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目的 加强对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识,以提高检出率及改善预后。方法 总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程,并文献复习。结果 患儿,男,7月,表现为间断性发热、咳嗽,低血糖,肝功能、心肌酶异常及极重度高甘油三酯血症。最终因多器官功能衰竭死亡。基因检测及串联质谱检测结果诊断为VLCADD。结论 VLCADD为婴儿期猝死性疾病常见原因之一,极重度高甘油三酯血症可能是引起患儿病情恶化的重要原因,部分肝型重型患儿起病早且危重,可因感染诱发,发展迅速且病死率高。临床上应提高对VLCADD的认识,早诊断,早治疗。 相似文献
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