性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。