位5例分析

我室于近年发现的染色体平衡易位新核型中,有五例均涉及5号染色体短臂（5p13.1、5p15.1）。现将临床和细胞遗传学分析结果报告如下。 临床资料 五例患者一般临床资料见表1     

1056例染色体检查结果分析

我室自1982年12月至1990年6月,共接受遗传优生咨询患者6963人,选择疑为染色体遗传病者1056例,均做了外周血染色体检查,占咨询总人数的15.2％,现报告如下。 材料与方法 选择日常工作中,到我室进行遗传优生咨询患者的妊娠胎儿异常流产包括原因不明三次以上习惯性流产、妊娠死胎,畸形儿先天智力低下（MR）发育异常等疑有染色体不正常者,以及某些染色体异常先症