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1.
珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查 总被引:10,自引:0,他引:10
目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的α地中海贫血(简称α地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本,用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因(-α^3.7和-α^4.2)的分子筛查。结果 在1548例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品190例;经基因分析,130例被确定了α地贫基因型(含131个突变等位基因),其中--^SEA/αα68例、-α^3.7/αα41例、-α^4.2/αα15例、α^CSα/αα4例、α^QSα/αα1例及--^SEA/α^QSα1例。值得注意的是,有39例-α^3.7/αα和-α^4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中。此外,尚有7例Hb Bart's阳性(含量为4.62%-7.03%)样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变。因此,珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%(138/1548);5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%(--^SEA)、1.32%(-α^3.7)、0.48%(-α^4.2)、0.13%(α^CSα)和0.065%(α^QSα)。另有92例低水平Hb Bart's阳性(含量为≤1.6%)的样品经基因分析排除了α地贫诊断。结论 阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征,该研究进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料。Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标。 相似文献
2.
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2]. 相似文献
3.
目的:了解珠海市香洲区学龄前儿童血铅水平现状,为预防铅中毒提供科学基础数据。方法:采用原子吸收光谱分析法对儿童静脉血血铅浓度进行测定。结果:6 918名儿童血铅水平范围10~590μg/L,平均血铅浓度(53.8±35.5)μg/L,其中6 427名儿童血铅浓度<100μg/L,占调查总数的92.9%;491名儿童血铅浓度≥100μg/L,占调查总数的7.1%,其中445例为轻度铅中毒,占铅中毒总数的90.6%。结论:珠海市香洲区学龄前儿童平均血铅含量为53.8μg/L,铅中毒比例为7.1%,血铅平均浓度及铅中毒比例均随着年龄的增长而增加。 相似文献
4.
目的:总结和分析珠海市2001~2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。 相似文献
5.
6.
7.
酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值。方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型,并以基于聚合酶链反应(PCR)技术作为诊断标准,对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95.0%、100.0%、97.9%和96.5%及100.0%,显著高于血液学分析法的74.4%、96.4%、86.1%、83.5%和90.9%,P均〈0.01)。ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者,而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体,且不受缺铁的干扰,但其对HbH病和α-地贫-2和α^T-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法(P均〈0.05)。结论ELISA法对--SEA携带者,特别是--SEA/αα的诊断价值优于传统的血液学分析法,加之该法简便快速、经济实用且易自动化,故非常适合于(--SEA)α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测。 相似文献
8.
目的:对2012年3~6月珠海市妇幼保健院248例手足口病病例进行病原体检测和分析。方法收集临床诊断为手足口病病例的标本248份,先用通用引物实时荧光PCR扩增肠道病毒作为初筛手段,然后分别使用EV71和CoxA16型特异性引物对初筛阳性标本进行分类检测并结合临床资料进行综合分析。结果在上述标本中检出肠道病毒215例(阳性率为86.7%),其中EV71阳性病例为89例,CoxA16阳性病例为48例,分别占肠道病毒阳性病例的41.4%(89/215)、22.3%(48/215)。3岁以下儿童感染率为87.9%(189/215),重症病例EV71阳性检出率为73.9%(17/23)。EV71和CoxA16阳性检出率与儿童患者的性别无关(P>0.05)。结论儿童感染手足口病病原体以EV71为主,CoxA16次之,前者易致儿童重症手足口病。3岁以下儿童是该病的高危人群。 相似文献
9.
目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。 相似文献
10.
目的 评价国产酶联免疫吸附测定(ELISA)试剂盒检测ξ-珠蛋白链快速筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能.方法 选择珠蛋白基因型已经基于PCR技术确诊的临床血液标本265份,其中珠蛋白基因型正常93例,静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(-α/αα)22例,东南亚缺失型(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血136例,HbH病7例和β-珠蛋白生成障碍性贫血并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血6例及HbG并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血1例,采用双盲方式分别用海泰生物技术股份有限公司(简称海泰生物)和美国United Biotech(简称美国UBI)公司生产的固相ELISA试剂盒检测ξ-珠蛋白链筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血并以基于PCR技术的诊断结果作为金标准,对这两种ELISA试剂盒筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能进行评估.结果 海泰生物与美国UBI生产的ELISA试剂盒均能准确地筛出(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血和HbG并发(__SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血以及正常血样,但两者既不能筛出静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血,也不能完全检出HbH病;检测(——SEA)基因总的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值(NPV)、阳性预测值(PPV)和诊断效率(EDF)(分别为98%,97.5%,98.9%,98%,100%和98.9%)与后者相比(分别为98.7%,98.3?%,99.2%,98.7%,100%和99.2%),差异无统计学显著性意义(P均>0.9).两者诊断(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血的效率均为100%.结论 固相ELISA法是一种高度灵敏、高度特异和非常可靠的筛查(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血的方法.海泰生物生产的(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血ELISA检测试剂盒与同类进口产品相比,具有成本低、需要样品量少的优势,非常适合于地贫高发区大人群的α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查. 相似文献