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目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5GT(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5GT位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论 c.1766+5GT位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c. 2805 delA:p.L 935 fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。 相似文献
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家庭机械通气(HMV)在国外已有40余年的发展历史,随着医学的进步,发展中国家也可以提供儿童HMV的医学支持及保障.有效的HMV可降低儿科重症监护病房(PICU)住院费用、提高患儿生存率及生活质量.目前,国内外对HMV的需求增长迅速,对于这种复杂疾病的医学支持模式,不同国家对不同疾病(如支气管肺发育不良、肌营养不良、脊... 相似文献
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手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)主要流行于每年的5~7月份,多发生于学龄前儿童,少数表现为重症过程,合并病毒性脑炎后,容易出现神经源性肺水肿(neurogenie pulmonary edema,NPE),起病急、进展快、病死率高.本研究就2009年4月至2009年5月河南省商丘市第一人民医院HFMD重症病区(PICU)中收治的33例危重HFMD患儿的资料进行总结,分析报道如下. 相似文献
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随着儿科医疗水平的提高,长期机械通气儿童数量增长迅速。患儿从PICU过渡至家庭机械通气是非常复杂和艰巨的过程,需要多方面的支持和管理。长期机械通气儿童及其家庭承受巨大的社会心理负担,需要社会给予心理支持和人文关怀。 相似文献
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目的 评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感的关联。方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,并进行文献偏倚风险评价。 采用RevMan5.3和Stata 12.0软件,分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析,病例组11 542例,对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示,风险等位基因频率(OR=1.77, 95%CI:1.70 1.85)、隐性(OR=1.94, 95%CI:1.61 2.23)、显性(OR=1.92, 95%CI:1.75 2.12)、共显性(OR=2.65, 95%CI:2.31 3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54 1.89)及等位基因模型(OR=1.67, 95%CI:1.49 1.87)与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示,中国人群的显性模型(CC+TC vs TT)(OR=2.16,95%CI:0.93 5.00)与儿童ALL易感性无关,其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联,但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。 相似文献
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目的 探讨婴幼儿咽喉反流性疾病与持续喘息的关系,为持续喘息患儿的诊治提供一种思路。 方法 对持续喘息1个月以上且经门诊给予普米克令舒雾化治疗没有缓解的60例患儿收入院,并行纤维支气管镜及喉咽部24小时pH值检查。其中男45例,女15例,平均年龄为(9.93±0.82)个月;根据咽喉反流诊断标准分为咽喉反流组及无反流组;根据气管镜镜下表现分为气管软化组及无气管软化组。 结果 ①气管镜检查结果提示所有患儿均有气管、支气管内膜炎症,且22例患儿有气管支气管软化(气管软化组),平均年龄为(8.13±5.65)个月;38例无气管支气管软化(无气管软化组),平均年龄为(10.92±5.59)个月,2组年龄比较差异无统计学意义。②根据Ryan指数,36例患儿有咽喉反流,发生率达60%。③气管软化组直立位时Ryan指数为197.67±228.19,明显高于无气管软化组(33.76±49.64),两者比较差异具有统计学意义(t=3.324,P=0.003)。④气管软化组和无气管软化组均有18例患儿符合咽喉反流诊断标准,咽喉反流的发生率分别为81.8%及47.4%,两者比较差异有统计学意义(χ2=6.890,P=0.009)。 结论 咽喉反流是引起患儿持续喘息的重要原因,具有气管软化的持续喘息患儿,咽喉反流的发生率更高。 相似文献
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<正>先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)又称翁氏困扰(Ondine’s curse),是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷,对二氧化碳敏感性降低,自主呼吸控制衰竭,造成肺通气减少,导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。典型特征为在清醒时有足够通气,但睡眠时表现通气不足而常需机械通 相似文献
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中国医药教育协会儿科专业委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组中华医学会儿科学分会新生儿学组中国医师协会呼吸医师分会儿科呼吸工作委员会中国研究型医院学会儿科学专业委员会中国非公立医疗机构协会儿科专业委员会中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会中国医药新闻信息协会儿童安全用药分会中国初级卫生保健基金会儿科专家委员会全球儿科呼吸联盟国家呼吸系统疾病临床医学研究中心申昆玲周文浩徐保平吴谨准曹玲陈爱欢杜立中胡黎园姜红刘瀚旻刘秀云卢根潘家华彭芸唐兰芳王立波张皓郑跃杰 《中华实用儿科临床杂志》2022,(20):1527-1538
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期,BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题,给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BPD患儿在婴儿期、儿童期以及青春期的管理,中华医学会儿科学分会呼吸学组与中华医学会儿科学分会新生儿学组联合,参考欧洲呼吸学会,澳大利亚、新西兰以及美国胸科学会发布的BPD患儿在新生儿期后的管理建议和国内外相关文献,并结合临床实践经验,制定了《支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识》。本共识主要内容包括BPD的定义、病理生理学、近远期预后、儿童期BPD的识别、鉴别诊断、常见感染、治疗、监测评估及多学科随访管理等方面。 相似文献
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目的探讨ARID5B基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族儿童急性淋巴细胞白血病的相关性。方法采用病例-对照研究,对108例急性白血病患儿及116名年龄、性别、种族匹配的对照人群中的ARID5B基因rs7073837和rs10821936多态位点用荧光能量共振转移技术进行检测,分析不同基因型与儿童急性白血病的易感性。结果两位点在两组人群中的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P均0.05)。多态性位点rs7073837在两组间的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P均0.05);病例组rs10821936位点与对照组相比,TT、TC、CC基因型频率的差异有统计学意义(P0.001),ALL组等位基因C频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=16.833,P0.001),提示等位基因C是ALL发生的危险因素(OR=2.203,95%CI:1.507-3.220)。结论 ARID5B基因rs10821936位点是闽南地区汉族儿童急性白血病的一个危险因素,携带突变基因序列C的个体可增加急性白血病的发病风险;而多态性位点rs7073837可能与儿童急性白血病人群无关。 相似文献