15例MELAS综合征临床分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes,MELAS)综合征的临床表现、核磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)特征、肌肉病理表现、基因突变特点、易误诊疾病,以提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析本院2015年1月-2020年12月收治的15例MELAS综合征患者的临床资料。结果 15例MELAS综合征患者平均发病年龄30岁,临床表现中具有脑卒中样发作10例,癫痫11例,精神异常7例,认知功能下降6例,视力异常6例,听力异常2例,头痛8例,呕吐3例。MRI以颞顶枕叶病灶多见,不符合脑血管分布,且病灶呈“游走性”。15例患者均有静止性乳酸水平升高。15例肌肉活检可见典型破碎红纤维; 3例行基因检测,3例mtDNA A3243G突变; 曾误诊疾病:脑炎8人次,脑梗死4人次,继发性癫痫3人次,可逆性后部脑白质病变1人次。结论 临床上MELAS综合征极易漏诊、误诊,需结合临床表现、MRI特征、肌肉活检、基因检测协助诊断。     

可逆性双侧基底节对称损害尿毒症脑病1例报道

尿毒症性脑病(uremic encephalopathy,UE)也称为肾性脑病,是尿毒症最常见并发症之一,为肾衰竭时多种代谢紊乱导致的急性或亚急性可逆性神经症状。其影像学检查最常见为累及皮质局部的可逆性病灶,而累及基底节区或白质者较少见或罕见[1]。本文报道1例可逆性双侧基底节区对称性损害的尿毒症脑病患者并进行文献复习,以提高临床医生对该病的认识。1临床资料患者,男,40岁。因双下肢乏力、言语少、反应差1     

35例韦尼克脑病临床分析

目的探讨韦尼克脑病(Wernicke’s encephalopathy,WE)的病因、临床表现、磁共振特征、误诊原因和治疗转归。方法回顾性分析我院2012年10月~2015年6月收治的35例WE患者的临床资料。结果饮酒是WE最常见原因,其次是胃、胆囊、胰腺病变导致呕吐和进食差。具有典型的精神意识障碍、眼肌麻痹、共济失调三联征者占11.4%,具备三联征中两项者占42.9%,仅有三联征中一项者占45.7%。头部MRI可见双侧丘脑、侧脑室周围、导水管周围、第三脑室、四脑室旁、乳头体、皮质、胼胝体等部位对称性异常信号。本组患者的误诊率达60%,其中酒精中毒性WE误诊率为54.17%,非酒精中毒性WE误诊率为72.73%。住院期间91.42%患者(32/35)好转,8.58%患者无好转。出院5 m时9例失访,随访的26例中6例死亡(死亡率23.07%),13例痊愈(50%),5例遗留记忆力障碍,2例完全卧床。结论 WE病因及临床表现多样,MRI有特征性改变,但早期误诊率高,预后与是否诊断和治疗及时密切相关。     

环王巴明加剧大鼠脑缺血再灌注损伤

目的 探讨环王巴明(Cyc)对大鼠脑缺血再灌注损伤的影响.方法 60只SD雄性大鼠随机分成假手术组(Sham组)、脑缺血再灌注对照组(Con组)和脑缺血再灌注Cyc干预组(Cyc组),每组20只.于脑缺血再灌注后3h腹腔注射Cyc(10 mg/kg)或无水乙醇,连用7d.采用Longa评分法行脑缺血后1d和14d神经功能缺损评分.脑缺血24 h时,干湿质量法检测脑含水量,氯化三苯基四氮唑(TTC)染色测脑梗死体积,H-E染色观察病理改变,原位末端标记(TUNEL)法检测细胞凋亡.免疫化学法检测缺血后24 h NeuN、caspase-3蛋白及14 d时胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达.结果 Cyc和Con组大鼠神经功能缺损评分、脑含水量、脑梗死体积、TUNEL阳性细胞计数、caspase-3和GFAP蛋白表达均高于假手术组(P＜0.05),且Cyc组较Con组更高(P＜0.05).Cyc和Con组NeuN蛋白表达低于假手术组(P＜0.05),且Cyc组较Con组更低(P＜0.05).组织病理见Cyc组细胞和间质水肿、神经细胞变形、核固缩、细胞坏死等重于Con组.结论 Cyc可加剧大鼠脑缺血再灌注损伤.     

脊髓血管畸形22例误诊分析

目的分析脊髓血管畸形(SVM)的误诊原因。方法回顾性分析22例SVM患者的临床资料。结果 22例SVM病例曾误诊为脊髓炎9例,脊髓脱髓鞘疾病或多发性硬化7例,脊柱退行性疾病6例,自发性颅内蛛网膜下腔出血2例,脊髓占位性病变1例,亚急性脊髓联合变性1例,慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)1例,周围神经病1,肌病1例。结论对SVM发病形式、临床表现多样性和SVM影像学特征认识不足,病史不详细、体格检查不仔细,临床诊疗思路狭窄是SVM误诊的主要原因。     

白藜芦醇对大鼠脑缺血再灌注损伤后突触素表达的影响

目的探讨白藜芦醇对大鼠脑缺血再灌注损伤后突触素表达的影响。方法 72只SD雄性大鼠随机分成假手术组(Sham)、缺血对照组(Con)和白藜芦醇组(Res),每组24只。脑缺血3h后腹腔注射白藜芦醇或无水乙醇,连用7d。脑缺血24h时,TTC法测量脑梗死体积,干湿称重法检测脑含水量。缺血24h、7d、14d分别行Bederson神经功能缺损评分,免疫组织化学法及Western blotting检测突触素蛋白的表达。结果 TTC染色显示,缺血对照组和白藜芦醇组脑梗死体积较假手术组高(P0.05),而白藜芦醇组较缺血对照组显著减小(P0.05)。脑含水量检测显示,缺血对照组和白藜芦醇组较假手术组明显增高(P0.05),但白藜芦醇组较缺血对照组显著降低(P0.05)。神经功能缺损评分显示,24h、7d、14d缺血对照组和白藜芦醇组显著高于假手术组(P0.05),但白藜芦醇组较缺血对照组显著降低(P0.05)。免疫组织化学显示,缺血对照组24h时脑缺血皮质突触素阳性表达减少,7d、14d时逐渐增加,但均较假手术组显著减少;白藜芦醇组各时间点均较缺血对照组明显增加,14d增加更明显。Western blotting显示,缺血对照组24h、7d、14d脑缺血区皮质突触素蛋白表达较假手术组显著降低(P0.05),但7d、14d时逐渐增加;白藜芦醇组各时间点较缺血对照组显著增强(P0.05),14d时增加更显著。结论白藜芦醇治疗可增强脑缺血大鼠突触素的表达,改善神经功能。