NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究

目的分析巯基嘌呤( 6?MP)代谢 NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病( ALL)的相关性,为 6?MP的临床治疗做进一步的指导,为 ALL更好的个体化治疗提供新的理论依据。方法按抽签法随机选取云南省 2017年 1月至 2018年 9月期间昆明医科大学附属儿童医院汉族健康儿童、彝族健康儿童和彝族初发的 ALL病儿( 1~16岁)的外周血样本各 50例为研究对象,提取 DNA,经 NUDT15基因 1?3号外显子的基因扩增及测序后,分析表达差异,并临床记录 6?MP在 ALL治疗中的骨髓毒性反应。结果入选的 150例来自云南省年龄介于 1~16岁的儿童 NUDT15外显子( Exon)1测序后,发现都有 2种变异体,分别为 rs554405994(c. 36_37insGGAGTC,编码 p. Val18_Val19insGlyVal)和 rs186364861(c. 416G＞A,编码 p.Arg139His),杂合子突变 TC基因型比例( 18%)高于纯合子突变 TT基因型( 1.3%),野生型 CC基因型所占比例在 78%~84%。在 6?MP维持治疗过程中,出现发热、白细胞降低、中性粒细胞减少、血小板减少、感染性休克等不良反应。结论 150例儿童的 NUDT15 Exon1中发现的 2种变异体( rs186364861,rs554405994)特异性差,不适合云南省彝族作为 6?MP不良反应的相关检测基因,然而仍对临床工作实践有一定的指导作用,同时,应继续寻找,其他适合云南省彝族儿童 ALL的巯嘌呤敏感基因。     

犬不同血管搭桥方法及搭桥血管内流场的计算机数值模拟

目的血管搭桥术后的内膜增生往往导致手术失败,而内膜增生与搭桥血管内的流场密切相关,为改善搭桥血管中的流场结构,作者设计了偏心搭桥手术方法,利用计算机数值模拟技术,探索偏心搭桥和传统搭桥血管中流场的变化,为血管搭桥方法提供优化设计方案.方法16只犬随机分为偏心搭桥组和传统搭桥组进行血管搭桥,测定搭桥前后血管几何数据,搭桥后近心端及远心端吻合口血流量和血压.按测定的血管几何数据,FLUENT6.2模拟搭桥血管内的流场.结果偏心搭桥近心端和远心端吻合口不在同一平面.传统搭桥中,主体动脉远心端吻合口对应面处存在一个较低壁面剪切应力(WSS)区域及流体停滞点,离脚跟较近的一部分流体会形成涡漩,血流进入主体动脉后,还会表现出迪恩涡二次流;偏心搭桥中,主体动脉吻合口对应面上的低WSS区域和流体停滞点消失,血流接触到吻合口底面后,以切向旋转的方式改变其流动方向,不会形成涡漩,且当血流进入主体动脉后,立即发生螺旋流态且能持续很长一段.结论偏心搭桥能够产生血液旋动流,显著增加远心端血流量、提高WSS.     

免疫抑制剂治疗儿童慢性免疫性血小板减少症的临床研究

目的 探讨免疫抑制剂用于儿童慢性免疫性血小板减少症的近期临床疗效及安全性.方法 选择2015年1月至2017年9月昆明医科大学附属儿童医院收治的73例慢性免疫性血小板减少症患儿作为研究对象,根据治疗方法分为A、B、C三组,A组21例,B组33例,C组19例;A组给予利妥昔单抗治疗,B组给予重组干扰素α-2b肌内注射治疗...     

犬假体腹主动脉瘤的制作

目的制作犬假体腹主动脉瘤,评价其生物功能性和生物相容性,为腹主动脉瘤的实验研究提供动物模型。方法将2种直径(29,6 mm)的人工血管用0号丝线缝合成梭状假体主动脉瘤植入犬腹主动脉,术后5个月剖检假体动脉瘤,检测其生物功能性和生物相容性。结果模型手术成功率76.9%(10/13),手术全程用时(2±0.5)h,血管吻合时间为(50±12)min。术后5个月,假体腹主动脉瘤血流通畅,瘤体无渗血,腔内无血凝块,表现出良好的生物功能;假体腹主动脉瘤外有组织,内有血管内皮细胞生长,表现出良好的生物相容性。结论本假体腹主动脉瘤具有良好的生物功能性和生物相容性,该模型可用于腹主动脉瘤的实验研究。     

恙虫病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症8例临床分析

目的:探讨合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的恙虫病患儿的临床特征和治疗经验.方法:回顾性分析我院2014年1月至2020年12月收治8例合并HLH的恙虫病病例的流行病学、一般资料、临床表现、实验室结果、治疗及转归情况.结果:8例恙虫病患儿均符合HLH的诊断标准.8例患儿伴有不同程度的转氨酶异常、心肌酶谱异常、低蛋白血症...     

儿童间变性淋巴瘤激酶阳性的组织细胞增生症1例北大核心CSCD

回顾性分析2020年4月在昆明市儿童医院诊断的间变性淋巴瘤激酶阳性的组织细胞增生症(ALK+H)患儿1例的临床资料。该患儿为4个月29天龄男童,自出生1周起出现全身多发结节,皮肤结节病检提示非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,免疫组织化学提示ALK(+)、CD1a(-)、CD_(163)(+),诊断为ALK+H,该病临床十分罕见。既往报道的病例多以软组织结节或以血小板减少伴贫血为主。该患儿除全身多发结节外,还伴血小板升高、中性粒细胞减少及肝功能异常等表现,与既往报道有所不同,可作为该疾病数据库的补充。