以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

哈伯因治疗阿尔茨海默病的疗效观察

本文应用哈伯因对重度阿尔茨海默病（AD）患者进行为期1年的治疗，以评价其有效性。     

针灸治疗后的情绪变化

对72例患者针灸治疗后的情绪变化(男性25例,女性47例,年龄61±16岁)进行了分析。调查者让患者在接受针灸后填写情绪量表(暖—冷、高兴—不快、明—暗、轻—重、伸—屈、松弛—紧     

“孰轻孰重论”不是科学发展观

最近一段时间,围绕谋生权和城市市容的关系问题,在媒体上引发了不少议论，其中有许多观点出自专家学者。有一篇文章，题目是“谋生权与城市市容，孰轻孰重”，副标题是某位社会学教授谈马路设摊“开禁”。     

少年型桡骨小头半脱位诊治体会

桡骨小头半脱位多发生于 4岁以下幼儿[1] ,4～8岁者偶可见到 ,8岁以上者罕见 ,且至今尚未见有临床报道。笔者在 10余年中 ,曾先后诊治过 5例 8～ 13岁桡骨小头半脱位患者。因其损伤机制、临床特点均与“幼儿型”有所不同 ,且本病极易误诊 (本资料 5例中 ,曾有 3例误诊为一般的软组织损伤 ) ,故将所见 5例分析报道如下 ,以供同道参考。1　病案例 1:某某某 ,女 ,10岁 ,摔伤左肘 ,疼痛 ,活动受限 1天。查体 :局部轻微肿胀 ,活动受限 ,肘外侧压痛 ,Ｘ片显示未见异常。初诊为“左肘软组织损伤”。予中药内服 ,外敷 ,3天后复诊 ,局部疼痛减轻 ,肿…     

系膜细胞α-平滑肌肌动蛋白表达与细胞表型的关系

目的：探讨增殖性肾小球肾炎大鼠动物模型中系膜细胞α－平滑肌肌动蛋白（α－SMA）表达与细胞表型的关系。方法：应用单克隆抗体1－22－3（MoAb1-22-3)及Habu蛇毒素分别诱导大鼠增殖性肾小球肾炎动物模型。用免疫组化技术并结合计算机图像分析，检测两个不同诱因引起模型的各个阶段的系膜细胞内α－平滑肌肌动蛋白，SMeb的表达程度，系膜细胞增殖和细胞外基质（ECM）分泌的情况。结果：在MoAb1-22-3模型，随着系膜细胞增殖程度的加理，ECM积聚增多，α－SMA的表达程度也增加，三者平行变化并具有高度相关性，而Habu模型则系膜细胞增殖和ECM增加的同时α－SMA，SMemb表达不增加。结论：α－SMA不是系膜细胞被激活并处于增殖／分泌表型唯一标志。     

补充微量营养素对儿童健康状况影响的研究

为研究复合微量营养素补充剂对儿童营养状况的影响，将220名8-12岁小学生随机分为2组。一组补充多种微量营养素，另一组服安慰剂，实验采用双盲设计，观察期为6个月。试验前后分别测量身高、体重、生化及工作能力等指标。用t检验和卡方检验，统计两组各项指标的差异。结果显示，补充组儿童的负荷尿中维生素B2、维生素C的排出量，晨尿羟脯氨酸含量以及羟脯氨酸与肌酐比值都显著高于对照组；补充组儿童的血清25-OH-B3水平，尺骨中点处的骨矿物质含量和骨密度也显著高于对照组；补充组儿童的阅读速度、学习能力及数学考试成绩均显著优于对照组。结论复合微量营养素补充剂对改善儿童营养状况和学习能力有明显促进作用。     

失眠患者推拿催眠的护理指导

推拿属于中医外治法。通过平衡阴阳，疏经活络及调和气血等可取得良好的催眠作用。在临床护理工作中，我们体会给失眠患者取穴推拿或指导其自行推拿，简单易行，安全有效。