以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的疗效观察

目的 探讨颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的临床效果。方法 对15例缺血性脑血管病术前行全脑血管造影与超声检查，狭窄部位支架置入、球囊扩张，比较术前、术后狭窄程度的改善，术后随访1～34个月。结果 术后狭窄程度明显改善，围手术期无并发症。随访期内无缺血性脑血管病事件发生．但有脑出血的发生。结论 支架置入血管成形术是值得选择的缺血性脑血管病病因治疗方法之一；多个部位支架置入是安全的；支架的选择、手术的技巧以及严格的适应证掌握是影响手术的重要因素，特别要警惕预防高灌注综合征的发生，注意患者的心理评价与治疗。     

口服甘露醇行腹部摄片检查泌尿系统结石的应用

腹部平片（KUB）是诊断上尿路结石既常用又简便的手段，可是目前对急诊肾绞痛病人不做任何准备行KUB检查，诊断上尿路结石的效果并不满意。我们自1994一10～1996—03收治的100例肾绞痛病人急诊行经肠道准备后KUB检查及未经肠道准备后KUB检查，结果发现两者间对上尿路结石的阳性检出率明显不同，现报告如下。l临床资料本组病例100例，其中男性对例，女性23例。年龄25～60岁。病程lh～13d。病人均以急性肾绞痛就诊。体格检查，患例肾区及输尿管走行区叩痛（＋），腹部平坦，无压痛及反跳痛，尿常规检查：均有肉眼血尿或镜下血尿。2方法按…     

血清腺苷脱氨酶对肝脏疾病的诊断研究

本文肝病患者采用检测血清腺苷脱氨酶发现该酶在判断急性肝损伤及残存病病。协助诊断慢性肝病都优于ＡＬＴ，γ－ＧＴ，与正常人对照差异有显著性（Ｐ〈０．０１），提示ＡＤＡ对诊断各型肝病有诊断价值。     

老年冠心病患者血清脂质和MDA,SOD含量变化的临床研究

本文检测了４４例老年冠心病（ＣＨＤ）患者血清脂质丙二醛（ＭＤＡ）和超氧化物岐化酶（ＳＯＤ）的含量，并与健康老年人对照比较，同时对心绞痛作期与缓解病人比较分析，结果显示，除胆固醇外其余各种指标两组间均有显著差异（Ｐ〈０．０５）。多元回归分析表明，血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）与ＭＤＡ呈显著正相关（Ｐ〈０．００１），血清高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）与ＳＯＤ亦呈显著正相关（Ｐ〈０．００１）。提     

大蒜素对脑局灶缺血大鼠血小板活化功能及其结构的影响

目的：观察大蒜素对脑局灶缺血大鼠血小板活化功能或轻药物诱导的血小板活化功能及其结构的影响。方法：（1）将SD大鼠随机分为（空白组、大蒜素大剂量组和小剂量组）3组，于末次给予试药1．5h后颈总动脉插管取血，加入诱导剂二磷酸腺苷（ADP）或胶原，测定血小板最大聚集率；（2）采用化学刺激（FeCl3)诱导血栓闭塞法制备大鼠急性大脑中动脉血栓模型，随机分为（假手术组、模型组、大蒜素大剂量组和小剂量组）4组，给药方法同实验（1），颈总动脉插管取血后分离血浆，测定血浆血栓烷B2（TXB2）、6－酮－前列腺素F1α(6-keto-PGF1α）含量；（3）加入ADP孵育激活性，离心得到血小板沉淀块，透射电镜下观察血小板的超微结构。结果：与空白组或模型组相比，大蒜素大剂量组（10mg/kg)、小剂量组（5mg/kg)均可显著抑制药物诱导的血小板聚集（P＜0．01），且大剂量组显著优于小剂量组（P＜0．05）；均可明显降低模型大鼠血浆TXB2的含量，降低TXB2／6－keto-PGF1α比值，大剂量组还显著升高血浆中6－keto-PGF1α水平（P＜0．05，P＜0．01）；可明显抑制血小板活化过程中超微结构的改变，且有一定的量效关系。结论：大蒜素可能通过抑制血小板聚集，抑制血小板活化时大量释放的活性肽TXA2、促进恢复TXA2／PGI2平衡，抑制血小板激活释放过程中超微结构的改变，从而对脑梗塞起治疗作用。