以高钙血症和骨质改变为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病1 例报告

目的探讨以骨质改变和高钙血症为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及诊治。方法回顾分析1例以骨质改变和高钙血症为首发表现的儿童B细胞ALL的临床资料。结果患儿,男性,6岁5个月,以腹痛起病,初期检查发现骨质改变及高钙血症,后确诊ALL。采用CCLG-ALL-2015方案化疗,同时加用伊马替尼口服,目前已获得缓解。结论高钙血症和骨质改变可以是B细胞ALL首发表现。     

岩藻糖基转移酶FUT4基因表达对急性淋巴细胞白血病患儿预后的影响研究

目的 岩藻糖基转移酶Ⅳ(fucosyltransferase Ⅳ,FUT4)是负责催化合成岩藻糖基化寡糖Lewis X(LeX)和Lewis Y(LeY)等的关键酶,在许多上皮来源的恶性肿瘤中高表达,且在肿瘤细胞中的表达特点和调控机制不同.本研究探讨儿童急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphocytic Leuke...     

儿童高白细胞急性淋巴细胞白血病临床特点分析

目的 探讨儿童高白细胞急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识;方法 回顾性分析2013年1月至2019年12月在本院收治并初诊的高白细胞急性淋巴细胞白血病患儿,记录患儿的临床特征、细胞遗传学及分子遗传学特点、免疫分型、治疗反应及预后.结果 52例患儿中,25例女性,27例男性(男:女=1.08:1);25例患儿中年龄最小为1岁,最大为13岁10月;初诊断时白细胞均数为(233.31±169.47)*109/L;36例为B系表达69.23％,16例为T系表达30.76％;5例伴有复杂核型,29例55.76％出现异常融合基因改变;T系HL-ALL患儿初诊时外周血的白细胞计数明显高于B系HL-ALL患儿;随访至今,2例在诊断初始阶段因脏器衰竭即放弃治疗,2例治疗早期死亡;13例复发.结论 HL-ALL发生率高、预后差、病死率高,治疗不容忽视.HL-ALL发生风险与白血病类型、年龄、细胞核型、基因突变等密切相关.     

儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后分析

目的 探讨儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识.方法 选取2016年1月至2019年12月在本院收治并初诊免疫表型为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的ALL患儿为研究对象.所有患儿均采取MICM(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学)分型诊断,将入组患儿分为TEL/A...     

13例Ph染色体阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床分析

目的 探讨Ph+ALL儿童的临床表现,治疗和预后.方法 对在我院2013年1月至2016年4月13例新发Ph+ALL患儿进行回顾性分析,收集患儿临床资料、治疗反应及预后;按2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗并加用伊马替尼.结果 13例患儿中,7例女性,6例男性,最小为2岁10月,最大为14岁,初诊断时白细胞均数为159.48±238.90×109/L,免疫分型均为普通型B-ALL,4例伴有复杂核型;免疫分型伴随CD34和髓系抗原的共表达.从治疗开始随访至2020年1月止,最长随访7年,13例患儿的总生存率为69.23％(9/13).结论 Ph+ALL是儿童ALL的一种少见类型,具有特殊的临床和生物学特征;TKI联合常规化疗目前极大提高了Ph+儿童ALL的预后,已经成为该病的一线治疗方案.     

江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点分析

目的 了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点.方法 收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析.结果 4744例受检者中共有838例(17.66％)确诊为地中海贫血基因携带者.其中603例(12.71％)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61％)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33％)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型.结论 江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性.     

重组人血小板生成素治疗儿童难治性免疫性血小板减少症疗效及影响分析

目的 本研究拟观察重组人血小板生成素(rhTPO)对儿童难治性ITP患者的治疗疗效及影响.方法 回顾性分析江西省儿童医院自2016年1月到2020年10月间收治入院并同意接受rhTPO治疗的难治性ITP患儿临床资料,按病程分为新发组、持续组和慢性组,分析rhTPO治疗各组难治性ITP的疗效及影响.结果 35例患儿中,男性20例,女性15例,其中新诊断的ITP 16例,持续性ITP 9例,慢性ITP 10例.完全反应14/35例(40％),有效17/35例(48.57％),无效4/35例(11.42％),总有效率88.57％(31/35).不同分组患儿有效率比较差异无统计学意义(P>0.05).治疗期间,35例患儿均未出现明显临床不良反应.对比使用rhTPO前后血常规相关指标,除血小板计数较前明显增高外,白细胞计数和血小板分布宽度也较前增高,两者有统计学意义(P<0.05).结论 rhTPO有效率高,安全性好,可用于儿童难治性免疫性血小板减少症的治疗.     

儿童遗传性血小板减少症临床和基因特征

目的 探讨儿童遗传性血小板减少症(HT)的临床和基因特征.方法 收集2017年12月至2020年5月我院收治并确诊的6例HT患者的资料进行回顾性分析.结果 6例患儿最大年龄为13岁6月,最小为1月3天;共检出4例致病/可能致病:WAS基因突变2例,MYH9基因突变1例,SBDS基因突变1例;2例不确定:LRBA基因突变1例,GBA突变1例;所有这些变异中4例杂合(其中一例为复合杂合),2例半合子;6个基因中AR遗传2例,XR遗传2例,AD遗传1例.对5例进行核心家系分析,1例为新发突变.结论 及时认识血小板减少症的病因至关重要,在常规检查中实施NGS将使难治性血小板减少症患者得到更准确的诊断.