基因检测在热敏感相关癫痫患儿中的应用效果

目的:分析60例复杂型热性惊厥患儿的临床特点及转归。方法:回顾性分析2015年1月至2017年12月南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科收治住院的并于门诊跟踪的60例复杂型热性惊厥患儿的临床资料,主要分析患儿性别、血型、年龄、发病季节、家族史,首次发作时的发作方式、1 d内惊厥次数、发作持续时间、脑电图情况、原发性感染病及9例发作频繁的患儿(其中5例后期转化为癫痫)进行基因检测。结果:复杂型热性惊厥好发于男童(男:女=3.28:1.00),以B型血儿童较多(33.3%),主要发病年龄以1~3岁(61.7%)的幼儿为主,多在夏季发病(31.7%),多数无惊厥家族史,以全面性发作为多(86.7%),在24 h内发作1次,持续时间大于15 min的占15.0%(9/60),2次的占40.0%(24/60),大于2次的占45.0%(27/60),惊厥持续时间以5 min(70.0%)多见,脑电图检查结果多无异常(83.3%),惊厥多继发于急性咽炎后。此外,有部分患儿在多次热性惊厥发作后转变为癫痫(8.3%)。9例基因检测的患儿,4例未转癫,5例转癫患儿的基因检测结果发现,4例为SCN1A新发突变,1例为GABRG2新发突变。结论:儿童复杂型热性惊厥好发于1~3岁的幼儿,男童多见,多发生在夏季,多数无家族史,临床表现以全面性发作为主,多继发于急性咽炎,每次病程内多发作≥2次,完善脑电图多数无异常放电,部分患儿多次发作后可转变为癫痫,对9例多次热性惊厥发作的患儿完善基因检测可发现:SCN1A新发突变是热敏感型癫痫的主要致病突变,其次为GABRG2基因,首次发作的平均年龄为5.4月,多数继发于急性咽炎后,MRI检测多数无异常,首次脑电图检测可以为正常,可以表现为大发作和局灶性。临床医师首次接诊复杂型热性惊厥患儿应注意仔细询问病史,多次发作患儿需完善相关基因检查,及早发现转化为癫痫可能,及早干预,改善预后。     

佛山地区小学生幽门螺杆菌感染流行病学调查

目的 分析佛山区小学生幽门螺旋杆菌(helicobacter pylori,H.pylori)感染情况及其影响因素.方法 选择佛山区小学生(6～12岁)作为研究对象,共纳入1288例研究对象.采用问卷调查小学生的家庭情况以及生活习惯等信息,采用13 C-尿素呼气试验检测H.pylori感染情况.根据收集的资料,比较H....     

AKT3 基因相关巨脑畸形1 例报告并文献复习

目的探讨AKT3基因相关巨脑畸形(MEG)的临床特征。方法回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39~(+4)周,体质量3 120 g,头围37 cm。出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393CT(p.Arg465Trp)杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道。结论 MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断。