精神分裂症、Tourette综合征、强迫症共病一例

患儿男，10岁。母孕期体健，顺产，由外婆抚养长大。2002年底无明显诱因出现上课不能集中注意，说粗话，调皮捣乱，并渐清嗓、挤眉弄眼、口齿欠清。2004年喉咙依次发出细小“嗯嗯”声、“青蛙”叫声、“山羊”叫声、“突突”爆发性声音等，以及鼓腮、频繁吐口水、倒地，并反复问家人问题，如“电风扇功率多大”，反复拆电子琴、开关电灯和水龙头。家族史：其外公、外婆和姨娘患“强迫症”，父亲患“疑病症”，表姐患“注意缺陷与多动障碍”，表舅患“抑郁症”，表姑患“强迫性人格障碍”。     

27例下颌骨髁状突骨折的治疗体会

下颌骨髁状突是构成颞下颌关节的重要部位，具有特殊的功能，也是下颌骨骨折的好发部位之一，常因下颌骨颏部受撞击而发生骨折，在基层医院经常遇到因外伤，车祸等原因所致的髁状突骨折。目前对髁状突骨折的治疗存在着不同观点。现将我科1994年11月～2003年6月收治的27例髁状突骨折病人的治疗体会报告如下。     

精神分裂症的双生子研究进展

本文简述了近年来精神分裂症双生子在遗传、发育等病因病理机制及临床方面的研究进展。     

隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析

目的探讨精神分裂症与隐花色素-1（Cryl）基因多态性的关联关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂症核心家系的Cryl基因上的多态性位点rs2300448、rs1921135和rs1056560进行多态性检测；用Genehunter2．1软件包进行传递不平衡分析（TDT），并构建可能的单体型。结果（1）rs2300448多态性位点等位基因G和等位基因A传递给患病子女的频率差异有统计学意义，等位基因G优先传递给患病子女（X^2=4．92，P=0．027），但P值经Bonferroni校正后，差异无统计学意义（Pc=0．054）；rs1056560和rs1921135多态性位点未发现传递不平衡现象（X^2=0．15，P=0．698；X^2=0．56，P=0．456）。（2）单体型rs2300448-rs1056560G—A（X^2=6．76，P=0．009）、rs1921135-rs2300448-rs1056560T—G—C（X^2=4．50，P=0．034）和C—G—A（X^2=6．37，P=0．012）存在传递不平衡现象，但P值经Bonferroni校正后，T—G—C和C—G—A差异均无统计学意义（Pc〉0．05），只有单体型rs2300448-rs1056560G—A差异有统计学意义（Pc=0．036）。结论Cry1基因可能与精神分裂症相关联。     

不同保存条件对几种血清酶活性的影响研究

目的探讨不同保存条件对几种血清酶活性检测的影响及临床意义。方法通过Olympus AU640全自动生化分析仪对密封、不同温度、不同时间保存状态下的标本进行丙氨酸氨基转移酶(ALT)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)等活性检测分析。结果 ALT、GGT、CK、AST等4种血清酶活性值在非密封20～28℃、密封20～28℃、非密封2～8℃和密封2～8℃条件下均随时间有所变化。结论标本检测应及时,在标本无法检测时,低温与密封条件对保存标本酶活性有积极作用。     

血清胱抑素联合尿肾损伤分子-1检测在妊娠糖尿病早期肾损伤中的意义

目的：探讨血清胱抑素（CysC）联合尿肾损伤分子‐1（KIM‐1）在妊娠糖尿病（GDM ）早期肾损伤中的意义。方法该院产科门诊确诊的 GDM 患者70例纳入 GDM 组,70例孕检无异常孕妇纳入正常妊娠组,分别在孕中期和孕晚期采集空腹血清和留取随机尿,检测 CysC 、血清肌酐（Cr）、尿素氮（BUN）和尿 KIM‐1,比较2组孕妇孕中期和孕晚期结果。结果 GDM 组孕妇孕中期和孕晚期 CysC 、尿 KIM‐1、Cr 均高于正常妊娠组同孕期孕妇,差异有统计学意义（P＜0．05）;GDM 组孕晚期 CysC 、尿 KIM‐1、BUN 高于 GDM 组孕中期,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论联合检测 CysC 、尿 KIM‐1可早期发现 GDM 肾损伤。     

递质受体相关候选基因与强迫谱系障碍

目的:了解多巴胺D2受体(DRD2)基因、D3受体(DRD3)基因、D4受体(DRD4)基因、多巴胺转运体(DAT1)基因、儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因、5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因等与强迫谱系障碍(OCSDs)的连锁关系。方法:选取一个连续3代发病的强迫谱系障碍家系,共20名,量表采用遗传研究诊断问卷(DIGS)及遗传研究家族问卷(FIGS)。采集该家系中12个正常个体,8个受累个体的血样,选取DRD2、DRD3、DRD4、DAT1、COMT、5-HTR2A、5-HTT基因附近27对微卫星标记引物,采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果:27对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值(NPL值)均未达到验证性连锁的阈值(NPL=1.2)。结论:未能验证DRD2、DRD3、DRD4、DAT1、COMT、5-HTR2A、5-HTT基因与OCSDs的连锁关系,但亦不能排除这些基因与OCSDs的相关性。     

病毒性心肌炎患者miR-1与CK-MB、cTnⅠ的相关性分析

目的探讨病毒性心肌炎患者血清微小核糖核酸1(miR-1)与肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)的相关性。方法选取东莞市大朗医院2018年6月至2019年6月收治的60例病毒性心肌炎患者,根据其严重程度分为轻度组(36例)和中重度组(24例),并选取同期30例健康体检者作为对照组。采用酶联免疫法检测血清miR-1、CK-MB、cTnⅠ水平,分析miR-1与CK-MB、cTnⅠ的相关性。结果中重度组血清miR-1水平低于轻度组和对照组,血清CK-MB、cTnⅠ水平高于轻度组和对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);轻度组血清CK-MB、cTnⅠ水平低于对照组,血清CK-MB、cTnⅠ水平高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。血清miR-1水平与CK-MB水平呈负相关(r=-0.863,P<0.001);血清miR-1水平与cTnⅠ水平呈负相关(r=-0.690,P<0.001);血清CK-MB水平与cTnⅠ水平呈正相关(r=0.800,P<0.001)。结论病毒性心肌炎患者血清miR-1水平与CK-MB、cTnⅠ表达水平存在相关性,血清CK-MB、cTnⅠ表达水平可有效预测病毒性心肌炎患者病情进展。     

基于局部一致性(ReHo)方法的慢性吸烟静息状态功能磁共振(fMRI)研究

目的:探讨慢性吸烟者静息状态下的脑功能活动情况。方法:采用局部一致性(ReHo)方法,对44名慢性吸烟者和44名与之相匹配的不吸烟的健康志愿者在静息状态下脑功能活动情况进行比较分析。结果:与不吸烟者相比,慢性吸烟者静息状态右侧额下回BOLD信号ReHo降低,左侧顶上回BOLD信号ReHo增强(P<0.05,纠正后,cluster水平)。结论:研究结果提示慢性吸烟会导致额叶和顶叶脑区功能活动的改变。     

附子干姜组分配伍对急性心衰心阳虚证大鼠血流动力学的影响

目的:研究附子干姜组分配伍对急性心衰心阳虚衰证大鼠血流动力学的影响,以探讨其回阳救逆作用机制。方法:采用盐酸普罗帕酮注射液静脉注射建立大鼠急性心衰心阳虚衰证动物模型,用BL-420E生物机能实验系统记录急性心衰心阳虚衰证大鼠血流动力学的变化。结果:附子总生物碱与干姜提取物1:1、2:1配伍及附子总生物碱与干姜挥发油1:1配伍时,能够明显升高心阳虚衰证急性心衰大鼠的心率、±LV dp/dtmax,显著改善急性心衰大鼠的血流动力学。而在其他配伍比例时,干姜提取物、干姜挥发油却有不同程度的抑制作用,其中以附子总生物碱与干姜提取物、干姜挥发油1:2、5:2配伍时降低尤为明显。结论:附子与干姜组分配伍对急性心衰心阳虚衰证大鼠血流动力学有明显的改善作用,提示附子干姜组分配伍有明显的回阳救逆作用。