青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制研究现状及基因关系图

作为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发病的研究热点,遗传机制探索经过候选基因及全基因组关联研究(GWAS)时代后,初步鉴定一些相关基因.综述AIS相关基因研究现状,并初步构建AIS基因关系网络图.在NCBI-Pubmed数据库和Web of Science中检索“adolescent idiopathic scoliosis”和“gene”,分类归纳基因.用String-db构建基因关系图.共识别35个AIS相关基因,将其按病因学假设可分为结缔组织、神经系统活性物质、褪黑素合成与代谢、青春期与生长及功能未知.大部分基因呈现网络关系,其中IL6、ESR1、ESR2、VDR、TGFB1、IGF1可能是AIS遗传机制的重要基因.3个GWAS位点有两个在网络之外,提示新通路.AIS易感基因研究尚初步,需要深入研究,解析机制,鉴定新网络.     

双侧下颌第一前磨牙近远中向双根一例

[病例] 女,28岁.因双侧第一磨牙缺失要求种植义齿修复就诊.常规检查:31,41缺失,32,42间隙3 mm.36缺失,46近中残根,松动1度.摄全口曲面断层X线片示:双侧下颌第一前磨牙近远中向双根,根尖发育完全,髓室底较低,两根分叉不大,有独立的近中根、远中根,两根呈小"M"型(图1见封3).口内复查见双侧下颌第一前磨牙外观形态正常,无明显异常.下颌第一前磨牙一般为扁而细长的单根管,根尖略为弯向远中,双根(管)、三根(管)也有一定的发生率[1-3].     

贵州省新型冠状病毒核酸检测质量现场考核结果分析

目的针对省内34家2019新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测实验室进行技术考核,确保SARS-CoV-2核酸检测结果的可靠性;对SARS-CoV-2不同厂家的核酸检测试剂盒的检测性能进行比较和分析,为各实验室对试剂盒的选择提供参考依据。方法将10批考核品(3批阴性、2批弱阳性、5批阳性)分别下发给各检测机构,并选取6种国产试剂(A～F)进行检测,34家检测机构分别选取一种试剂对这10批考核品进行RNA提取和扩增,根据各检测机构的检测结果与考核品预期结果的比较,分析各检测机构的检测能力以及不同厂家试剂的性能。结果 34家检测机构参与考核,在规定时间内收到30家的结果反馈,这30家检测机构的检测结果总符合率为100%,其中阳性样品符合率、阴性样品符合率、全省疾控系统总符合率、全省医疗机构总符合率、第三方机构总符合率均为100%。本次考核,共涉及6个厂家试剂,各试剂检出率均为100%;试剂A检测结果的平均循环阈值(Ct值)较试剂B小,且试剂A检测结果的变异系数(CV)波动较试剂B小,在9%～12%之间波动,而试剂B的CV波动在6%～18%,由此可见,试剂A的批间重复性较试剂B要好。在弱阳性样品202002和202006的检测中,试剂B的重复性均较试剂A好。结论核酸检测阳性率低的问题,主要是由患者疾病发展过程、标本采集、标本保存与运输等问题引起,与指定核酸检测机构的检测能力及试剂质量关系不大。     

1624例不同类型样本结核杆菌DNA检测结果分析

目的了解实时荧光PCR检测结核杆菌DNA（TB-DNA）的临床意义及不同类型样本TB-DNA检出率的差异。方法采用实时荧光PCR法,对患者的痰、血清、尿液、穿刺液、脑脊液、胸腹水进行结核杆菌DNA检测。结果 1624份样本的总阳性率为2.77%,血清样本的阳性率在所有类型样本中最低,仅为0.4%,穿刺液和尿液的阳性率较高,分别为27.27%和21.95%。有完整病历的TB-DNA阳性的患者,检测结果与临床诊断完全吻合。结论实时荧光PCR具有快速、简便、敏感性高、特异性强的特点,适宜多种样本类型的检测,是临床上检测TB-DNA,早期诊断结核病的有效方法。     

贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析

目的：了解贵阳地区葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1．94％。检出5种突变类型：1388G＞ A 4例（40．0％）,1024C＞ T 和519C＞ T各2例（20．0％）,1376G＞ T和95A＞G各1例（10．0％）。多态位点1311C＞T的等位基因频率为12．79％。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G＞A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。     

纳洛酮辅助治疗脓毒症休克的效果及对乳酸清除率、舌下微循环状态影响

目的 探究纳洛酮辅助治疗脓毒症休克的效果及对乳酸清除率、舌下微循环状态影响。方法 选取2019年10月—2021年4月海南医学院第一附属医院收治的86例脓毒症休克患者按照随机数字表法按1∶1比例分为观察组和对照组,各43例。对照组采用常规治疗,观察组在对照组基础上加用纳洛酮辅助治疗。比较两组疗效、乳酸清除率、治疗前后血乳酸、心率(HR)、平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)水平、舌下微循环状态[总血管密度(TVD)、灌注血管比例(PPV)、灌注血管密度(PVD)、微血管流动指数(MFI)]、脑氧代谢[颈内静脉球部血氧饱和度(SjvO₂)、脑氧饱和度(rSO₂)、血氧含量差(Da-jvO₂)、脑氧摄取率(CEO₂)]及不良反应发生率。结果 观察组总有效率较对照组高(P<0.05);治疗后观察组血乳酸水平低于对照组,乳酸清除率高于对照组(P<0.05);治疗后两组HR水平较治疗前降低,MAP、CVP水平较治疗前升高(P<0.05),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)...     

盐城地区无偿献血者HIV检测与归队情况分析

目的 对无偿献血者的人类免疫缺陷病毒（HIV）检测结果及归队情况进行统计分析。方法 盐城市中心血站2016年8月—2019年8月235 758名无偿献血者血液标本采用2种HIV酶联免疫反应试剂和1种HIV RNA试剂检测,反应性初筛标本被送往市疾病预防控制中心进行确认。单试剂ELISA反应性且NAT无反应性的标本,确认结果为阴性者归队,在献血间隔期后即可参加无偿献血。结果 统计期间共筛查出献血者HIV反应性283例,其中,双试剂ELISA反应性31例;1例ELISA无反应性,但NAT为反应性,确认实验为无反应性;ELISA单试剂反应性且NAT无反应性251例,结果不确定3例,阴性结果 248例。符合归队248例,实际召回并参加献血157例,召回率为63.3%。结论 对无偿献血者血液开展ELISA与NAT联合检测很大程度上保障了血液安全,但同时由于检测存在假反应性,造成部分潜在“合格献血者”流失,通过实施献血者归队工作,在一定程度上弥补了这一缺陷,同时也维护了献血者的合法权益,巩固了无偿献血者队伍。     

江苏泰兴农村人群牙周病与慢性肾脏病关联分析

目的 探讨农村人群牙周病与慢性肾脏病的相关性.方法 对江苏省泰兴地区4个行政村35～65岁居民进行问卷调查、体质测量及生化检测.使用社区牙周指数评判牙周病及其严重程度,根据血清肌酐计算肾小球滤过率评价肾脏功能,采用回归分析评价牙周病与慢性肾脏病的相关性.结果 该地区人群牙周病、慢性肾脏病的患病率分别为45.3％和1.4％.单因素Logistic回归分析显示牙周病增加了慢性肾脏病的患病风险,OR及95％置信区间为2.62(1.06～6.47).经多因素校正,牙周病与慢性肾脏病关联无统计学意义.线性回归分析结果显示,多因素校正后肾小球滤过率随着牙周病严重程度的增加而逐渐下降(P＜0.05).结论 牙周病可能是慢性肾脏病的风险因素,需进一步开展前瞻性研究确定因果关系.     

甘肃戈壁沙漠地区春季过敏性哮喘的流行病学特征及影响因素

目的 探讨甘肃戈壁沙漠地区春季过敏性哮喘的流行病学特征及影响因素.方法 对甘肃东风场区哮喘患者进行整群抽样(共抽样2000例),发放自制调查问卷,将320例诊断为过敏性哮喘的患者纳入观察组,另选取该抽样群体内非过敏性哮喘患者288例纳入对照组.比较2组患者的一般资料、发病时点和症状,分析过敏性哮喘的流行病学特征及影响因素.结果 共发放问卷2000份,回收有效问卷1867份,其中320例(16.00％)为过敏性哮喘患者.2组患者民族、职业、年龄分布情况比较,差异无统计学意义(P＞0.05);2组患者性别、文化程度分布情况比较,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素分析结果显示,急性呼吸道感染史、免疫因素、食物过敏、其他过敏、环境因素、油漆接触史、被动吸烟史、汽车尾气接触史、油烟接触史、遗传因素、哮喘史是春季过敏性哮喘发作的影响因素(P＜0.05).2组患者发病较频繁的时点是午夜、清晨、临睡前和午后,且2组患者的鼻部、咽部、眼部均有异常症状,主要表现为流鼻涕、鼻塞、打喷嚏、鼻痒、咽痒和眼痒.结论 甘肃东风场区(戈壁沙漠地区)春季过敏性哮喘发病的致病因素较多,患者及其家属应知悉致病因素,避免接触致敏原,以减少季节性哮喘的发作.     

不同药物配伍用于小儿头颈部手术麻醉的效果比较

目的:比较氯胺酮、七氟烷、舒芬太尼、瑞芬太尼和丙泊酚用于小儿头颈部手术麻醉的血流动力学变化及苏醒质量。方法:选择择期头颈手术小儿100例,随机分为氯胺酮组(A组)、氯胺酮联合瑞芬太尼组(B组)、七氟烷组(C组)、舒芬太尼联合丙泊酚组(D组)、瑞芬太尼联合丙泊酚组(E组),各20例。记录插管前、插管时、术中10 min、手术结束时和清醒拔管时的平均动脉压、心率,观察手术结束至患儿的自主呼吸恢复时间、睁眼时间、拔管时间及拔管后躁动情况。结果:插管时和清醒拔管时的平均动脉压和心率,C、D、E组均低于A组(P0.05~P0.01),术毕自主呼吸恢复时间、睁眼时间、苏醒拔管时间B、C、E组均短于A组(P0.01)。结论:与氯胺酮比较,瑞芬太尼、舒芬太尼用于小儿手术的麻醉更有利于稳定血流动力学和缩短苏醒时间,舒适度高。