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目的:优化白花丹炮制工艺,为该药材的临床安全应用提供参考。方法:以白花丹醌、香草酸含量的综合评分为指标,通过正交试验考察炮制时间、白酒用量、乙醇体积分数对白花丹炮制工艺的影响。采用HPLC测定白花丹醌及香草酸含量,流动相甲醇-0.15%磷酸梯度洗脱,检测波长260 nm。结果:最佳酒炙炮制工艺为白酒用量0.2 m L·g-1,炮制时间45 min,乙醇体积分数12%。白花丹醌、香草酸质量分数分别为0.013 0%,0.019 3%。结论:优选的工艺条件稳定可行、方法简便,可用于白花丹的质量控制与酒炙品制备。 相似文献
2.
目的探讨标本溶血对生化检验结果产生的影响,并提出措施。方法将我院接受体检的正常人50例纳入研究,对溶血的影响进行分析。正常不溶血标本为对照组,溶血标本为研究组,采用全自动的生化分析仪对两组标本的相关生化指标含量进行检测。结果对照组和研究组标本中总胆红素、肌酸激酶、乳酸脱氢酶、尿酸、葡萄糖、直接胆红素、血清总蛋白、血清白蛋白、谷丙转氨酶、天门冬氨酸氨基转移酶、钾离子等11项指标差异显著,P<0.05,有统计学意义。甘油三酯、血尿素氮、尿肌酐、钙离子四项指标无显著差异,P>0.05,无统计学意义。结论溶血会对生化检验的准确性产生影响,且影响涉及到的项目较多。因此,在血液标本的生化检验中,要从采血到检验整个过程进行全程控制,避免标本溶血事件的发生,以提高生化检验结果的准确性,为临床提供可靠数据。 相似文献
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目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。 相似文献
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目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。 相似文献
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1 一般资料
男性患者,60岁,因突发意识障碍12 h于201 2年4月7日入院.患者于清晨起床后突发意识不清,摔倒在地,呼之不应,呕吐两次,非喷射性,呕吐物为胃内容物.无发热、气喘、呼吸困难,无肢体抽搐、乏力麻木,无大小便失禁,立即送至我院.既往否认高血压病、糖尿病、心脏病病史.查体:体温36.7℃,脉搏55次/min,呼吸1 8次/min,血压156/96 mmHg.神志模糊,查体不合作.心肺无异常.双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,直接及间接对光反射灵敏,余颅神经检查不配合,颈部无抵抗.四肢肌力、肌张力正常,双侧巴宾斯基征阳性.血常规:白细胞12.21×109/L.肌钙蛋白210.5 ng/ml.心肌酶、血淀粉酶、电解质、凝血四项、血沉正常.急诊头部CT检查发现多发性腔隙性脑梗死.心电图:窦性心律不齐. 相似文献
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中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方法 用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描,用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果 进行参数和非参数连锁分析,并在最可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析.验证全基因组扫描结果 并缩小单纯型PKD家系的新位点区域.结果 全基因组扫描在D3S1580处得到最大的两点LOD值1.75(θ=0);精细定位在D3S3669处得到最大的LOD值2.82(θ=0),NPL值9.83.单倍型分析将致病基因定位于D3S1314和D3S1265之间约10.2 cM大小的区域.结论 该单纯型PKD家系的致病基因定位于3q28-29的D3S1314和D3S1265之间10.2 cM区域,是一个新的PKD致病基因位点. 相似文献
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家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析 总被引:2,自引:1,他引:1
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访,包括患者26例,总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系共有患者26例,其中男性18例,女性8例(男:女=2.25:1)。患者发病年龄为4~30岁,均以突然运动诱发,表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等,每次发作约持续几秒到十几秒,持续时间最长不超过1min,平均每天发作数次,不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解,抗癫痫药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传;2个家系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传。通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象,提示存在遗传早现(anticipation)。结论PKD是一种神经系统的常染色体遗传病,既有显性遗传又有隐性遗传,具有遗传和临床异质性(heterogeneity)。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。 相似文献
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目的:探讨抗Hu神经系统副肿瘤综合征的临床特点及预后。方法:报道我院2例抗Hu副肿瘤综合征并结合文献进行回顾性分析。结果:其中1例表现为严重的中枢性低通气,同时伴有周围神经病变,但全身PET-CT并未发现肿瘤;另1例表现为非特异性症状,肿瘤筛查中发现头颈部肿块,主要分布在鼻窦和腮腺,病理活检为小细胞癌。鼻窦肿块切除后短期内患者症状缓解明显。搜索既往报道的抗Hu相关副肿瘤综合征患者477例,最常见的表现是亚急性感觉性周围神经病,颅脑的MRI表现无特异性,最常见合并小细胞肺癌;在所有的病例中,有2.5%的患者表现为中枢性低通气。结论:抗Hu副肿瘤综合征应作为中枢性低通气的鉴别诊断之一。副肿瘤综合征相关抗体的检测,有利于更早发现肿瘤。 相似文献
10.
识记内容从短时记忆或工作记忆转移到长时记忆需要一定时间,依赖于特定的神经生理机制与过程,这一过程即记忆的巩固(consolidation of memory). 相似文献